Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Individuati due nuovi geni che aumentano il rischio di Alzheimer

C’è anche la firma di Benedetta Nacmias e di Sandro Sorbi, docenti di Neurologia dell’Ateneo fiorentino, nello studio internazionale pubblicato su Nature Genetics che ha individuato due nuovi geni associati ad un maggior rischio di contrarre il morbo di Alzheimer (MA).


Si tratta del più grande studio mondiale di sequenziamento dell’esoma, cioè la parte del genoma che fornisce le indicazioni per la realizzazione delle proteine: sono stati confrontati più di 32.000 genomi di pazienti con MA e di individui sani (campioni di controllo).


Al lavoro – coordinato dall’University Medical Center (UMC) di Amsterdam, dall’Istituto Pasteur di Lille, e dall’Università di Rouen Normandie – hanno partecipato dieci istituti di ricerca e atenei italiani, fra cui Firenze.


Dall’analisi dei dati i ricercatori hanno scoperto due nuovi geni (ATP8B4 e ABCA1) in cui rare mutazioni genetiche dannose portano a un aumento del rischio di MA. Anche un altro gene, ADAM10, è stato individuato come possibile 'gene Alzheimer', ma l’analisi ha riguardato pochissimi casi con questa tipologia e i ricercatori si ripromettono di confermare l’ipotesi attraverso lo studio di un campione più ampio di pazienti, confrontati con individui sani.


I nuovi geni identificati sono coinvolti nel mantenimento della salute del cervello e la loro compromissione genetica è indicativa di processi patologici, come anche altri tre geni già associati al rischio di MA (SORL1, ABCA7 e TREM2), ristudiati nell’attuale indagine.


Il gene ATB8B4 è coinvolto nel trasporto dei fosfolipidi, principalmente nelle cellule immunitarie del cervello, e il gene ABCA1 mantiene livelli sani di colesterolo e fosfolipidi nelle cellule cerebrali ed è associato a livelli più bassi di proteina amiloide aggregata (alti livelli di questa proteina sono un segno distintivo del MA). ADAM10, infine, è anche coinvolto nell’elaborazione del precursore della proteina amiloide-β, ma in modo tale da impedire la formazione della proteina amiloide-β.


I geni identificati rappresentano i meccanismi molecolari maggiormente interessati nei malati di MA e forniscono obiettivi per la programmazione di possibili strategie terapeutiche.


Tenuto conto che il 60-80% del rischio di MA può essere spiegato da fattori genetici e che, in caso di esordio precoce della malattia (prima dei 65 anni), questa percentuale arriva al 90%, la lotta a questa patologia potrebbe in prospettiva consistere, attraverso il genoma unico di ogni persona, nell’identificare gli individui con un aumento del rischio di MA, prima che si manifestino i sintomi, per consentire l’applicazione tempestiva di strategie di trattamento personalizzate.

 

 

 


Fonte: Università di Firenze

Riferimenti: H Holstege, ...[+105], JC Lambert. Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease. Nature Genetics, 21 Nov 2022, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Rete nascosta di enzimi responsabile della perdita di sinapsi nell'Alzhei…

8.12.2020 | Ricerche

Un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA) eseguito da scienziati dello Scripps Researc...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

Chiarito il meccanismo che porta all'Alzheimer e come fermarlo

30.08.2017 | Ricerche

Nel cervello delle persone con Alzheimer ci sono depositi anomali di proteine ​​amiloide-beta e ​...

Effetti della carenza di colina sulla salute neurologica e dell'intero si…

23.01.2023 | Ricerche

Assorbire colina a sufficienza dall'alimentazione è cruciale per proteggere il corpo e il cervello d...

Immagini mai viste prima delle prime fasi dell'Alzheimer

14.03.2017 | Ricerche

I ricercatori dell'Università di Lund in Svezia, hanno utilizzato il sincrotrone MAX IV ...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

Perché dimentichiamo? Nuova teoria propone che 'dimenticare' è in re…

17.01.2022 | Ricerche

Mentre viviamo creiamo innumerevoli ricordi, ma molti di questi li dimentichiamo. Come m...

Il ruolo sorprendente delle cellule immunitarie del cervello

21.12.2020 | Ricerche

Una parte importante del sistema immunitario del cervello, le cellule chiamate microglia...

Fruttosio prodotto nel cervello può essere un meccanismo che guida l'Alzh…

29.09.2020 | Ricerche

Una nuova ricerca rilasciata dalla University of Colorado propone che il morbo di Alzhei...

5 tipi di ricerca, sottostudiati al momento, potrebbero darci trattamenti per …

27.04.2020 | Esperienze & Opinioni

Nessun ostacolo fondamentale ci impedisce di sviluppare un trattamento efficace per il m...

Demenze: forti differenze regionali nell’assistenza, al Nord test diagnostici …

30.01.2024 | Annunci & info

In Iss il Convegno finale del Fondo per l’Alzheimer e le Demenze, presentate le prime linee guida...

I possibili collegamenti tra sonno e demenza evidenziati dagli studi

24.11.2017 | Ricerche

Caro Dottore: leggo che non dormire abbastanza può aumentare il rischio di Alzheimer. Ho avuto pr...

Cerca il tuo sonno ideale: troppo e troppo poco legati al declino cognitivo

28.10.2021 | Ricerche

Come tante altre cose buone della vita, il sonno fa meglio se è moderato. Uno studio plu...

Le donne possono vivere meglio con una dieta migliore

22.07.2022 | Ricerche

Mangiare frutta e verdura di colori più brillanti può aiutare i problemi di salute delle donne.

...

Studio dimostra il ruolo dei batteri intestinali nelle neurodegenerazioni

7.10.2016 | Ricerche

L'Alzheimer (AD), il Parkinson (PD) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sono tutte ...

Con l'età cala drasticamente la capacità del cervello di eliminare le pro…

31.07.2015 | Ricerche

Il fattore di rischio più grande per l'Alzheimer è l'avanzare degli anni. Dopo i 65, il rischio r...

Perché vivere in un mondo ‘incredibilmente tossico’ aumenta il rischio di Alzh…

6.05.2020 | Denuncia & advocacy

Sei preoccupato per la minaccia del morbo di Alzheimer (MA), e ti stai chiedendo che cos...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e mal…

4.06.2019 | Ricerche

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

Cibo per pensare: come la dieta influenza il cervello per tutta la vita

7.10.2024 | Esperienze & Opinioni

Una quantità di ricerche mostra che ciò che mangiamo influenza la capacità del corpo di ...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.