Cos'è la malattia di Creutzfeldt-Jakob?
La malattia di Creutzfeldt-Jakob provoca un tipo di demenza che avanza rapidamente. È un disturbo cerebrale raro, degenerativo e fatale caratterizzato da demenza progressiva, cecità e movimento involontario.
È una delle malattie da 'prioni', che insorgono quando la proteina prione, che si trova in tutto il corpo, inizia a piegarsi in una forma anormale, tridimensionale. Questo cambiamento di forma induce gradualmente la proteina prione nel cervello a piegarsi nella stessa forma anormale e questi modelli di forma anomala distruggono le cellule cerebrali, portando a un rapido declino del pensiero critico e del ragionamento, della confusione, dei cambiamenti comportamentali e della difficoltà a camminare.
La malattia di Creutzfeldt-Jakob colpisce circa 1 individuo per milione ogni anno in tutto il mondo. L'inizio dei sintomi avviene in genere verso i 60 anni e il 90% delle persone con casi diagnosticati muore entro un anno. È possibile identificare tre principali categorie della malattia:
- Sporadica: la malattia appare senza fattori di rischio noti. Rappresenta circa l'85% di tutti i casi.
- Ereditaria: la persona ha una storia familiare o è positiva al test della mutazione genica associata alla malattia. Solo il 5/10% circa dei casi negli Stati Uniti è ereditario.
- Acquisita: la malattia viene trasmessa dall'esposizione al tessuto cerebrale o al sistema nervoso, di solito attraverso certe procedure mediche. Si è notato un numero di casi acquisiti inferiore all'1% da quando la malattia è stata descritta per la prima volta nel 1920.
Inizialmente, le persone con la Creutzfeldt-Jakob affrontano problemi di coordinazione muscolare, deterioramento della memoria e del giudizio e cambiamenti di visione e personalità. Man mano che la malattia avanza, la compromissione della memoria diventa grave e le persone hanno scatti muscolari involontari e perdono la vista.
La Creutzfeldt-Jakob provoca un deterioramento delle capacità della persona più rapido rispetto all'Alzheimer o alla maggior parte degli altri tipi di demenza.
Non esiste un singolo test diagnostico per la Creutzfeldt-Jakob. Un medico di solito esclude forme curabili di demenza, come encefalite o meningite cronica. Prelievo spinale, elettroencefalogramma, TAC e risonanza magnetica sono tutte forme di test e di valutazione per fare la diagnosi, ma l'unico modo per confermare la malattia è con biopsia cerebrale o all'autopsia.
Una variante della Creutzfeldt-Jakob è spesso chiamata 'malattia della mucca pazza', in cui gli esseri umani contraggono la malattia dal tessuto malato dai bovini. Questo tipo particolare di solito si verifica nei giovani e c'è inizio ritardato di demenza, mancanza di coordinazione muscolare e altre caratteristiche della malattia.
Per la Creutzfeldt-Jakob non esiste un trattamento efficace. Quello esistente può solo alleviare i sintomi e dare il massimo comfort possibile al paziente. I farmaci possono aiutare ad alleviare il dolore.
Fonte: Dana Territo in The Advocate (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
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