La scoperta di un legame tra la genetica, l'età e la demenza ad esordio tardivo potrebbe aiutarci ad identificare il rischio di sviluppare la malattia più tardi nella vita.
Nella ricerca pubblicata nel numero di agosto della rivista Neurology, i ricercatori dell'Istituto Monash, il professor Kim Cornish e il dottor Darren Hocking, hanno guidato un team che ha esaminato l'impulsività, l'attenzione e la capacità di memoria di lavoro degli uomini dai 18 ai 69 anni, che erano tutti portatori [del gene FMR1].
Gli uomini portatori del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) possono essere ad alto rischio di sviluppare demenza grave quando invecchiano, pur non avendo chiari sintomi nelle fasi precedenti della vita. Il gene FMR1 esiste in due modalità: una espansione piccola-media (vettori) e come una grande espansione.
Quelli con la grande espansione avrànno la Sindrome da X-Fragile (FXS) e ne sperimenteranno tutti gli effetti.
Circa una su 250 donne e uno su 800 uomini saranno portatori del gene FMR1. Per molti anni, si è assunto che coloro che portavano il gene fossero influenzati da una delle sfide affrontate dalle persone con FXS. Gli uomini sono stati testati per la loro capacità di eliminare gradualmente le informazioni irrilevanti e memorizzare attivamente informazioni a breve termine. Queste funzioni di base del cervello declinano con la demenza in fase avanzata.
La ricerca ha scoperto che i portatori del gene che erano al limite superiore dell'espansione media avevano più probabilità di avere problemi con l'inibizione e con il ricordo di materiali, dimostrando sintomi di demenza cognitiva, mentre coloro che avevano espansioni appena entro l'intervallo medio sono apparsi esente da rischi. I risultati potranno rendere più facile identificare con precisione gli uomini che potrebbero sviluppare la demenza associata al Fragile X e influenzare gli attuali approcci per diagnosticare, prevenire e curare questo disturbo.
Il Professore Cornish, che ha concepito e progettato lo studio, ha detto che esso ha fornito la prima evidenza chiara che essere un portatore di sesso maschile con una espansione più grande può implicare qualche rischio. "Fino a 10 anni fa, si è ipotizzato che i portatori di sindrome dell'X Fragile sarebbero rimasti privi di sintomi invecchiando", ha detto il professor Cornish. "E' ormai ben documentato che circa il 30/ 40 per cento dei maschi PM svilupperanno demenza di fase avanzata legata al FXS".
Riconoscendo la necessità di individuare i fattori di rischio negli australiani portatori del gene FXS, un nuovo studio finanziato dal Research Council australiano e guidato dal professor Cornish, per la prima volta, tracceranno la storia dei punti di forza e delle sfide che dovranno affrontare i vettori nel corso della vita.
La ricerca del Professor Cornish è descritta sul sito della rivista Neurology e saranno incluse nella loro serie di podcast in agosto. Il suo gruppo ha sede nella Facoltà di Psicologia e Psichiatria e anche all'Istituto Monash per lo Sviluppoe e Riparazione del cervello (MIBDR) di nuova costituzione.
Luglio è il mese della consapevolezza del Fragile X. Per saperne di più sulla principale causa ereditaria al mondo della disabilità intellettiva e sulla ulteriore ricerca innovativa nella condizione, visitare il sito dell'associazione Fragile X www.fragilex.org.au.
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Pubblicato in Health Canal il 20 luglio 2011 - Traduzione di Franco Pellizzari.
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