Ricerche

Nel più ampio studio di questo tipo, ricercatori di un consorzio di 44 università e istituti di ricerca negli Stati Uniti, tra cui il Medical Center della Rush University, hanno identificato quattro nuovi geni legati all'Alzheimer. Ogni gene, individualmente, aggiunge rischio di avere questa comune forma di demenza con l'invecchiamento.

I risultati, pubblicati nel numero di aprile di Nature Genetics, offrono nuove intuizioni sulle cause alla base della malattia di Alzheimer.

"Questo è un passo in avanti in questo campo grazie ai molti scienziati in tutto il paese che lavorano insieme da diversi anni", ha detto il dottor David Bennett, direttore dell'Alzheimer's Disease Center della Rush. "Questi risultati aggiungono informazioni chiave necessarie per comprendere le cause dell'Alzheimer e dovrebbero aiutare a scoprire nuovi approcci per il trattamento e la prevenzione". Nello studio, l'Alzheimer's Disease Genetics Consortium ha condotto un'analisi genetica su più di 11.000 persone con Alzheimer e quasi lo stesso numero di persone anziane che non avevano sintomi di demenza.

L'Alzheimer's Disease Center della Rush ha riunito i dati clinici e genomici di più di 1500 partecipanti in due dei suoi studi di "premier cohort", il Religious Orders Study Rush e il Memory and Aging Project Rush. Tre altri consorzi hanno contribuito a confermare i dati di altre persone, portando il numero totale di persone analizzato a più di 54.000. Il consorzio ha inoltre contribuito alla identificazione di un quinto gene come riportato da altri gruppi di ricercatori provenienti dagli Stati Uniti, dal Regno Unito, dalla Francia, e da altri paesi europei.

Fino a poco tempo fa, erano stati confermati solo quattro geni associati all'insorgenza tardiva dell'Alzheimer. Il gene per l'apolipoproteina E-e4 (l'APOE-e4, individuato oltre 15 anni fa) ha il più grande effetto sul rischio. Negli ultimi due anni, tre geni supplementari sono stati identificati: CR1, CLU e BIN1. Il presente studio ne aggiunge altri quattro (MS4A, CD2AP, CD33 e EPHA1) e contribuisce alla identificazione e alla conferma di altri due (BIN1 e ABCA7), raddoppiando così il numero di geni noti per avere un ruolo nell'Alzheimer.

L'identificazione di nuovi geni associati all'Alzheimer fornisce indicazioni importanti sulle cause della malattia, informazioni critiche per la scoperta di farmaci. I trattamenti attualmente disponibili hanno efficacia solo marginale. Inoltre, gli studi genetici possono aiutare i ricercatori a capire i meccanismi patogenetici che iniziano nel cervello molto prima della comparsa dei sintomi, distruggendo infine ampie parti del cervello e provocando la perdita completa della capacità cognitive. Un obiettivo primario degli studi genetici è quello di aiutare ad identificare chi è a rischio di sviluppo della malattia, importante sopratutto quando le misure di prevenzione saranno disponibili.

Attualmente, i ricercatori sulla genetica dell'Alzheimer, stanno collaborando su uno studio analogo ancora più grande. La Alzheimer's Association negli Stati Uniti e la Foundation Plan Alzheimer in Francia hanno finanziato la formazione della International Genomics of Alzheimer's Project, i cui membri si sono incontrati per la prima volta nel novembre 2010 a Parigi.

Il presente studio è stato finanziato dal National Institute on Aging (NIA), parte dei National Institutes of Health, che comprende 29 Alzheimer Disease Centers, il National Alzheimer's Coordinating Center, il NIA Genetics of Alzheimer's Disease Data Storage Site, il NIA Late Onset Alzheimer's Disease Family Study e il National Cell Repository for Alzheimer's Disease.

Fonte: Materiale del Rush University Medical Center, via EurekAlert!, un servizio di AAAS. 

Riferimento: Naj et al. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer's disease . Nature Genetics , 2011; DOI: 10.1038/ng.801

Pubblicato su ScienceDaily il 4 Aprile 2011 Traduzione di Franco Pellizzari.

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