Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Test genetici: devo fare il test per il rischio di Alzheimer?

Test genetici: devo fare il test per il rischio di Alzheimer?

Grazie ai progressi dei test genetici, esiste ora un modo per i consumatori di testare il più importante fattore di rischio genetico per il morbo di Alzheimer (MA) ad esordio tardivo.


Il MA è una malattia neurodegenerativa progressiva e fatale che colpisce principalmente gli anziani. È la causa più comune di demenza. È la terza causa di morte, dietro le malattie cardiache e il cancro. In uno studio recente che chiedeva agli americani over-50 la condizione che temevano di più, al primo posto c'era il MA, con il 39%; seguito dal cancro, al 30%.


Clinicamente, i pazienti con MA di solito hanno una perdita di memoria insidiosamente progressiva, difficoltà di pensiero e comprensione, e confusione mentale.


Come scienziato coinvolto da 18 anni nella ricerca sul MA, ritengo che i test genetici rappresentino un progresso significativo nel valutare il proprio rischio di questa malattia. Ma le persone dovrebbero essere consapevoli che ci sono diverse cose da considerare prima di fare il test a casa per questa malattia infida.

 

Perché l'ApoE è importante per il rischio di MA?

La stragrande maggioranza dei casi di MA ha un esordio tardivo o dopo i 65 anni e l'età avanzata è il più grande fattore di rischio. La malattia colpisce una persona su 10 dopo i 65 anni e quasi i due terzi degli americani con MA sono donne.


Oltre all'avanzamento dell'età, ci sono fattori di rischio genetici noti associati al MA, e un gene chiamato ApoE4 che è il più importante di tutti. Il gene ApoE fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata apolipoproteina E. Questa proteina si combina con grassi o lipidi nel cervello per formare molecole chiamate lipoproteine. Le lipoproteine ​​sono responsabili dell'impacchettamento del colesterolo e di altri grassi e del loro trasporto nel cervello.


Gli scienziati sanno da tempo che l'ApoE4 è correlato a un accumulo di amiloide nel cervello, uno dei tratti distintivi del MA. Ma uno studio recente ha suggerito che l'ApoE4 contribuisce anche all'accumulo di tau, una seconda proteina che è da lungo tempo implicata nello sviluppo del morbo.


Pertanto, la questione del test ApoE4 diventa ancora più urgente per molti. Il gene ApoE ha tre diversi alleli o varianti del gene che possono insorgere per mutazione: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Questi alleli sono presenti nella stessa posizione del gene.


Ognuno di noi ha 2 copie di questo gene e la combinazione di alleli determina il tuo 'genotipo' ApoE: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 o E4/E4. L'allele E2 è la forma più rara di ApoE, ma è quello giusto da avere. Portare anche una sola copia sembra ridurre fino del 40% il rischio di sviluppare il MA. L'ApoE3 è l'allele più comune e non sembra influenzare il rischio.


L'allele ApoE4 è meno comune dell'E3, presente in circa il 10-15% delle persone, ma conferisce un rischio significativo di MA. Avere una copia di E4 (E3/E4) può raddoppiare o triplicare il rischio, mentre due copie di (E4/E4) possono aumentare il rischio di 10-15 volte. È interessante notare che il 65-80% di tutti i malati di MA ha almeno un allele APOE4. Questo allele riduce anche l'età di esordio [della malattia].

 

Test per l'ApoE4

I test sono diventati incredibilmente facili e veloci attraverso 23andMe, la società di genetica personale che ha ottenuto l'approvazione dalla FDA nell'aprile 2017 per vendere direttamente ai consumatori i test genetici. Nel suo rapporto sul MA ad esordio tardivo, 23andMe fornisce alle persone lo stato del loro gene ApoE, a fronte dell'invio di un campione di saliva alla società.


Ma una domanda molto più difficile è: dovrei fare il test? Ci sono implicazioni importanti nel venire a conoscenza del proprio stato genetico ApoE4, e i consumatori dovrebbero considerarle prima di decidere se fare il test. In effetti, la maggior parte delle organizzazioni mediche professionali, incluso i National Institutes of Health, raccomandano test genetici per lo stato di ApoE4 solo alle persone che si rendono disponibili per le sperimentazioni cliniche.


I pro del test possono includere:

  • Attualmente è noto dalla ricerca di prevenzione che le persone con il gene APOE4 possono adottare una serie di misure di stile di vita per mitigare il loro rischio.
  • Essere in grado di partecipare a studi clinici.
  • APOE4 ha anche qualche valore predittivo per il rischio cardiovascolare.

I contro del test possono includere:

  • Stress sulla famiglia.
  • Sofferenza emotiva.
  • Implicazioni finanziarie in termini di assicurazione o opzioni di assistenza a lungo termine.
  • Effetto sull'occupazione.

 

L'effetto di conoscere il tuo stato

Uno dei principali svantaggi del test del gene ApoE4 è che è considerato un «test di predisposizione» perché ha un valore predittivo limitato. Avere l'allele E4 non significa che la persona avrà la diagnosi di MA. Molti portatori di E4 possono vivere una lunga vita senza mai sviluppare la malattia, e molti non portatori hanno comunque il rischio di MA. Questo è di fondamentale importanza da capire prima di fare test genetici dell'ApoE4.


Diversi studi hanno ora esaminato l'impatto dei test ApoE4 sugli individui. Il progetto NIH REVEAL-SCAN ha esaminato l'effetto di apprendere lo stato dell'ApoE4 in coloro che non mostravano alcun sintomo di demenza, ma avevano parenti di primo grado colpiti da MA. I dati hanno indicato che conoscere il proprio stato ApoE causava solo lievi e brevi problemi psicologici in coloro che avevano ereditato gli alleli E4.


In uno studio più recente, reazioni psicologiche avverse sono state riferite da una frazione dei partecipanti, compresi quelli che avevano cercato specificamente il test. Tuttavia, quasi tutti gli intervistati hanno affermato di aver beneficiato a lungo termine dei cambiamenti nello stile di vita che hanno successivamente fatto.

 

Considerare altri fattori di rischio

L'allele ApoE4 è il più importante fattore di rischio genetico per il MA ad insorgenza tardiva, e sapere quale è lo status dell'allele E4 può certamente essere trasformativo, in particolare in termini di cambiamenti di stile di vita utili e preventivi.


Tuttavia, ci sono importanti considerazioni da fare prima del test, per aiutare a mitigare lo stress e l'ansia associati a un test E4 positivo. Io e altri esperti suggeriamo che le persone inizino a diventare ben informate sulle basi dell'ApoE4. Se il test rivela un rischio più elevato, è di fondamentale importanza che queste persone ottengano la consulenza genetica e siano attivamente assistite su come procedere.


Che tu sia o meno portatore del ​​gene ApoE4, sappiamo che molti altri fattori di rischio contribuiscono al MA, non solo i geni e la vecchiaia. Stati stati implicati molti fattori, compreso quello che mangi, quanto ti alleni, l'istruzione formale, il fumo, quanto sei mentalmente attivo.


In definitiva, la scelta se sottoporsi a un test genetico rimane personale, tanto più che è importante essere informati sui pro e contro dello screening del MA e su ciò che i medici sanno del rischio della malattia e se sono disponibili opzioni di trattamento valide.

 

 

 


Fonte: Troy Rohn, professore di biologia alla Boise State University.

Pubblicato su The Conversation (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Gas xeno potrebbe proteggere dall'Alzheimer, almeno nei topi; previsti te…

30.01.2025 | Ricerche

Molti dei trattamenti perseguiti oggi per proteggere dal morbo di Alzheimer (MA) sono co...

Smontata teoria prevalente sull'Alzheimer: dipende dalla Tau, non dall�…

2.11.2014 | Ricerche

Una nuova ricerca che altera drasticamente la teoria prevalente sull'or...

Scoperto perché l'APOE4 favorisce l'Alzheimer e come neutralizzarlo

10.04.2018 | Ricerche

Usando cellule di cervello umano, scienziati dei Gladstone Institutes hanno scoperto la ...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023 | Ricerche

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

I ricordi potrebbero essere conservati nelle membrane dei tuoi neuroni

18.05.2023 | Ricerche

Il cervello è responsabile del controllo della maggior parte delle attività del corpo; l...

Meccanismo neuroprotettivo alterato dai geni di rischio dell'Alzheimer

11.01.2022 | Ricerche

Il cervello ha un meccanismo naturale di protezione contro il morbo di Alzheimer (MA), e...

Scoperta nuova causa di Alzheimer e di demenza vascolare

21.09.2023 | Ricerche

Uno studio evidenzia la degenerazione delle microglia nel cervello causata dalla tossicità del ferro...

Marito riferisce un miglioramento 'miracoloso' della moglie con Alzh…

28.09.2018 | Annunci & info

Una donna di Waikato (Nuova Zelanda) potrebbe essere la prima persona al mondo a miglior...

Nuova terapia che distrugge i grovigli di tau si dimostra promettente

30.09.2024 | Ricerche

Degli scienziati hanno sviluppato potenziali terapie che rimuovono selettivamente le proteine ​​t...

Perché dimentichiamo? Nuova teoria propone che 'dimenticare' è in re…

17.01.2022 | Ricerche

Mentre viviamo creiamo innumerevoli ricordi, ma molti di questi li dimentichiamo. Come m...

Svelata una teoria rivoluzionaria sull'origine dell'Alzheimer

28.12.2023 | Ricerche

Nonostante colpisca milioni di persone in tutto il mondo, il morbo di Alzheimer (MA) man...

Come vivere in modo sicuro con la demenza a casa tua

12.11.2020 | Esperienze & Opinioni

C'è un malinteso comune che la persona con una diagnosi di demenza perde la sua indipend...

Cibo per pensare: come la dieta influenza il cervello per tutta la vita

7.10.2024 | Esperienze & Opinioni

Una quantità di ricerche mostra che ciò che mangiamo influenza la capacità del corpo di ...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021 | Ricerche

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Qualità della vita peggiora quando l'Alzheimer è complicato dal cancro

28.04.2023 | Esperienze & Opinioni

Che considerazioni si possono fare per una persona con Alzheimer che riceve anche la diagnosi di can...

Puoi distinguere il delirium dalla demenza? È solo questione di tempi

17.06.2021 | Esperienze & Opinioni

Quante volte hai sentito qualcuno esclamare "Tu deliri!" o "Sei un demente!", nell'incre...

Nuovo farmaco previene le placche amiloidi, un segno specifico di Alzheimer

8.03.2021 | Ricerche

Le placche di amiloide sono caratteristiche patologiche del morbo di Alzheimer (MA): son...

Nuovo metodo di selezione farmaci spiega perché quelli di Alzheimer falliscono…

31.01.2022 | Ricerche

Analizzando i meccanismi di malattia nei neuroni umani, dei ricercatori dell'Università del...

L'esercizio fisico genera nuovi neuroni cerebrali e migliora la cognizion…

10.09.2018 | Ricerche

Uno studio condotto dal team di ricerca del Massachusetts General Hospital (MGH) ha scop...

Goccioline liquide dense come computer cellulari: nuova teoria sulla causa del…

22.09.2022 | Ricerche

Un campo emergente è capire come gruppi di molecole si condensano insieme all'interno de...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.