Un nuovo studio condotto da ricercatori del Boston Medical Center ha concluso che è ora rintracciabile negli occhi un biomarcatore ben noto, che può essere un marcatore per la diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative.

La 'catena leggera neurofilamento', una proteina presente nel liquido cerebrospinale e nel sangue, studiata come biomarcatore per rilevare la neurodegenerazione, è stata individuata nell'umore vitreo, il fluido all'interno dell'occhio.

Questi risultati, pubblicati in Alzheimer's Research & Therapy, costituiscono la base per studi futuri che indagheranno sulle potenzialità di questo biomarcatore per accelerare la diagnosi del morbo di Alzheimer (MA), del Parkinson e di altre malattie neurodegenerative.

Le malattie come il MA e il Parkinson sono il risultato della perdita nel tempo delle funzioni delle cellule nervose nel cervello o del sistema nervoso periferico, portando infine alla morte delle cellule stesse. Anche se ci sono trattamenti disponibili per affrontare i sintomi fisici e mentali associati a queste malattie progressive, non ci sono cure conosciute, e il trattamento precoce può aiutare a ritardarne la progressione una volta che iniziano.

“Una delle maggiori priorità della ricerca sul MA è sviluppare metodi per diagnosticare la malattia prima della comparsa dei sintomi, per consentire trattamenti precoci e fermare la progressione di questa malattia mortale”, ha detto Manju Subramanian MD, chirurga oftalmologica del Boston Medical Center e prima autrice dello studio. Le malattie neurodegenerative sono attualmente diagnosticate in base alla presentazione clinica e agli esami diagnostici; una volta che i sintomi compaiono significa che la malattia sta già progredendo.

I biomarcatori sono un obiettivo importante della ricerca sulle malattie neurodegenerative dato che costituiscono un modo per rilevare la presenza di una malattia nelle fasi precoci, sulla base di indizi presenti in altre parti del corpo. Studi precedenti hanno stabilito che le proteine amiloide-β e ​​tau sono biomarcatori del MA, e sono state rilevate nel liquido cerebrospinale, nel sangue e nel fluido intorno all'occhio.

Per questo studio, i ricercatori hanno raccolto campioni di liquido dall'occhio di 77 pazienti che erano in programma per la chirurgia oculare al Boston Medical Center. Il 63% dei soggetti erano maschi, e l'età media era poco più di 56 anni.

I risultati hanno mostrato che tutti i 77 pazienti avevano la 'catena leggera neurofilamento' nel loro umore vitreo, e livelli elevati di questo biomarcatori sono stati associati con livelli alti di altri biomarcatori noti per essere associati con il MA, comprese le proteine amiloide-beta e ​​tau. I livelli di catena leggera neurofilamento non sono risultati significativamente associati con le malattie degli occhi, il che significa che quei livelli non sembrano essere influenzati dalle condizioni cliniche dell'occhio che affliggono i pazienti.

Poiché il numero di persone che vive più a lungo è aumentato nel corso dei decenni precedenti, in particolare nel mondo occidentale, è aumentata anche la prevalenza delle malattie neurodegenerative. Secondo i National Institutes of Health, il MA e il Parkinson sono le due malattie neurodegenerative più comuni, che colpiscono circa 5,5 milioni e 1 milione di americani, rispettivamente.

“Come sua estensione, l'occhio può fornire importanti intuizioni su quello che succede patologicamente nel cervello”, ha aggiunto la Subramanian, che è anche professoressa associata di oculistica alla Boston University. “Ci auguriamo che questi risultati aggiungano un altro modo per usare le informazioni su ciò che accade in diverse parti del corpo per rilevare la presenza della malattia prima che insorga la neurodegenerazione, provocando danni irreversibili. Quanto prima si possono diagnosticare e curare queste malattie, meglio sarà per i nostri pazienti”.

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