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Svelati gli scatenanti biologici della malattia mortale di Huntington

dna to rna transcription to protein translation

La malattia di Huntington (MH) provoca movimenti involontari e demenza, non ha cura ed è fatale. Per la prima volta, gli scienziati dell'Università della California di Riverside hanno dimostrato di poter rallentare la sua progressione nei moscerini della frutta e nei vermi, aprendo la porta ai trattamenti umani.


La chiave per comprendere questi progressi è il modo in cui le informazioni genetiche nelle cellule vengono convertite da DNA in RNA e quindi in proteine. Il DNA è composto da sostanze chimiche chiamate nucleotidi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). L'ordine di questi nucleotidi determina quali istruzioni biologiche sono contenute in un filamento di DNA.


A volte, alcuni nucleotidi del DNA si ripetono, espandendo il filamento di DNA. Nell'MH, questa espansione si verifica con tre nucleotidi, citosina-adenina-guanina (CAG). L'espansione in un numero straordinario di sequenze CAG ripetute di DNA è associata a insorgenza precoce e aumento della gravità dei sintomi dell'MH. Osservazioni simili sono state fatte per una serie di altre malattie neurodegenerative.


Quando queste ripetizioni di DNA vengono tradotte in RNA, c'è un insidioso effetto collaterale. La cellula modifica chimicamente l'accumulo di RNA extra. Wang e i suoi collaboratori hanno scoperto che l'RNA modificato ha un ruolo cruciale nella neurodegenerazione.


“Siamo i primi a scoprire che un tipo di modifica chimica, chiamata metilazione, avviene con più frequenza con le ripetizioni extra nell'RNA. Quindi vediamo una distribuzione anormale e l'accumulo di una particolare proteina nelle cellule", ha affermato Yinsheng Wang, professore distinto di chimica all'UCR. "In altre parole, la metilazione converte una proteina cellulare importante in rifiuti".


Queste scoperte derivano da osservazioni parallele della stessa proteina nei tessuti cerebrali di pazienti di MH, di SLA e di demenza frontotemporale. Le ripetizioni più lunghe di RNA indicano un tasso di modifica più elevato, che genera più rifiuti proteici e aggrava la malattia.


"Anche le persone sane hanno fino a 34 ripetizioni CAG su un particolare gene, il gene HTT", ha detto Wang. "Tuttavia, a causa di fattori ambientali o genetici, potrebbero esserci fino a 100 ripetizioni CAG nelle cellule delle persone con MH".


Le sequenze di RNA lunghe e ripetitive possono trasformarsi in un eccesso di proteine nelle cellule, creando 'spazzatura cellulare', che ha effetti tossici. Un nuovo studio pubblicato su Nature descrive come la metilazione dell'RNA sulle ripetizioni CAG è implicata nel complesso meccanismo alla base dell'MH.


Lo studio spiega anche che i ricercatori hanno notevolmente ridotto la progressione della malattia nei vermi e nei moscerini della frutta e ha esteso la durata della vita dei moscerini introducendo nelle cellule una proteina che rimuove la metilazione.
Al momento non c'è modo di curare o addirittura di rallentare la progressione dell'MH. I professionisti sanitari in genere offrono farmaci per aiutare con alcuni sintomi. Sebbene questa svolta non sia una cura, rappresenta la possibilità di una terapia efficace, in un campo dove ora non ne esiste alcuna.


Il team di ricerca, che comprende i professori Weifeng Gu dell'UCR, X. William Yang dell'UCLA e Nancy M. Bonini dell'Università della Pennsylvania, sta ora cercando piccole molecole (farmaci) che possono inibire la metilazione e formare la base di una terapia per l'MH. Poiché le ripetizioni dell'RNA sono presenti in malattie simili, come la SLA e alcuni tipi di atassia spinocerebellare, la porta è aperta a trattamenti per queste diverse malattie fatali e degenerative.


"Non pensiamo che i meccanismi che abbiamo studiato siano gli unici che determinano l'MH", ha detto Wang. "Tuttavia, abbiamo dimostrato che puntandoli possiamo ridurre la malattia negli organismi modello, il che potrebbe portare a una vita più lunga e migliore per coloro che soffrono di questa malattia, e potenzialmente anche di altre".

 

 

 


Fonte: Jules Bernstein in University of California - Riverside (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Y Sun, [+13], Y Wang. m1A in CAG repeat RNA binds to TDP-43 and induces neurodegeneration. Nature, 8 Nov 2023, DOI

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