Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Se un genitore sviluppa l'Alzheimer in giovane età, dovresti chiedere un esame genetico?

23andMe Genetic Test

Circa il 5% della popolazione con morbo di Alzheimer (MA) ha la forma a insorgenza più giovane della malattia, che si sviluppa tra i 30 e i 60 anni.


La maggior parte di coloro che la sviluppano in giovane età hanno la forma più comune della malattia, chiamata MA sporadico. I ricercatori non hanno scoperto perché i sintomi compaiono a un'età così giovane, ed i legami genetici non sono chiari.


Due tipi di geni hanno un ruolo nel determinare se una persona sviluppa una malattia: i geni di rischio e quelli deterministici. I geni del MA sono di entrambe le categorie.


I geni di rischio aumentano la probabilità di sviluppare il MA; tuttavia, non garantiscono che insorgerà. Con la malattia sono associati diversi geni di rischio, in particolare quello chiamato apolipoproteina E-e4 (APOE-e4), che può essere un fattore in circa il 20-25% dei casi di MA.


Tutti noi ereditiamo una copia di una qualche forma di APOE da ciascun genitore. Coloro che ereditano l'APOE-e4 da un genitore hanno un aumento del rischio di MA, mentre coloro che ereditano l'APOE-e4 da entrambi i genitori hanno un rischio ancora più alto, ma non c'è ancora la certezza di sviluppare la malattia.


Quelli con i geni deterministici, secondo l'Alzheimer's Association, hanno una probabilità del 95% di sviluppare la malattia. All'interno di questi geni ci sono varianti che codificano tre proteine: ​la proteina precursore dell'amiloide (APP), la presenilina-1 (PS-1) e la presenilina-2 (PS-2). Quando il MA è causato da queste varianti deterministiche, si parla di MA autosomico dominante (ADAD), o più comunemente 'MA familiare'.


Variazioni deterministiche genetiche nella malattia sono state trovate solo in poche centinaia di famiglie sparse in tutto il mondo, e i casi di vero MA familiare sono meno dell'1% del totale.


Per queste varianti genetiche è disponibile il test genetico, ma deve essere considerato con attenzione dal singolo e dal suo medico. Quando si deve decidere se fare il test, le cose a cui pensare sono: tracciare i pro e i contro di fare tali test, consultarsi con amici e familiari intimi e con altri professionisti  sanitari, e pesare le opzioni future.


Se si trova una persona con un rischio elevato o con il gene  familiare per il MA a insorgenza giovanile, queste informazioni potrebbero avere un impatto sull'assistenza sanitaria futura, sull'invalidità e sull'assicurazione sulla vita, sulla professione, così come eventualmente causare grande ansia e depressione. I progetti futuri di quella persona che circondano lei e la sua famiglia sono colpiti, e sono inevitabili cambiamenti di vita.


Dall'altra parte, se l'individuo sa di essere positivo per il gene familiare, forse è in grado di partecipare a studi clinici e di cominciare a fare piani: garantire le finanze nel futuro, prendere decisioni legali, fare scelte sulla cura, parlare apertamente con i propri cari e sistemare le cose per far fronte agli effetti della malattia.


I piani per procedere con test genetici devono essere accuratamente considerati e discussi a lungo con consulenti genetici qualificati.

 

 

 


Fonte: Dana Territo in The Advocate (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021 | Ricerche

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

Infezione cerebrale da funghi produce cambiamenti simili all'Alzheimer

26.10.2023 | Ricerche

Ricerche precedenti hanno implicato i funghi in condizioni neurodegenerative croniche co...

Goccioline liquide dense come computer cellulari: nuova teoria sulla causa del…

22.09.2022 | Ricerche

Un campo emergente è capire come gruppi di molecole si condensano insieme all'interno de...

Perché dimentichiamo? Nuova teoria propone che 'dimenticare' è in re…

17.01.2022 | Ricerche

Mentre viviamo creiamo innumerevoli ricordi, ma molti di questi li dimentichiamo. Come m...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019 | Ricerche

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA), ...

Nuove case di cura: 'dall'assistenza fisica, al benessere emotivo�…

5.11.2018 | Esperienze & Opinioni

Helen Gosling, responsabile delle operazioni della Kingsley Healthcare, con sede a Suffo...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheime…

1.10.2014 | Ricerche

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

'Ingorgo' di proteine nei neuroni legato alla neurodegenerazione

12.09.2022 | Ricerche

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'EPFL rivela che un complesso proteico malfunzionante pu...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019 | Ricerche

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Qualità della vita peggiora quando l'Alzheimer è complicato dal cancro

28.04.2023 | Esperienze & Opinioni

Che considerazioni si possono fare per una persona con Alzheimer che riceve anche la diagnosi di can...

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021 | Ricerche

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scien...

Livelli di ossigeno nel sangue potrebbero spiegare perché la perdita di memori…

9.06.2021 | Ricerche

Per la prima volta al mondo, scienziati dell'Università del Sussex hanno registrato i li...

5 tipi di ricerca, sottostudiati al momento, potrebbero darci trattamenti per …

27.04.2020 | Esperienze & Opinioni

Nessun ostacolo fondamentale ci impedisce di sviluppare un trattamento efficace per il m...

Dott. Perlmutter: Sì, l'Alzheimer può essere invertito!

6.12.2018 | Ricerche

Sono spesso citato affermare che non esiste un approccio farmaceutico che abbia un'effic...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020 | Ricerche

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carriera...

Proteine grumose induriscono i capillari del cervello: nuovo fattore di rischi…

11.09.2020 | Ricerche

I depositi di una proteina chiamata 'Medin', che è presente in quasi tutti gli anziani, ...

Dosi basse di radiazioni possono migliorare la qualità di vita nell'Alzhe…

6.05.2021 | Ricerche

Individui con morbo di Alzheimer (MA) grave hanno mostrato notevoli miglioramenti nel co...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Il cammino può invertire l'invecchiamento del cervello?

2.09.2021 | Esperienze & Opinioni

Il cervello è costituito principalmente da due tipi di sostanze: materia grigia e bianca...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.