Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Svelati gli scatenanti biologici della malattia mortale di Huntington

dna to rna transcription to protein translation

La malattia di Huntington (MH) provoca movimenti involontari e demenza, non ha cura ed è fatale. Per la prima volta, gli scienziati dell'Università della California di Riverside hanno dimostrato di poter rallentare la sua progressione nei moscerini della frutta e nei vermi, aprendo la porta ai trattamenti umani.


La chiave per comprendere questi progressi è il modo in cui le informazioni genetiche nelle cellule vengono convertite da DNA in RNA e quindi in proteine. Il DNA è composto da sostanze chimiche chiamate nucleotidi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). L'ordine di questi nucleotidi determina quali istruzioni biologiche sono contenute in un filamento di DNA.


A volte, alcuni nucleotidi del DNA si ripetono, espandendo il filamento di DNA. Nell'MH, questa espansione si verifica con tre nucleotidi, citosina-adenina-guanina (CAG). L'espansione in un numero straordinario di sequenze CAG ripetute di DNA è associata a insorgenza precoce e aumento della gravità dei sintomi dell'MH. Osservazioni simili sono state fatte per una serie di altre malattie neurodegenerative.


Quando queste ripetizioni di DNA vengono tradotte in RNA, c'è un insidioso effetto collaterale. La cellula modifica chimicamente l'accumulo di RNA extra. Wang e i suoi collaboratori hanno scoperto che l'RNA modificato ha un ruolo cruciale nella neurodegenerazione.


“Siamo i primi a scoprire che un tipo di modifica chimica, chiamata metilazione, avviene con più frequenza con le ripetizioni extra nell'RNA. Quindi vediamo una distribuzione anormale e l'accumulo di una particolare proteina nelle cellule", ha affermato Yinsheng Wang, professore distinto di chimica all'UCR. "In altre parole, la metilazione converte una proteina cellulare importante in rifiuti".


Queste scoperte derivano da osservazioni parallele della stessa proteina nei tessuti cerebrali di pazienti di MH, di SLA e di demenza frontotemporale. Le ripetizioni più lunghe di RNA indicano un tasso di modifica più elevato, che genera più rifiuti proteici e aggrava la malattia.


"Anche le persone sane hanno fino a 34 ripetizioni CAG su un particolare gene, il gene HTT", ha detto Wang. "Tuttavia, a causa di fattori ambientali o genetici, potrebbero esserci fino a 100 ripetizioni CAG nelle cellule delle persone con MH".


Le sequenze di RNA lunghe e ripetitive possono trasformarsi in un eccesso di proteine nelle cellule, creando 'spazzatura cellulare', che ha effetti tossici. Un nuovo studio pubblicato su Nature descrive come la metilazione dell'RNA sulle ripetizioni CAG è implicata nel complesso meccanismo alla base dell'MH.


Lo studio spiega anche che i ricercatori hanno notevolmente ridotto la progressione della malattia nei vermi e nei moscerini della frutta e ha esteso la durata della vita dei moscerini introducendo nelle cellule una proteina che rimuove la metilazione.
Al momento non c'è modo di curare o addirittura di rallentare la progressione dell'MH. I professionisti sanitari in genere offrono farmaci per aiutare con alcuni sintomi. Sebbene questa svolta non sia una cura, rappresenta la possibilità di una terapia efficace, in un campo dove ora non ne esiste alcuna.


Il team di ricerca, che comprende i professori Weifeng Gu dell'UCR, X. William Yang dell'UCLA e Nancy M. Bonini dell'Università della Pennsylvania, sta ora cercando piccole molecole (farmaci) che possono inibire la metilazione e formare la base di una terapia per l'MH. Poiché le ripetizioni dell'RNA sono presenti in malattie simili, come la SLA e alcuni tipi di atassia spinocerebellare, la porta è aperta a trattamenti per queste diverse malattie fatali e degenerative.


"Non pensiamo che i meccanismi che abbiamo studiato siano gli unici che determinano l'MH", ha detto Wang. "Tuttavia, abbiamo dimostrato che puntandoli possiamo ridurre la malattia negli organismi modello, il che potrebbe portare a una vita più lunga e migliore per coloro che soffrono di questa malattia, e potenzialmente anche di altre".

 

 

 


Fonte: Jules Bernstein in University of California - Riverside (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Y Sun, [+13], Y Wang. m1A in CAG repeat RNA binds to TDP-43 and induces neurodegeneration. Nature, 8 Nov 2023, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Ecco perché alcune persone con marcatori cerebrali di Alzheimer non hanno deme…

17.08.2018 | Ricerche

Un nuovo studio condotto all'Università del Texas di Galveston ha scoperto perché alcune...

La nostra identità è definita dal nostro carattere morale

24.06.2019 | Esperienze & Opinioni

Ti sei mai chiesto cos'è che ti rende te stesso? Se tutti i tuoi ricordi dovessero svani...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e mal…

4.06.2019 | Ricerche

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

Meccanismo neuroprotettivo alterato dai geni di rischio dell'Alzheimer

11.01.2022 | Ricerche

Il cervello ha un meccanismo naturale di protezione contro il morbo di Alzheimer (MA), e...

10 cose da non fare con i malati di Alzheimer

10.12.2015 | Esperienze & Opinioni

Mio padre aveva l'Alzheimer.

Vederlo svanire è stata una delle esperienze più difficili d...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017 | Ricerche

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ace, l...

Laser a infrarossi distrugge le placche di amiloide nell'Alzheimer

7.08.2020 | Ricerche

L'aggregazione di proteine ​​in strutture chiamate 'placche amiloidi' è una caratteristi...

Studio dimostra il ruolo dei batteri intestinali nelle neurodegenerazioni

7.10.2016 | Ricerche

L'Alzheimer (AD), il Parkinson (PD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono tutte ...

Scoperta ulteriore 'barriera' anatomica che difende e monitora il ce…

11.01.2023 | Ricerche

Dalla complessità delle reti neurali, alle funzioni e strutture biologiche di base, il c...

A 18 come a 80 anni, lo stile di vita è più importante dell'età per il ri…

22.07.2022 | Ricerche

Gli individui senza fattori di rischio per la demenza, come fumo, diabete o perdita dell...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020 | Ricerche

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

10 Consigli dei neurologi per ridurre il tuo rischio di demenza

28.02.2023 | Esperienze & Opinioni

La demenza colpisce milioni di persone in tutto il mondo, quasi un over-65 su 10. Nonost...

L'impatto del sonno su cognizione, memoria e demenza

2.03.2023 | Ricerche

Riduci i disturbi del sonno per aiutare a prevenire il deterioramento del pensiero.

"Ci...

Rete nascosta di enzimi responsabile della perdita di sinapsi nell'Alzhei…

8.12.2020 | Ricerche

Un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA) eseguito da scienziati dello Scripps Researc...

Un segnale precoce di Alzheimer potrebbe salvarti la mente

9.01.2018 | Esperienze & Opinioni

L'Alzheimer è una malattia che ruba più dei tuoi ricordi ... ruba la tua capacità di ese...

Infezione cerebrale da funghi produce cambiamenti simili all'Alzheimer

26.10.2023 | Ricerche

Ricerche precedenti hanno implicato i funghi in condizioni neurodegenerative croniche co...

Chiarito il meccanismo che porta all'Alzheimer e come fermarlo

30.08.2017 | Ricerche

Nel cervello delle persone con Alzheimer ci sono depositi anomali di proteine ​​amiloide-beta e ​...

Acetil-L-carnitina può aiutare la memoria, anche insieme a Vinpocetina e Huper…

27.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Demenza grave, neuropatie (nervi dolorosi), disturbi dell'umore, deficit di attenzione e...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.