Esperienze e opinioni

Circa il 5% della popolazione con morbo di Alzheimer (MA) ha la forma a insorgenza più giovane della malattia, che si sviluppa tra i 30 e i 60 anni.

La maggior parte di coloro che la sviluppano in giovane età hanno la forma più comune della malattia, chiamata MA sporadico. I ricercatori non hanno scoperto perché i sintomi compaiono a un'età così giovane, ed i legami genetici non sono chiari.

Due tipi di geni hanno un ruolo nel determinare se una persona sviluppa una malattia: i geni di rischio e quelli deterministici. I geni del MA sono di entrambe le categorie.

I geni di rischio aumentano la probabilità di sviluppare il MA; tuttavia, non garantiscono che insorgerà. Con la malattia sono associati diversi geni di rischio, in particolare quello chiamato apolipoproteina E-e4 (APOE-e4), che può essere un fattore in circa il 20-25% dei casi di MA.

Tutti noi ereditiamo una copia di una qualche forma di APOE da ciascun genitore. Coloro che ereditano l'APOE-e4 da un genitore hanno un aumento del rischio di MA, mentre coloro che ereditano l'APOE-e4 da entrambi i genitori hanno un rischio ancora più alto, ma non c'è ancora la certezza di sviluppare la malattia.

Quelli con i geni deterministici, secondo l'Alzheimer's Association, hanno una probabilità del 95% di sviluppare la malattia. All'interno di questi geni ci sono varianti che codificano tre proteine: ​la proteina precursore dell'amiloide (APP), la presenilina-1 (PS-1) e la presenilina-2 (PS-2). Quando il MA è causato da queste varianti deterministiche, si parla di MA autosomico dominante (ADAD), o più comunemente 'MA familiare'.

Variazioni deterministiche genetiche nella malattia sono state trovate solo in poche centinaia di famiglie sparse in tutto il mondo, e i casi di vero MA familiare sono meno dell'1% del totale.

Per queste varianti genetiche è disponibile il test genetico, ma deve essere considerato con attenzione dal singolo e dal suo medico. Quando si deve decidere se fare il test, le cose a cui pensare sono: tracciare i pro e i contro di fare tali test, consultarsi con amici e familiari intimi e con altri professionisti  sanitari, e pesare le opzioni future.

Se si trova una persona con un rischio elevato o con il gene  familiare per il MA a insorgenza giovanile, queste informazioni potrebbero avere un impatto sull'assistenza sanitaria futura, sull'invalidità e sull'assicurazione sulla vita, sulla professione, così come eventualmente causare grande ansia e depressione. I progetti futuri di quella persona che circondano lei e la sua famiglia sono colpiti, e sono inevitabili cambiamenti di vita.

Dall'altra parte, se l'individuo sa di essere positivo per il gene familiare, forse è in grado di partecipare a studi clinici e di cominciare a fare piani: garantire le finanze nel futuro, prendere decisioni legali, fare scelte sulla cura, parlare apertamente con i propri cari e sistemare le cose per far fronte agli effetti della malattia.

I piani per procedere con test genetici devono essere accuratamente considerati e discussi a lungo con consulenti genetici qualificati.