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Predisposizione genetica alla malattia comune in due ultracentenari
Sia i fenomeni genetici insoliti che quelli comuni contribuiscono alla longevità umana estrema, secondo un nuovo studio condotto dalla BMC e dalla Schools of Public Health and Medicine della Boston University.
Lo studio, pubblicato il 3 gennaio in Frontiers in Genetics, riporta una analisi esaustiva delle sequenze dell'intero genoma di un uomo e una donna, entrambi vissuti oltre l'età di 114 anni.
I super-centenari (di età oltre 110 anni) sono molto rari, ne esiste uno ogni 5 milioni di persone nei paesi sviluppati, e c'è una crescente evidenza che sostiene una forte influenza genetica nella sopravvivenza a tali età. Lo studio mostra che mentre i due supercentenari erano protatori dello stesso numero di geni associati alle malattie della popolazione in generale, la loro longevità suggerisce che altri meccanismi di protezione sono intervenuti.
L'uomo aveva 37 mutazioni genetiche associate a un maggiore rischio di cancro al colon, indicando che non era in alcun modo immune a quella malattia legata all'età. "In effetti, presentava un tumore del colon precedente nella vita che non era metastatizzato ed è stato curato con la chirurgia. Era in forma cognitiva e fisica fenomenale in prossimità del momento della sua morte", afferma Thomas Perls, MD, MPH, direttore del New England Centenarian Study e autore senior dell'articolo. Anche la donna super-centenaria aveva numerose varianti genetiche associate con malattie legate all'età, comprese quelle relative ai maggiori rischi per Alzheimer, cancro e malattie cardiache. Aveva insufficienza cardiaca congestizia e decadimento cognitivo lieve, ma queste malattie non erano diventate evidenti fino a dopo l'età di 108 anni.
"La presenza di queste varianti associate alle malattie è coerente con i risultati della nostra e altre ricerche sui centenari portatori di malattie altrettanti geni associati alle malattie della popolazione in generale", dice Perls.
"La differenza può essere che i centenari hano probabilmente delle varianti associate alla longevità che annullano i geni della malattia. Tale effetto può estendersi al punto che le malattie non si verificano, o, se lo fanno, sono molto meno patogeni o notevolmente ritardate verso la fine della vita, in questi individui che vivono praticamente al limite della vita umana". "Lo studio di questi due super-centenari è solo all'inizio, e deve essere eseguito uno studio genetico di molti più soggetti di questo tipo", aggiunge Perls.
I dati dello studio saranno disponibili per i ricercatori di tutto il mondo nell'archivio dati dei National Institutes of Health (NIH).
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Fonte: Materiale della University Medical Center di Boston.
Riferimento: Paola Sebastiani, Alberto Riva, Monty Montano, Phillip Pham, Ali Torkamani, Eugene Scherba, Gary Benson, Jacqueline N. Milton, Clinton T. Baldwin, Stacy Andersen, Nicholas J. Schork, Martin H. Steinberg, Thomas T. Perls. Whole Genome Sequences of a Male and Female Supercentenarian, Ages Greater than 114 Years. Frontiers in Genetics, 2012; 2 DOI: 10.3389/fgene.2011.00090.
Pubblicato in ScienceDaily il 12 Gennaio 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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