I ricercatori di UCLA Health identificano modelli diagnostici sequenziali che potrebbero migliorare le strategie di rilevamento e prevenzione precoce.
Distribuzione dei partecipanti nei 4 percorsi (Fonte: Fu et al. / eBioMedicine)
I ricercatori di UCLA Health hanno identificato quattro percorsi distinti che portano al morbo di Alzheimer (MA) analizzando le cartelle cliniche elettroniche, ottenendo nuove intuizioni su come la condizione si sviluppa nel tempo piuttosto che da fattori di rischio isolati.
Lo studio, pubblicato su eBioMedicine, ha esaminato i dati sanitari longitudinali di quasi 25.000 pazienti nell'UC Health Data Warehouse e ha convalidato i risultati nell'All of Us Research Program diversificato a livello nazionale. A differenza delle ricerche precedenti incentrate sui singoli fattori di rischio, l'analisi dell'UCLA ha mappato i modelli diagnostici sequenziali che hanno rivelato come le condizioni progrediscono passo-dopo-passo verso il MA.
"Abbiamo scoperto che le traiettorie multi-fase possono indicare maggiori fattori di rischio per il MA rispetto alle singole condizioni", ha affermato la prima autrice Mingzhou Fu, dottoranda di informatica medica dell'UCLA. "Comprendere questi percorsi potrebbe cambiare fondamentalmente il modo in cui affrontiamo la rilevazione e la prevenzione precoce".
La ricerca ha identificato 4 principali gruppi di traiettoria:
- Percorso di salute mentale: condizioni psichiatriche che portano al declino cognitivo.
- Percorso dell'encefalopatia: condizioni di disfunzione cerebrale che si intensificano nel tempo.
- Percorso del lieve deterioramento cognitivo: progressione graduale del declino cognitivo.
- Percorso della malattia vascolare: condizioni cardiovascolari che contribuiscono al rischio di demenza.
Ogni percorso ha mostrato caratteristiche demografiche e cliniche distinte, suggerendo che popolazioni diverse possono essere vulnerabili a rotte di progressione diverse. Lo studio ha scoperto che circa il 26% delle progressioni diagnostiche mostra un ordinamento direzionale costante. Ad esempio, l'ipertensione ha spesso preceduto gli episodi depressivi, che hanno quindi aumentato il rischio di MA.
"Riconoscere questi modelli sequenziali piuttosto che concentrarsi sulle diagnosi isolate può aiutare i medici a migliorare la diagnosi del MA", ha affermato l'autore senior dott. Timothy Chang, assistente professore in neurologia all'UCLA Health.
Quando sono stati validati in una popolazione indipendente, queste traiettorie in più fasi prevedevano il rischio di MA in modo più accurato rispetto alle singole diagnosi. Questa scoperta suggerisce che i professionisti sanitari potrebbero utilizzare i modelli di traiettoria per:
- Stratificazione migliorata del rischio: identificazione dei pazienti ad alto rischio prima nella progressione della malattia.
- Interventi mirati: interrompere le sequenze dannose prima che procedano.
- Prevenzione personalizzata: strategie adattate basate su modelli di percorso individuali.
La convalida nel All of Us Research Program - una coorte nazionale diversificata - ha confermato che questi modelli di traiettoria si applicano a diverse popolazioni e demografie.
Metodologia di ricerca
Il team ha analizzato 5.762 pazienti che hanno contribuito con 6.794 traiettorie uniche di progressione del MA. Usando metodi computazionali avanzati, che includono dynamic time warping, machine learning clustering, e analisi della rete, i ricercatori hanno mappato le relazioni temporali tra le diagnosi che portano al MA.
Fonte: University of California Los Angeles Health (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
Riferimenti: M Fu, [+3], TS Chang. Identifying common disease trajectories of Alzheimer’s disease with electronic health records. eBioMedicine, 2025, DOI
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