Esame del sangue possibile per l'Alzheimer?

30 July 2013

Un nuovo test del sangue può essere utilizzato per discriminare tra persone con Alzheimer e controlli sani. Si spera che il test, descritto sulla rivista Genome Biology, possa un giorno essere usato per aiutare a diagnosticare la malattia e le altre patologie degenerative.

L'Alzheimer, la forma più comune di demenza, può essere diagnosticata con certezza solo con l'autopsia, quindi da tempo è aperta la caccia per trovare biomarcatori affidabili, non invasivi, per la diagnosi nei viventi. Andreas Keller e i colleghi si sono concentrati sulle microRNA (miRNA), piccole molecole di RNA non codificanti che influenzano il modo in cui sono espressi i geni, e che si possono trovare in circolazione nei fluidi corporei, compreso il sangue.

Il gruppo della Saarland University e di Siemens Healthcare ha evidenziato e testato un gruppo di 12 miRNA, i cui livelli sono risultati essere diversi tra un piccolo campione di pazienti affetti da Alzheimer e i controlli sani. In un campione molto più grande, il test distingue in modo affidabile tra i due gruppi.

Per essere decenti, i biomarcatori devono essere accurati, sensibili (in grado di identificare correttamente le persone con la malattia) e specifici (in grado di individuare correttamente le persone senza la malattia). I nuovi test raggiungono punteggi oltre il 90% su tutti e tre i parametri. Ma anche se il test si dimostra evidentemente promettente, deve ancora essere convalidato per l'uso clinico, e potrebbe infine funzionare meglio quando combinato con altri strumenti diagnostici standard, come le scansioni, dicono gli autori.

Poichè le persone con altri disturbi cerebrali a volte possono mostrare sintomi simili all'Alzheimer, il team ha anche analizzato la firma del miRNA in altri gruppi di pazienti. I test ha distinto i controlli dalle persone con vari disturbi psicologici, come la schizofrenia e la depressione, con oltre il 95% di precisione, e dai pazienti con altre patologie neurodegenerative, come il decadimento cognitivo lieve e il Parkinson, con una precisione inferiore. Esso ha inoltre discriminato tra i pazienti di Alzheimer e quelli con altre patologie neurodegenerative, con una precisione di circa il 75%. Ma la messa a punto dei miRNA utilizzati potrebbe migliorare la precisione del test.

Il lavoro si basa su studi precedenti che evidenziano il potenziale dei microRNA come biomarcatori basati sul sangue in molte malattie, tra cui numerosi tipi di cancro, e suggerisce che i microRNA potrebbero diventare biomarcatori utili per vari disturbi cerebrali.

Ma fa luce anche sui meccanismi alla base dell'Alzheimer. Due dei miRNA sono noti per essere coinvolti nell'elaborazione della proteina precursore dell'amiloide, che a sua volta è implicata nella formazione delle placche, una caratteristica assodata dell'Alzheimer. E si ritiene che molti miRNA possano influenzare la crescita e la forma dei neuroni nel cervello che si sta sviluppando.

Fonte: BioMed Central Limited.

Riferimenti: (1) Daniel Glass, Ana Vinuela, Mathew N Davies, Adaikalavan Ramasamy, Leopold Parts, David Knowles, Andrew A Brown, Asa K Hedman, Kerrin S Small, Alfonso Buil, Elin Grundberg, Alexandra C Nica, Paola Di Meglio, Frank O Nestle, Mina Ryten, The UK Brain Expression consortium, Muther Consortium, Richard Durbin, Mark I McCarthy, Panagiotis Deloukas, Emmanouil T Dermitzakis, Mike E Weale, Veronique Bataille, Tim D Spector. Gene expression changes with age in skin, adipose tissue, blood and brain. Genome Biology, 2013; 14 (7): R75 DOI: 10.1186/gb-2013-14-7-r75
(2) Thalyana Smith-Vikos and Frank J Slack. MicroRNAs circulate around Alzheimer’s disease. Genome Biology, 2013, 14:125 DOI: 10.1186/gb-2013-14-7-125

Pubblicato in Science Daily (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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