Ricerche

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Investigatori del Mass General Brigham di Boston (USA) hanno condotto uno studio multi-ascendenza e di sequenziamento dell'intero genoma sul morbo di Alzheimer (MA) e hanno trovato prove di 16 nuovi geni di suscettibilità, ampliando lo studio del MA per gruppi sotto-rappresentati.

Per lo studio, pubblicato su Alzheimer's & Dementia, guidato congiuntamente da Julian Daniel Sunday Willett MD/PhD e Mohammad Waqas, dell'unità Genetics and Aging Research del McCance Center for Brain Health al Massachusetts General Hospital, i ricercatori hanno usato il sequenziamento di tutto il genoma e una coorte di 49.149 persone: 12.074 a cui era stato diagnosticato clinicamente il MA e 37.075 diagnosticate per la loro storia familiare.

I partecipanti provenivano da diverse basi di dati pubbliche e quasi la metà erano di origine non europea. I ricercatori hanno trovato 16 nuovi segnali genetici associati al MA, evidenziando l'importanza di diversificare le popolazioni da studiare. Per il seguito, il coautore senior Dmitry Prokopenko PhD prevede di analizzare ulteriori dati di sequenziamento dell'intero genoma, raddoppiando la dimensione del campione, inclusa l'analisi di varianti rare basata su geni. Hanno anche in programma di combinare i segnali di varianti rare all'interno dei geni.

"Siamo rimasti piacevolmente sorpresi da questa scoperta, ottenuta  espandendo le analisi genetiche oltre le popolazioni di origini europee, a popolazioni più diverse", ha affermato il coautore senior Rudolph Tanzi PhD, direttore della Genetics and Aging Research Unit, al McCance Center for Brain Health e condirettore dell'Institute for Neurodegenerative Disease del Massachusetts General Hospital. "Speriamo che ciò porti a previsioni più accurate del rischio di MA e a nuovi obiettivi farmacologici e biologici per trattare e prevenire le popolazioni con varie ascendenze".