Esperienze e opinioni

Questa settimana la FDA ha approvato per gli Stati Uniti il primo dispositivo diagnostico che, misurando due proteine nel sangue, può aiutare la diagnosi dell'Alzheimer negli over-55 che presentano già sintomi della malattia.

Test simili erano già disponibili in precedenza, ma utilizzabili solo con campioni di liquido cerebrospinale, prelevati tramite una puntura lombare. Questo nuovo metodo richiede solo il prelievo di sangue, rendendolo meno invasivo e più semplice rispetto alla puntura lombare per i pazienti. L'annuncio segna un importante passo in avanti nella lotta contro il morbo di Alzheimer (MA).

Sebbene siamo tutti d'accordo sul fatto che non esista un singolo test in grado di diagnosticare la malattia, incluso questo nuovo test, non c'è dubbio che aggiungerlo agli altri disponibili rappresenterà una tappa fondamentale del complesso percorso diagnostico di molti pazienti. Attualmente, una diagnosi corretta della malattia richiede un'accurata anamnesi, una valutazione cognitiva e funzionale completa e, soprattutto, l'esclusione di qualsiasi altra condizione medica che potrebbe causare deterioramento cognitivo (deficit di vitamine del gruppo B, ridotta funzionalità della ghiandola tiroide, ...).

Una volta completati questi esami, un medico potrebbe prendere in considerazione di effettuare test di scansione cerebrale (come la risonanza magnetica nucleare, la tomografia assiale computerizzata). La disponibilità di un esame del sangue per verificare la presenza di segni di patologia di MA nel cervello del paziente, per formulare una diagnosi accurata e decidere se il soggetto è idoneo a partecipare a una sperimentazione clinica o a un trattamento approvato rappresenta davvero una grande svolta per il settore.

Come è giunta la FDA a questa conclusione?

Sono stati esaminati i dati di uno studio clinico multicentrico su quasi 500 campioni di plasma di adulti con deficit cognitivo. I campioni sono stati analizzati con questo nuovo test (Lumipulse G) e i risultati ottenuti (rapporto plasmatico pTau217 / amiloide-ß 1-42) sono stati quindi confrontati con i risultati della PET per l'amiloide o del test del liquido cerebrospinale negli stessi individui. Nello studio, quasi il 92% degli individui con risultati positivi presentava la presenza di placche di amiloide-beta (Aß) mediante PET o test del liquido cerebrospinale, e quasi il 98% degli individui con risultati negativi presentava una PET per l'Aß o un test del liquido cerebrospinale negativi.

Questi risultati indicano che il nuovo test è in grado di rilevare la presenza di patologia cerebrale da Aß associata al MA al momento del test in pazienti con deficit cognitivo. È fondamentale sottolineare che il test è attualmente destinato esclusivamente a pazienti che presentano segni e sintomi di declino cognitivo e che i risultati devono essere sempre interpretati congiuntamente ad altre informazioni cliniche del paziente.

Il test non solo rappresenta un significativo progresso scientifico, ma dovrebbe essere considerato una pietra miliare nella storia della malattia, poiché ci avvicina a una diagnosi più precoce e definitiva e, allo stesso tempo, apre la strada a opzioni terapeutiche più mirate per i pazienti. Come per altre aree mediche come l'oncologia, questo è il primo passo verso un approccio medico preciso e personalizzato per la neurologia.

La domanda scottante è: cosa fare se uno ha un risultato positivo al test?

Ci sono buone notizie. Numerosi studi indicano che interventi sullo stile di vita possono ridurre efficacemente il progressivo accumulo di tau e Aß nel cervello di un individuo. Conosciamo tutti i 6 pilastri della salute cerebrale (socializzazione, attività fisica, dieta, sonno, attività cerebrale, salute fisica), tutti (o la maggior parte dei quali) facilmente praticabili da chiunque.

Tutto ciò significa che è possibile rallentare l'accumulo di Aß, migliorare le capacità cognitive e ridurre significativamente il rischio di insorgenza del MA attraverso cambiamenti nello stile di vita. E, cosa importante, utilizzando questo test è persino possibile monitorare i progressi compiuti dopo pochi mesi.

Celebriamo insieme questo momento di straordinaria innovazione nella ricerca sul MA. Non c'è dubbio che stiamo assistendo a un momento rivoluzionario di grande speranza per i pazienti e le loro famiglie.