Iscriviti alla newsletter

Scoperta nuova mutazione nell'Alzheimer ad esordio tardivo: la Shanghai APP

Shanghai APP mutationFonte: Gang Wang / Ruijin Hospital of Shanghai Jiao Tong University

Il morbo di Alzheimer (MA) è un disturbo neurodegenerativo progressivo che colpisce decine di milioni di persone in tutto il mondo ed è la causa più comune di demenza. Il MA ad esordio precoce è in genere associato a mutazioni nei geni APP, PSEN1 e PSEN2, che portano a una forma più aggressiva di malattia con sintomi atipici. Al contrario, la mutazione 'Shanghai APP' appena scoperta è stata collegata al MA a insorgenza tardiva, che colpisce una popolazione più ampia di pazienti con MA.


In uno studio pubblicato il 10 aprile 2023 su Genes & Diseases, i ricercatori dell'ospedale Ruijin, affiliato alla Shanghai Jiao Tong University, e di altre tre squadre, hanno rilevato la mutazione Shanghai APP, o E674Q, in un paziente cinese che ha sviluppato un calo della memoria verso i 75 anni. Le neuroscansioni hanno confermato la presenza di una diffusa deposizione di amiloide-β (Aβ), un segno distintivo di MA.


Con la simulazione di dinamica molecolare ed esperimenti in vitro, il team ha scoperto che la mutazione E674Q ha portato ad un aumento di elaborazione dell'APP e alla produzione di Aβ, una proteina tossica legata al MA. Inoltre, gli esperimenti di aggregazione biochimica hanno suggerito che il peptide E674Q presentava una aggregazione più elevata rispetto al peptide di tipo selvaggio, in particolare la formazione di filamenti che incardinavano diverse fibrille.


Per studiare ulteriormente gli effetti della mutazione in vivo, i ricercatori hanno introdotto il gene dell'APP mutante E674Q nell'ippocampo di topi di 2 mesi usando il trasferimento genetico con virus adeno-associato (AAV). Lo studio ha rivelato che la mutazione E674Q ha provocato la compromissione dell'apprendimento e un maggiore onere patologico nei topi modello, dimostrando il suo ruolo patogeno nel MA. La sostituzione dell'E674Q ha mostrato un forte effetto amiloidogenico e, a conoscenza dei ricercatori, è l'unica mutazione patogena nota all'interno della sequenza di elaborazione amiloide che causa il MA a insorgenza tardiva.


Questa scoperta è significativa, in quanto potrebbe aprire nuove strade per capire lo sviluppo del MA a insorgenza tardiva e portare a trattamenti più efficaci per i pazienti che soffrono di questa forma di MA. La scoperta della nuova mutazione Shanghai APP offre un'opportunità unica per approfondire i meccanismi molecolari alla base del MA a insorgenza tardiva.


Sono essenziali ulteriori ricerche sugli effetti della mutazione E674Q per esplorare il potenziale sviluppo di terapie o interventi mirati che possono rallentare o fermare la progressione del MA. Comprendendo come questa mutazione specifica contribuisce all'insorgenza e alla progressione del MA a insorgenza tardiva, gli scienziati possono elaborare nuove strategie per prevenire o curare questa malattia devastante, migliorando in definitiva la qualità della vita di decine di milioni di pazienti e delle loro famiglie.

 

 

 


Fonte:  Ruijin Hospital / Shanghai Jiao Tong University via EurekAlert! (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Y Zhang, [+7], G Wang. E674Q (Shanghai APP mutant), a novel amyloid precursor protein mutation, in familial late-onset Alzheimer's disease. Genes & Diseases, Apr 2023, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

La demenza ci fa vivere con emozioni agrodolci

23.05.2023

Il detto è: dolce è la vita. E, anche se vorremmo momenti costantemente dolci, la vita s...

I ricordi potrebbero essere conservati nelle membrane dei tuoi neuroni

18.05.2023

Il cervello è responsabile del controllo della maggior parte delle attività del corpo; l...

Immergersi nella natura: gioia, meraviglia ... e salute mentale

10.05.2023

La primavera è il momento perfetto per indugiare sulle opportunità.

La primavera è un m...

Qualità della vita peggiora quando l'Alzheimer è complicato dal cancro

28.04.2023

Che considerazioni si possono fare per una persona con Alzheimer che riceve anche la diagnosi di can...

Gli interventi non farmacologici per l'Alzheimer sono sia efficaci che co…

19.04.2023

Un team guidato da ricercatori della Brown University ha usato una simulazione al computer per di...

Farmaci per il sonno: limitazioni e alternative

18.04.2023

Uno studio pubblicato di recente sul Journal of Alzheimer's Disease è l'ultima ...

Menopausa precoce e terapia ormonale ritardata alzano il rischio di Alzheimer

17.04.2023

Le donne hanno più probabilità degli uomini di sviluppare il morbo di Alzheimer (MA), e ...

Flusso del fluido cerebrale può essere manipolato dalla stimolazione sensorial…

11.04.2023

Ricercatori della Boston University, negli Stati Uniti, riferiscono che il flusso di liq...

L'impatto del sonno su cognizione, memoria e demenza

2.03.2023

Riduci i disturbi del sonno per aiutare a prevenire il deterioramento del pensiero.

10 Consigli dei neurologi per ridurre il tuo rischio di demenza

28.02.2023

La demenza colpisce milioni di persone in tutto il mondo, quasi un over-65 su 10. Nonost...

Orienteering: un modo per addestrare il cervello e contrastare il declino cogn…

27.01.2023

Lo sport dell'orienteering (orientamento), che attinge dall'atletica, dalle cap...

Effetti della carenza di colina sulla salute neurologica e dell'intero si…

23.01.2023

Assorbire colina a sufficienza dall'alimentazione è cruciale per proteggere il corpo e il cervello d...

Scoperta ulteriore 'barriera' anatomica che difende e monitora il ce…

11.01.2023

Dalla complessità delle reti neurali, alle funzioni e strutture biologiche di base, il c...

L'invecchiamento è guidato da geni sbilanciati

21.12.2022

Il meccanismo appena scoperto è presente in vari tipi di animali, compresi gli esseri umani.

Goccioline liquide dense come computer cellulari: nuova teoria sulla causa del…

22.09.2022

Un campo emergente è capire come gruppi di molecole si condensano insieme all'interno de...

'Ingorgo' di proteine nei neuroni legato alla neurodegenerazione

12.09.2022

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'EPFL rivela che un complesso proteico malfunzionante pu...

Scoperto un fattore importante che contribuisce all'Alzheimer

22.08.2022

Una ricerca guidata dai dott. Yuhai Zhao e Walter Lukiw della Luisiana State University ...

Dare un senso alla relazione obesità-demenza

2.08.2022

Questo articolo farà capire al lettore perché l'obesità a volte può aumentare il rischio...

Svolta per l'Alzheimer? Confermato collegamento genetico con i disturbi i…

26.07.2022

Uno studio eseguito in Australia alla Edith Cowan University (ECU) ha confermato il legame tra Alzhe...

Studio rivela dove vengono memorizzati i frammenti di memoria

22.07.2022

Un momento indimenticabile in un ristorante può non essere esclusivamente il cibo. Gli o...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.