Gene collegato a una malattia è cruciale per lo sviluppo della memoria normale

14 August 2014

Sono passati più di 20 anni da quando gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni nel gene huntingtina causano la condizione neurologica devastante e progressiva chiamata Malattia di Huntington, che coinvolge movimenti involontari, disturbi emotivi e deterioramento cognitivo.

Sorprendentemente poco, tuttavia, sappiamo sul ruolo del gene nell'attività cerebrale normale. Ora, uno studio del campus della Florida del The Scripps Research Institute (TSRI), e della Columbia University, mostra che esso ha un ruolo cruciale nella formazione della memoria a lungo termine.

"Abbiamo scoperto che sono necessari livelli di espressione dell'huntingtina per quella che è nota come plasticità sinaptica a lungo termine, la capacità delle sinapsi di crescere e cambiare, che è fondamentale per la formazione della memoria a lungo termine", ha detto Sathyanarayanan V. Puthanveettil, l'assistente professore del TSRI che ha condotto lo studio con Eric Kandel, il premio Nobel della Columbia University.

Nello studio, pubblicato di recente sulla rivista PLoS ONE, il team ha identificato un equivalente della proteina huntingtina umana nella lumaca marina Aplysia, un modello animale largamente usato negli studi genetici, e ha scoperto che, proprio come la sua controparte umana, la proteina dell'Aplysia è ampiamente espressa nei neuroni del sistema nervoso centrale. Con dei modelli cellulari, gli scienziati hanno studiato nell'Aplysia ciò che è nota come sinapsi neuronale sensoriale-motoria; in questo caso, il ritiro della branchia, una mossa difensiva che avviene quando l'animale è disturbato.

Lo studio ha scoperato che l'espressione dei messaggeri RNA dell'huntingtina (i messaggeri sono usati per la produzione di proteine con istruzioni codificate nei geni) è aumentata dalla serotonina, un neurotrasmettitore rilasciato durante l'apprendimento nell'Aplysia. Dopo aver bloccato la produzione della proteina huntingtina, i neuroni non sono riusciti più a funzionare normalmente.

"Durante l'apprendimento, la produzione di mRNA huntingtina aumenta nei neuroni pre/post-sinaptici, e questa è una nuova scoperta", ha detto Puthanveettil. "E se si blocca la produzione della proteina sia nel neurone pre che in quello post-sinaptico, si blocca la formazione della memoria". I risultati potrebbero avere implicazioni per lo sviluppo di futuri trattamenti della malattia di Huntington. Anche se le piene funzioni biologiche della proteina huntingtina non sono ancora del tutto chiare, i risultati suggeriscono cautela da un approccio terapeutico che tenti di eliminare la proteina del tutto.

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Il primo autore dello studio è Yun-Beom Choi della Columbia University. Altri autori includono Beena M. Kadakkuzha, Xin-An Liu e Komolitdin Akhmedov del TSRI. Il lavoro è stato supportato dallo Howard Hughes Medical Institute, dal National Institutes of Health, dalla Whitehall Foundation e dallo Stato della Florida.

Fonte: The Scripps Research Institute (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: Yun-Beom Choi, Beena M. Kadakkuzha, Xin-An Liu, Komolitdin Akhmedov, Eric R. Kandel, Sathyanarayanan V. Puthanveettil. Huntingtin Is Critical Both Pre- and Postsynaptically for Long-Term Learning-Related Synaptic Plasticity in Aplysia. PLoS ONE, 2014; 9 (7): e103004 DOI: 10.1371/journal.pone.0103004

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