L'età e l'origine della mutazione genica E280A, responsabile dell'Alzheimer ad esordio precoce in una famiglia colombiana con un incidenza insolitamente alta della malattia, è stata fatta risalire a un singolo fondatore vissuto nel 16° secolo in Spagna.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Alzheimer's & Dementia, è stato condotto da Kenneth S. Kosik, Professore Harriman di Neuroscienze alla University of California di Santa Barbara e condirettore del Neuroscience Research Institute (NRI) del campus.
"Alcune mutazioni aumentano solo il rischio, ma questa mutazione non è un rischio", ha detto Kosik. "Questa mutazione è molto penetrante, il che significa che se si è portatori della mutazione, è sicuro che si contrarrà l'Alzheimer ad esordio precoce".
Il team di Kosik ha sequenziato i genomi di più di 100 membri della famiglia e ha applicato l'analisi identità-per-discesa per identificare le regioni dei progenitori comuni. Il DNA viene ereditato da entrambi i genitori e ricombinato in blocchi. Da questi pezzi, gli scienziati possono identificare quale genitore - e a volte quale nonno o bisnonno - è la fonte del DNA. Col passare del tempo, sezioni di DNA si ricombinano in segmenti sempre più piccoli, ognuno dei quali rappresenta la storia della sua ascendenza.
Si è parlato di sequenziamento del genoma perché i ricercatori sapevano che, mentre la maggior parte dei membri della famiglia con la mutazione sviluppano l'Alzheimer ad insorgenza precoce a 45 anni, c'è un piccolo numero di persone isolate. "Alcune persone hanno avuto la malattia 10 anni più tardi, un paio dieci anni prima e ci siamo chiesti se ci fosse un gene che protegge coloro che acquisiscono la malattia più tardi", ha spiegato Kosik. "Questo gene protettivo, anche se questa mutazione esiste solo in questo famiglia colombiana, potrebbe essere utile a tutti noi. Quella ricerca è ancora in corso".
Dal sequenziamento del genoma è nata l'idea di determinare dove ha origine la mutazione del gene. Oltre all'analisi del DNA, i ricercatori hanno condotto interviste con gli individui sani più vecchi di ogni famiglia colpita e hanno parlato a genealogisti e storici della regione Antiochiana della Colombia. Francisco Lopera, co-autore, ha esaminato libri storici e genealogici locali, testamenti e documenti ecclesiastici risalenti al lontano 1540.
Quando gli scienziati hanno esaminato i modelli di DNA intorno al sito mutato del gene, hanno trovato i marcatori della penisola iberica. Hanno stimato che l'età e l'origine geografica del E280A siano coerenti con un unico fondatore risalente al tempo dei conquistadores spagnoli che hanno cominciato a colonizzare la Colombia nei primi anni del 16° secolo.
"Questo non ha grandi implicazioni mediche, ma dimostra che la genetica è uno strumento molto potente e può essere utilizzato per ricostruire la storia", ha detto Kosik. "Quello che abbiamo fatto qui potrebbe essere chiamata 'neuroarcheologia' ". Il lavoro è stato finanziato dal National Institutes of Health, dalla Errett Fisher Foundation e dal programma Colciencias dell'Institute for Systems Biology dell'Università di Lussemburgo.
Fonte: University of California - Santa Barbara.
Riferimenti: Matthew A. Lalli, Hannah C. Cox, Mary L. Arcila, Liliana Cadavid, Sonia Moreno, Gloria Garcia, Lucia Madrigal, Eric M. Reiman, Mauricio Arcos-Burgos, Gabriel Bedoya, Mary E. Brunkow, Gustavo Glusman, Jared C. Roach, Leroy Hood, Kenneth S. Kosik, Francisco Lopera. Origin of the PSEN1 E280A mutation causing early-onset Alzheimer's disease. Alzheimer's & Dementia, 2013; DOI: 10.1016/j.jalz.2013.09.005
Pubblicato da Julie Cohen in news.ucsb.edu (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.
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