Ricerche

Un semplice esame del sangue con puntura al dito - non così diverso da quello che fanno ogni giorno le persone con diabete - si è dimostrato promettente per rilevare il morbo di Alzheimer (MA), secondo una ricerca riportata per la prima volta all'Alzheimer's Association International Conference® (AAIC®) 2023, di Amsterdam e online.

I progressi nella tecnologia e nella pratica riportati per la prima volta all'AAIC 2023 dimostrano la semplicità, la portabilità e il valore diagnostico dei biomarcatori basati sul sangue per il MA, incluso il potenziale futuro dei test fatti a casa propria dal paziente o da un suo familiare.

"Questi risultati sono tempestivi e importanti per le recenti approvazioni della FDA negli Stati Uniti di trattamenti di MA che puntano l'amiloide-beta, in cui sono necessarie la conferma dell'accumulo di amiloide e il monitoraggio dei biomarcatori per ricevere cure", ha affermato Maria C. Carrillo PhD, responsabile scientifica dell'Alzheimer's Association. "Gli esami del sangue, una volta verificati e approvati, offrirebbero un'opzione rapida, non invasiva ed economica".

Negli studi sui farmaci di MA si stanno già usando gli esami del sangue per verificare la loro efficacia e per individuare i potenziali partecipanti, un'evoluzione significativa da procedure più costose e invasive che sono attualmente pratiche comuni. In alcuni casi, questi esami del sangue stanno fornendo informazioni simili ai test di riferimento, come le scansioni cerebrali e l'analisi del liquido cerebrospinale.

"Sebbene siano necessarie ulteriori standardizzazione e validazione, gli esami del sangue potrebbero presto essere un pezzo importante degli esami preliminari diagnostici nella pratica quotidiana per rilevare e monitorare il trattamento del MA", ha affermato la Carrillo.

(1) Il campione di sangue via puntura del dito che rileva i biomarcatori di MA viaggia facilmente tra i paesi

Hanna Huber PhD della Università di Göteborg in Svezia e i colleghi si erano proposti di semplificare e migliorare l'accessibilità degli esami del sangue sviluppando un prelievo di sangue via puntura del dito per misurare biomarcatori cruciali del MA: neurofilamento leggero (NfL), proteina acida fibrillare gliale (GFAP) e tau fosforilata (p-tau181 e 217).

Hanno raccolto sangue (sia dalle vene che con una puntura del dito) da 77 pazienti di una clinica della memoria dell'ACE-Alzheimer Center Barcellona. I campioni di sangue sono stati trasferiti su carte a secco e spediti il giorno stesso, senza controllo o raffreddamento della temperatura, all'Università di Göteborg, in Svezia. Lì, i campioni di sangue secco sono stati estratti dalle carte e sono stati esaminati i biomarcatori (nota: i dati P-TAU217 erano disponibili solo per 11 persone). Tutti erano rilevabili nei campioni di puntura del dito.

Nel sangue venoso, i livelli di GFAP, NfL, p-tau217 e p-tau181 si sono fortemente associati all'analisi del sangue standard, così come è avvenuto per GFAP, NfL e p-Tau217 estratti dal sangue con puntura delle dita.

"Il nostro studio pilota dimostra il potenziale di raccolta remota e misurazione dei biomarcatori di MA senza conservazione a bassa temperatura o preparazione o elaborazione straordinaria", ha affermato la Huber. "Attualmente, l'uso degli esami del sangue per il MA è limitato dalla necessità di presenza in clinica, della somministrazione da parte di personale addestrato e di procedure di consegna e conservazione rigorose e dipendenti dalla temperatura. Un metodo che permette di prelevare il sangue a casa e che è abbastanza semplice da essere eseguito in modo indipendente o dal caregiver, potrebbe aumentare la disponibilità di quel test. Con risultati migliori per la diagnosi precoce e per il monitoraggio dei pazienti considerati 'a rischio', o di quelli che stanno ricevendo terapie approvate".

(2) Gli esami del sangue possono migliorare la diagnosi di MA nelle cure primarie

Sebastian Palmqvist MD/PhD, dell'unità di ricerca clinica sulla memoria dell'Università di Lund, e i colleghi dello studio BioFINDER-Primary Care, hanno condotto il primo studio per esaminare l'uso di biomarcatori basati sul sangue per il MA nelle cure primarie e li hanno confrontati con l'accuratezza della diagnosi dei medici di cure primarie (MCP).

Lo studio ha reclutato 307 individui dalla mezza età alla vecchiaia in 17 centri di assistenza primaria in Svezia (età media = 76 anni, 48% donne). Dopo una visita in studio, test cognitivi e una TAC o una risonanza magnetica del cervello, i MCP hanno registrato la loro diagnosi, le probabili causa biologiche e hanno proposto un piano di trattamento per ciascun partecipante allo studio.

Allo stesso tempo, è stato raccolto e analizzato un campione di sangue per determinare le concentrazioni di amiloide-beta e di tau fosforilato con il test PrecivityAD2 di C₂N Diagnostics (USA). I livelli di questi due marcatori sono stati combinati in un punteggio chiamato Amyloid Probability Score 2 (APS2). Tutti i pazienti hanno quindi avuto un esame clinico approfondito in una clinica di memoria specializzata, inclusa la valutazione di uno specialista che non conosceva il risultato del campione di sangue.

I MCP hanno identificato correttamente la presenza di cambiamenti legati al MA o diagnosticato correttamente il MA in circa il 55% dei casi, mentre l'esame del sangue lo ha fatto in oltre l'85% dei casi. Altre scoperte:

• I MCP hanno indicato che avevano una certezza della diagnosi inferiore al 50%.
• I piani di trattamento hanno rivelato che, a causa di una diagnosi errata, oltre il 50% delle persone che avevano effettivamente il MA non ha ricevuto un trattamento sintomatico e il 30% dei casi non MA ha ricevuto erroneamente un trattamento sintomatico.

"A causa della mancanza di strumenti diagnostici accurati, è attualmente molto difficile per i medici di assistenza primaria identificare il MA, anche tra i pazienti con compromissione cognitiva", ha affermato Palmqvist. "Questo troppo spesso porta a incertezza diagnostica e a un trattamento inappropriato. Gli esami del sangue per il MA hanno un grande potenziale per migliorare l'accuratezza diagnostica e individuare il trattamento adeguato delle persone con MA. Questi test possono diventare ancora più importanti nel prossimo futuro, visto che stanno diventando disponibili nuovi farmaci che rallentano la malattia nelle fasi iniziali".