Ricerche

Dal morbo di Alzheimer all'obesità, la vita può cambiare drasticamente se scopri di avere il rischio genetico di una malattia. Ora, un nuovo studio del Centro Australiano per la Medicina di Precisione della University of South Australia sfida queste predisposizioni, mostrando che alcuni dei geni tradizionalmente etichettati come ‘cattivi’ non sempre sono quello che sembrano.

Esaminando le tre varianti principali (ε4, ε3, e ε2) del gene apolipoproteina E (APOE), coinvolto nel metabolismo dei grassi nel corpo, i ricercatori hanno scoperto che sia la variante tipicamente 'cattiva' (APOE ε4), che quella 'buona' (APOE ε2), possono aumentare o diminuire il rischio di malattia.

Nel complesso, la ricerca ha rivelato le associazioni dell'APOE con ben 18 malattie diverse. La prima autrice dott.ssa Amanda Lumsden, ricercatrice e genetista della UniSA, dice che i risultati forniscono informazioni preziose su come il gene APOE impatta  sulla salute e sulla malattia:

“L'APOE-ε4 è notoriamente il più grande fattore di rischio genetico per il morbo di Alzheimer (MA) ad esordio tardivo, ed è inoltre collegato al rischio di malattie cardiovascolari.

“Eppure, nonostante la sua reputazione, la nostra ricerca dimostra che ha anche capacità di proteggere da una serie di malattie, tra cui l'obesità, il diabete di tipo 2, l'ostruzione cronica delle vie aeree e le malattie del fegato.

“Al contrario, abbiamo trovato che la variante più rara del gene, l'APOE ε2, spesso considerata protettiva e benefica per la salute, può aumentare il rischio di diverse condizioni compresa la malattia vascolare periferica, le ulcere dello stomaco, le malattie della cervice e le borsiti”.

Lo studio ha valutato i rischi associati all'APOE in una gamma di oltre 950 malattie, usando le informazioni di 337.484 partecipanti alla UK Biobank. Per supportare le associazioni all'APOE, nella stessa popolazione sono state usate anche scansioni del cervello, biochimica del sangue, misurazioni del corpo e biomarcatori della funzione polmonare.

L'autrice senior Elina Hyppönen, prof.ssa della UniSA, epidemiologa genetica di fama mondiale e Senior Principal Research Fellow del SAHMRI, dice che lo studio dà speranza alle persone che possono essere portatrici di un genotipo che è stato classificato come ‘dannoso’:

“La consapevolezza di una suscettibilità genetica può causare notevole disagio, soprattutto se c'è poco che si può fare per prevenire quella malattia. Qui, dimostriamo che la stessa variante che provoca danni rispetto ad alcune malattie, può essere utile in altri aspetti della salute, quindi i tuoi geni non sono tutti negativi o positivi.

“Certo, può essere utile capire le nostre vulnerabilità genetiche, perché ci può motivare a fare cambiamenti positivi nello stile di vita, per ridurre il rischio. Questo è vero per molte malattie. Nel nostro precedente lavoro, abbiamo dimostrato che con uno stile di vita sano è possibile contribuire a ridurre il rischio di demenza, anche quando una persona ha un rischio genetico elevato.

“Così, nonostante ciò che i tuoi geni dicono delle predisposizioni alle malattie, ci sono altri modi per aiutarti a rimanere in buona salute e a neutralizzare i rischi”.