Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


La genetica aiuta a stimare il rischio di malattia; ma quanto ci dice davvero?

La ricerca sulla genetica ha fatto progressi importanti nel 21° secolo. All'inizio del secolo, molti si sono resi conto che la maggior parte dei problemi medici nel mondo sviluppato sono determinati in parte geneticamente, ma mancava la tecnologia per esplorare completamente i segreti che si nascondono nel nostro genoma.


I progressi tecnologici di questo secolo ci hanno permesso di fare progressi sostanziali nell'individuare i determinanti genomici di malattie cardiache, disturbi della salute mentale, cancro, demenza e diverse altre malattie che la medicina ancora ha difficoltà a prevenire, diagnosticare e trattare.


Ora possiamo quantificare il contributo genetico generale (ereditarietà) e identificare varianti genetiche specifiche che contribuiscono al rischio di queste malattie. Ma, come per la maggior parte delle cose genetiche, è complesso, è incompleto e gli scienziati stanno ancora cercando di capire come renderlo clinicamente utile.


Ognuna di queste malattie e disturbi ha una fondamento 'poligenico'. Ciò significa che invece di solo uno o pochi, è probabile che siano migliaia i geni dove i cambiamenti ereditari in ciascun gene hanno un impatto modesto sul nostro rischio di ogni malattia. Questa componente genetica dispersa si combina con altri fattori di rischio ambientale, come fumo, alimentazione, trauma e stress, per aumentare o diminuire ulteriormente il rischio di cattiva salute.


Questo fondamento poligenico è una buona notizia in molti modi: il nostro rischio è determinato da più varianti genetiche e di solito non da un singolo fattore 'sì/no' di rischio genetico. Esistono alcuni fattori singoli di rischio genetico, come le varianti nei geni BRCA1 e BRCA2 che aumentano sostanzialmente il rischio di cancro al seno e ovarico. Ma queste varianti genetiche ad effetto singolo sono rare, il che significa che, per la maggior parte di noi, la predisposizione genetica proviene dal rischio combinato di molte varianti.


Gli studi genetici negli ultimi 20 anni hanno identificato molte di tali varianti che contribuiscono al carico poligenico per una malattia: più di 100 per il cancro al seno, la depressione, la coronaropatia e 38 per l'Alzheimer. Tutte queste varianti possono darci informazioni sulla biologia sottostante e nuovi obiettivi per lo sviluppo di farmaci. Queste varianti possono anche contribuire al calcolo dei punteggi di rischio, indicando quelli che hanno un rischio geneticamente elevato di malattia e coloro che l'hanno basso.


Il termine 'punteggio' è appropriato qui perché può essere calcolato semplicemente aggiungendo il numero di varianti genetiche ad alto rischio portate in tutto il genoma, ponderato dall'importanza di ciascuna variante.


Se guardi i punteggi poligenici per un grande gruppo di persone, la maggior parte di loro avrà un punteggio vicino alla media, quindi la loro genetica aggiunge poche informazioni al rischio del loro rischio di malattia. Alcune persone avranno un punteggio poligenico elevato, assegnando loro un rischio più elevato di sviluppare una particolare malattia. Altri avranno ereditato poche varianti di rischio, avendo quindi un rischio inferiore della malattia.


Quindi sono utili i punteggi poligenici? Potenzialmente, sì, ma in maggior parte no, non ancora. I punteggi poligenici possono darci una stima personale del nostro rischio genetico per una certa malattia, che rimane costante per tutta la vita e può essere calcolata in qualsiasi momento. Potrebbero dare un impulso a portare a uno stile di vita sano, a sottoporsi a esami appropriati, o a essere vigili per i primi sintomi.


I punteggi poligenici non sono disponibili attraverso la sanità pubblica ma si possono dedurre ​​dai dati genetici generati da società commerciali di test genetici, come 23andMe e società di genealogia, come AncestryDNA. Queste aziende testano il tuo DNA da un campione di saliva inviato via posta e ti danno la possibilità di scaricare i tuoi dati genetici sul tuo desktop.


23Andme ti mostra informazioni sul tuo rischio poligenico di diabete di tipo 2. E siti web come impute.me consentono di caricare i propri dati genetici per calcolare i punteggi poligenici.

 

Dare senso al tuo punteggio

L'app MyGeneRank ti offre il tuo punteggio di coronaropatia sul tuo telefono collegandosi ai tuoi dati genetici di 23andme. Sembra meravigliosamente accessibile, ma cosa può effettivamente dirti il ​​tuo punteggio poligenico di coronaropatia? Innanzitutto, può dire dove si trova il rischio rispetto ad altre persone della tua stessa genealogia genetica. Ad esempio, se MyGeneRank dice a una persona che il suo punteggio poligenico risiede al 55° percentile della distribuzione, il suo rischio si trova molto vicino alla media.


Che dire di qualcuno che è al 95° percentile, nel 5% delle persone con il rischio genetico più alto? Ciò potrebbe essere una informazione preoccupante, ma per interpretare un punteggio poligenico hai bisogno di due ulteriori informazioni. Innanzitutto, hai bisogno di un 'rischio relativo': il tuo punteggio poligenico quanto cambia il tuo rischio rispetto a una persona media? Lo raddoppia o lo moltiplica per dieci? In secondo luogo, è necessario un 'rischio a vita': qual è la tua possibilità di ricevere la diagnosi del disturbo?


Queste cifre dipendono dalla tua genetica, da quante persone sviluppano la malattia e da quanto il punteggio poligenico spiega il rischio di malattia, che è piccolo per la maggior parte delle malattie. Ad esempio, una donna con un punteggio poligenico del cancro al seno nel primo 1% della popolazione ha un rischio per tutta la vita di circa il 30%. Per la maggior parte dei disturbi, i rischi per tutta la vita sono inferiori.


Un punteggio poligenico elevato per la schizofrenia potrebbe essere una notizia preoccupante, ma la nostra conoscenza genetica della schizofrenia è tutt'altro che completa. La probabilità stimata di sviluppare la schizofrenia per qualcuno con un punteggio elevato poligenico, vista solo in 1 persona su 100, è del 4% rispetto a un rischio dell'1% per la maggior parte della popolazione. Questo risultato può essere rassicurante, ma mostra anche che i punteggi poligenici della schizofrenia non devono essere usati clinicamente. Abbiamo sviluppato uno strumento online per calcolare il modo in cui il rischio di malattia per tutta la vita cambia a diversi livelli di punteggio poligenico.


I punteggi poligenici ti danno un'istantanea dei tuoi rischi genetici, ma per la maggior parte dei disturbi, le informazioni parziali acquisite non sono abbastanza robuste per essere utili. Il prossimo decennio determinerà se i punteggi poligenici rimangono una curiosità personale, o se diventeranno uno strumento medico importante.

 

 

 


Fonte: Cathryn Lewis (prof.ssa di epidemiologia e statistica genetica) e Oliver Pain (ricercatore post-dottorato), King's College London.

Pubblicato su The Conversation (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Svelati nuovi percorsi per la formazione di memoria a lungo termine

31.12.2024 | Ricerche

Ricercatori del Max Planck Florida Institute for Neuroscience hanno scoperto un nuovo percorso pe...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019 | Esperienze & Opinioni

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

A 18 come a 80 anni, lo stile di vita è più importante dell'età per il ri…

22.07.2022 | Ricerche

Gli individui senza fattori di rischio per la demenza, come fumo, diabete o perdita dell...

Nessuna cura per l'Alzheimer nel corso della mia vita

26.04.2019 | Esperienze & Opinioni

La Biogen ha annunciato di recente che sta abbandonando l'aducanumab, il suo farmaco in ...

Un nuovo modello per l'Alzheimer: fenotipi di minaccia, stati di difesa e…

23.04.2021 | Esperienze & Opinioni

Che dire se avessimo concettualizzato erroneamente, o almeno in modo incompleto, il morb...

Proteine grumose induriscono i capillari del cervello: nuovo fattore di rischi…

11.09.2020 | Ricerche

I depositi di una proteina chiamata 'Medin', che è presente in quasi tutti gli anziani, ...

Ritmi cerebrali non sincronizzati nel sonno fanno dimenticare gli anziani

18.12.2017 | Ricerche

Come l'oscillazione della racchetta da tennis durante il lancio della palla per servire un ace, l...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020 | Ricerche

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

Scienziati dicono che si possono recuperare i 'ricordi persi' per l…

4.08.2017 | Ricerche

Dei ricordi dimenticati sono stati risvegliati nei topi con Alzheimer, suggerendo che la...

Riprogrammare «cellule di supporto» in neuroni per riparare il cervello adulto…

21.11.2014 | Ricerche

La porzione del cervello adulto responsabile del pensiero complesso, la corteccia cerebrale, non ...

Invertita per la prima volta la perdita di memoria associata all'Alzheime…

1.10.2014 | Ricerche

La paziente uno aveva avuto due anni di perdita progressiva di memoria...

'Ingorgo' di proteine nei neuroni legato alla neurodegenerazione

12.09.2022 | Ricerche

Un nuovo studio condotto da ricercatori dell'EPFL rivela che un complesso proteico malfunzionante pu...

La lunga strada verso la demenza inizia con piccoli 'semi' di aggreg…

20.11.2020 | Ricerche

Il morbo di Alzheimer (MA) si sviluppa nel corso di decenni. Inizia con una reazione a c...

Dosi basse di radiazioni possono migliorare la qualità di vita nell'Alzhe…

6.05.2021 | Ricerche

Individui con morbo di Alzheimer (MA) grave hanno mostrato notevoli miglioramenti nel co...

4 Benefici segreti di un minuto di esercizio al giorno

29.12.2020 | Esperienze & Opinioni

Conosci tutti gli effetti positivi dell'esercizio fisico sul tuo corpo e sulla tua mente...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020 | Ricerche

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Aumentano le evidenze di origini alternative delle placche di Alzheimer

13.06.2022 | Ricerche

I risultati di uno studio potrebbero spiegare perché i farmaci progettati per rimuovere i depositi d...

Capire l'origine dell'Alzheimer, cercare una cura

30.05.2018 | Ricerche

Dopo un decennio di lavoro, un team guidato dal dott. Gilbert Bernier, ricercatore di Hô...

Accumulo di proteine sulle gocce di grasso implicato nell'Alzheimer ad es…

21.02.2024 | Ricerche

In uno studio durato 5 anni, Sarah Cohen PhD, biologa cellulare della UNC e Ian Windham della Rockef...

Studio rivela dove vengono memorizzati i frammenti di memoria

22.07.2022 | Ricerche

Un momento indimenticabile in un ristorante può non essere esclusivamente il cibo. Gli o...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.