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Se un genitore sviluppa l'Alzheimer in giovane età, dovresti chiedere un esame genetico?

23andMe Genetic Test

Circa il 5% della popolazione con morbo di Alzheimer (MA) ha la forma a insorgenza più giovane della malattia, che si sviluppa tra i 30 e i 60 anni.


La maggior parte di coloro che la sviluppano in giovane età hanno la forma più comune della malattia, chiamata MA sporadico. I ricercatori non hanno scoperto perché i sintomi compaiono a un'età così giovane, ed i legami genetici non sono chiari.


Due tipi di geni hanno un ruolo nel determinare se una persona sviluppa una malattia: i geni di rischio e quelli deterministici. I geni del MA sono di entrambe le categorie.


I geni di rischio aumentano la probabilità di sviluppare il MA; tuttavia, non garantiscono che insorgerà. Con la malattia sono associati diversi geni di rischio, in particolare quello chiamato apolipoproteina E-e4 (APOE-e4), che può essere un fattore in circa il 20-25% dei casi di MA.


Tutti noi ereditiamo una copia di una qualche forma di APOE da ciascun genitore. Coloro che ereditano l'APOE-e4 da un genitore hanno un aumento del rischio di MA, mentre coloro che ereditano l'APOE-e4 da entrambi i genitori hanno un rischio ancora più alto, ma non c'è ancora la certezza di sviluppare la malattia.


Quelli con i geni deterministici, secondo l'Alzheimer's Association, hanno una probabilità del 95% di sviluppare la malattia. All'interno di questi geni ci sono varianti che codificano tre proteine: ​la proteina precursore dell'amiloide (APP), la presenilina-1 (PS-1) e la presenilina-2 (PS-2). Quando il MA è causato da queste varianti deterministiche, si parla di MA autosomico dominante (ADAD), o più comunemente 'MA familiare'.


Variazioni deterministiche genetiche nella malattia sono state trovate solo in poche centinaia di famiglie sparse in tutto il mondo, e i casi di vero MA familiare sono meno dell'1% del totale.


Per queste varianti genetiche è disponibile il test genetico, ma deve essere considerato con attenzione dal singolo e dal suo medico. Quando si deve decidere se fare il test, le cose a cui pensare sono: tracciare i pro e i contro di fare tali test, consultarsi con amici e familiari intimi e con altri professionisti  sanitari, e pesare le opzioni future.


Se si trova una persona con un rischio elevato o con il gene  familiare per il MA a insorgenza giovanile, queste informazioni potrebbero avere un impatto sull'assistenza sanitaria futura, sull'invalidità e sull'assicurazione sulla vita, sulla professione, così come eventualmente causare grande ansia e depressione. I progetti futuri di quella persona che circondano lei e la sua famiglia sono colpiti, e sono inevitabili cambiamenti di vita.


Dall'altra parte, se l'individuo sa di essere positivo per il gene familiare, forse è in grado di partecipare a studi clinici e di cominciare a fare piani: garantire le finanze nel futuro, prendere decisioni legali, fare scelte sulla cura, parlare apertamente con i propri cari e sistemare le cose per far fronte agli effetti della malattia.


I piani per procedere con test genetici devono essere accuratamente considerati e discussi a lungo con consulenti genetici qualificati.

 

 

 


Fonte: Dana Territo in The Advocate (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

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