Ricerche

Vivere in una famiglia in cui esiste un rischio genetico di demenza influisce significativamente sulle scelte di avere figli e come essere genitori, secondo un nuovo studio condotto dai ricercatori della University College London.

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La ricerca, pubblicata su Genetic Counselling, ha intervistato 13 persone - genitori e non genitori - che sono a rischio di sviluppare la demenza frontotemporale familiare (fFTD). Questa forma di demenza inizia spesso in mezza età ed è caratterizzata da cambiamenti comportamentali e di personalità. I figli di un genitore interessato hanno un rischio del 50% di ereditare il gene che causa la malattia.

Le persone nelle famiglie colpite rientrano in tre gruppi: persone che non scelgono di scoprire se hanno ereditato il gene (questo gruppo ha un rischio nozionale del 50% della condizione); persone che scelgono di scoprirlo e sono positive (svilupperanno la condizione); persone che scelgono di scoprirlo e sono negative (non lo svilupperanno, ma vivono in una famiglia in cui molti altri potrebbero farlo).

Il team ha studiato le esperienze dei partecipanti con parenti affetti da demenza frontotemporale familiare sintomatica, i loro atteggiamenti nei confronti del processo decisionale riproduttivo e, tra i genitori, le influenze dello stato di rischio genetico sulla genitorialità. Attraverso le loro interviste, i ricercatori hanno messo in evidenza diverse preoccupazioni chiave, tra cui:

• Paura di ripetere l'esperienza dei parenti sintomatici e come mitigare questa possibile ripetizione.
• Il loro stesso rischio genetico e come ciò potrebbe influire sui loro figli futuri.
• Il momento della vita in cui speravano di avere figli.
• Difficoltà a divulgare il rischio genetico ai figli.

È interessante notare che, nonostante queste sfide, nel pensare ad avere figli e alla genitorialità, il rischio genetico era visto nel contesto di altri fattori come la sicurezza delle relazioni, dell'alloggio e del reddito, le opinioni dei partner e il desiderio di mantenere lo stile di vita attuale. Una preoccupazione chiave di cui molte persone parlavano erano le sfide pratiche ed emotive di prendersi cura di qualcuno con demenza frontotemporale familiare. Erano anche preoccupati che i propri figli o famiglie avessero a che fare con questo in futuro.

Aspetti difficili includevano la gestione di questioni mediche, di assistenza e legali complicate, gestire comportamenti difficili, perdere le relazioni con la persona colpita e rinunciare ai propri piani e le priorità per fornire assistenza. Ciò ha spesso portato a sentimenti di frustrazione, risentimento e colpa. Un partecipante maschio di 41 anni, che era positivo al test genetico, ha dichiarato: "Non solo lo trasmetterò, ma morirò presto e devono capirlo, sarà terribile. Quindi, anche se non lo trasmetterò, sarà terribile".

Molte persone, che avessero figli o meno, sentivano che il rischio di sviluppare la demenza frontotemporale familiare li faceva sentire sotto pressione per prendere decisioni sull'avere rapidamente figli. Usavano spesso l'età in cui il loro parente colpito aveva mostrato i sintomi come una 'scadenza' per quando potevano ancora essere buoni genitori prima di ammalarsi essi stessi. Per alcuni, questo li aveva scoraggiati dal voler avere figli.

Inoltre, la maggior parte delle persone trovava molto difficile parlare con i propri figli del rischio di trasmettere la demenza frontotemporale familiare. Per alcuni senza figli, il pensiero di questa difficoltà ha influenzato la loro decisione di [non] averne. Preoccupazioni comuni includevano se il figlio potesse gestire le notizie difficili, il potenziale danno alla relazione genitore-figlio, che il figlio non fosse d'accordo con la decisione del genitore di avere figli e l'incertezza su come iniziare la conversazione.

L'autore senior dello studio, il professor Joshua Stott (UCL Psychology & Language Sciences), ha dichiarato:

"Il nostro studio è il primo, per quanto ne sappiamo, a mostrare che il rischio di demenza frontotemporale familiare, una condizione devastante e fatale con un enorme impatto sui caregiver, influisce sulle decisioni di avere figli. Abbiamo scoperto che conoscere il rischio genetico, i valori personali e le sfide emotive e pratiche della cura hanno un ruolo importante. Ma anche che queste decisioni ci sono state nei contesti che tutti affrontiamo nel prendere tali decisioni, come la sicurezza delle relazioni.

"Questo ruolo chiave del rischio genetico e la complessità e l'individualità del processo decisionale evidenzia la necessità di consulenza e supporto personalizzati da parte di persone che comprendono la condizione e la genetica, per aiutare le persone a prendere queste decisioni incredibilmente difficili".

Come risultato delle loro scoperte, i ricercatori raccomandano che siano date informazioni migliori e supporto psicologico per aiutare le persone a comprendere e pesare le loro opzioni riproduttive in un ambiente di supporto e non giudicante. Ad esempio, il Centro Supporto Demenze Rare dell'UCL fornisce supporto olistico e pratico per la pianificazione futura attraverso la Clinica di Supporto Virtuale e il supporto tra pari per i portatori di geni, come parte del gruppo Zoom mensile per la demenza frontotemporale familiare.

I ricercatori ritengono inoltre che sia importante che alle persone colpite siano segnalate le risorse e le opportunità potenziali di essere coinvolte nella ricerca, oltre ad avere informazioni sulla pianificazione legale e finanziaria per gestire l'angoscia e prepararsi alle esigenze future. Il professor Stott ha aggiunto: "Questi elementi mirano ad aiutare gli individui a rischio a navigare nelle complesse decisioni relative alla riproduzione e al rischio genetico, in modo olistico e informato".