Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Svelati gli scatenanti biologici della malattia mortale di Huntington

dna to rna transcription to protein translation

La malattia di Huntington (MH) provoca movimenti involontari e demenza, non ha cura ed è fatale. Per la prima volta, gli scienziati dell'Università della California di Riverside hanno dimostrato di poter rallentare la sua progressione nei moscerini della frutta e nei vermi, aprendo la porta ai trattamenti umani.


La chiave per comprendere questi progressi è il modo in cui le informazioni genetiche nelle cellule vengono convertite da DNA in RNA e quindi in proteine. Il DNA è composto da sostanze chimiche chiamate nucleotidi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). L'ordine di questi nucleotidi determina quali istruzioni biologiche sono contenute in un filamento di DNA.


A volte, alcuni nucleotidi del DNA si ripetono, espandendo il filamento di DNA. Nell'MH, questa espansione si verifica con tre nucleotidi, citosina-adenina-guanina (CAG). L'espansione in un numero straordinario di sequenze CAG ripetute di DNA è associata a insorgenza precoce e aumento della gravità dei sintomi dell'MH. Osservazioni simili sono state fatte per una serie di altre malattie neurodegenerative.


Quando queste ripetizioni di DNA vengono tradotte in RNA, c'è un insidioso effetto collaterale. La cellula modifica chimicamente l'accumulo di RNA extra. Wang e i suoi collaboratori hanno scoperto che l'RNA modificato ha un ruolo cruciale nella neurodegenerazione.


“Siamo i primi a scoprire che un tipo di modifica chimica, chiamata metilazione, avviene con più frequenza con le ripetizioni extra nell'RNA. Quindi vediamo una distribuzione anormale e l'accumulo di una particolare proteina nelle cellule", ha affermato Yinsheng Wang, professore distinto di chimica all'UCR. "In altre parole, la metilazione converte una proteina cellulare importante in rifiuti".


Queste scoperte derivano da osservazioni parallele della stessa proteina nei tessuti cerebrali di pazienti di MH, di SLA e di demenza frontotemporale. Le ripetizioni più lunghe di RNA indicano un tasso di modifica più elevato, che genera più rifiuti proteici e aggrava la malattia.


"Anche le persone sane hanno fino a 34 ripetizioni CAG su un particolare gene, il gene HTT", ha detto Wang. "Tuttavia, a causa di fattori ambientali o genetici, potrebbero esserci fino a 100 ripetizioni CAG nelle cellule delle persone con MH".


Le sequenze di RNA lunghe e ripetitive possono trasformarsi in un eccesso di proteine nelle cellule, creando 'spazzatura cellulare', che ha effetti tossici. Un nuovo studio pubblicato su Nature descrive come la metilazione dell'RNA sulle ripetizioni CAG è implicata nel complesso meccanismo alla base dell'MH.


Lo studio spiega anche che i ricercatori hanno notevolmente ridotto la progressione della malattia nei vermi e nei moscerini della frutta e ha esteso la durata della vita dei moscerini introducendo nelle cellule una proteina che rimuove la metilazione.
Al momento non c'è modo di curare o addirittura di rallentare la progressione dell'MH. I professionisti sanitari in genere offrono farmaci per aiutare con alcuni sintomi. Sebbene questa svolta non sia una cura, rappresenta la possibilità di una terapia efficace, in un campo dove ora non ne esiste alcuna.


Il team di ricerca, che comprende i professori Weifeng Gu dell'UCR, X. William Yang dell'UCLA e Nancy M. Bonini dell'Università della Pennsylvania, sta ora cercando piccole molecole (farmaci) che possono inibire la metilazione e formare la base di una terapia per l'MH. Poiché le ripetizioni dell'RNA sono presenti in malattie simili, come la SLA e alcuni tipi di atassia spinocerebellare, la porta è aperta a trattamenti per queste diverse malattie fatali e degenerative.


"Non pensiamo che i meccanismi che abbiamo studiato siano gli unici che determinano l'MH", ha detto Wang. "Tuttavia, abbiamo dimostrato che puntandoli possiamo ridurre la malattia negli organismi modello, il che potrebbe portare a una vita più lunga e migliore per coloro che soffrono di questa malattia, e potenzialmente anche di altre".

 

 

 


Fonte: Jules Bernstein in University of California - Riverside (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Y Sun, [+13], Y Wang. m1A in CAG repeat RNA binds to TDP-43 and induces neurodegeneration. Nature, 8 Nov 2023, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Demenze: forti differenze regionali nell’assistenza, al Nord test diagnostici …

30.01.2024 | Annunci & info

In Iss il Convegno finale del Fondo per l’Alzheimer e le Demenze, presentate le prime linee guida...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l…

4.08.2017 | Ricerche

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Cibo per pensare: come la dieta influenza il cervello per tutta la vita

7.10.2024 | Esperienze & Opinioni

Una quantità di ricerche mostra che ciò che mangiamo influenza la capacità del corpo di ...

Scoperta nuova causa di Alzheimer e di demenza vascolare

21.09.2023 | Ricerche

Uno studio evidenzia la degenerazione delle microglia nel cervello causata dalla tossicità del ferro...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo�…

5.11.2018 | Esperienze & Opinioni

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Come rimodellare con le arti l'assistenza alla demenza

14.12.2020 | Esperienze & Opinioni

Da bambina, Anne Basting è andata a trovare la nonna nella casa di riposo. 'Impressionante' è la ...

Studio cinese: 'Metti spezie nel tuo cibo per tenere a bada l'Alzhei…

13.01.2022 | Ricerche

Proprio come 'una mela al giorno toglie il medico di torno', sono ben noti i benefici di...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017 | Ricerche

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ace, l...

Immergersi nella natura: gioia, meraviglia ... e salute mentale

10.05.2023 | Esperienze & Opinioni

La primavera è il momento perfetto per indugiare sulle opportunità.

La primavera è un m...

Che speranza hai dopo la diagnosi di Alzheimer?

25.01.2021 | Esperienze & Opinioni

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia che cambia davvero la vita, non solo per la pe...

Smetti di chiederti se sei un bravo caregiver

3.07.2020 | Esperienze & Opinioni

Amare e prendersi cura di qualcuno con demenza può essere difficile. Forse, è una delle ...

Scoperto il punto esatto del cervello dove nasce l'Alzheimer: non è l…

17.02.2016 | Ricerche

Una regione cruciale ma vulnerabile del cervello sembra essere il primo posto colpito da...

Curare l'Alzheimer: singolo proiettile magico o sparo di doppietta?

20.03.2025 | Esperienze & Opinioni

Perché i ricercatori stanno ancora annaspando nella ricerca di una cura per quella che è...

Studio dimostra il ruolo dei batteri intestinali nelle neurodegenerazioni

7.10.2016 | Ricerche

L'Alzheimer (AD), il Parkinson (PD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono tutte ...

Pensaci: tenere attivo il cervello può ritardare l'Alzheimer di 5 anni

21.07.2021 | Ricerche

Mantenere il cervello attivo in vecchiaia è sempre stata un'idea intelligente, ma un nuo...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020 | Ricerche

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

Aumentano le evidenze di origini alternative delle placche di Alzheimer

13.06.2022 | Ricerche

I risultati di uno studio potrebbero spiegare perché i farmaci progettati per rimuovere i depositi d...

Nuovo metodo di selezione farmaci spiega perché quelli di Alzheimer falliscono…

31.01.2022 | Ricerche

Analizzando i meccanismi di malattia nei neuroni umani, dei ricercatori dell'Università del...

Smontata teoria prevalente sull'Alzheimer: dipende dalla Tau, non dall�…

2.11.2014 | Ricerche

Una nuova ricerca che altera drasticamente la teoria prevalente sull'or...

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021 | Ricerche

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.