Informazioni sulla famiglia di Auguste Deter (nata Hohmann) da Ancestry.com
Qualche tempo fa ho pubblicato un articolo sulla prima paziente con diagnosi di ciò che ora chiamiamo morbo di Alzheimer (MA). Auguste Deter è arrivata per la prima volta all'età di 51 anni sotto la cura del dott. Alois Alzheimer, psichiatra e neuropatologo. Aveva iniziato ad avere una perdita di memoria rapidamente progressiva, perseverazione del linguaggio (=ripetitività), allucinazioni e paura che suo marito avesse una relazione con la vicina di casa, paura apparentemente infondata.
Morì cinque anni dopo nel 1906 e il dott. Alzheimer fu in grado di esaminare il suo cervello al microscopico. Fu sorpreso di trovare masse scure all'esterno delle cellule nervose e grovigli scuri più piccoli all'interno delle cellule nervose. Ha riferito le sue scoperte in una conferenza di psichiatria, ma c'era stato poco interesse da parte del pubblico. Presto altri patologi hanno visto queste masse scure nel tessuto cerebrale di pazienti dementi, successivamente identificate come placche amiloidi e grovigli neurofibrillari. La demenza associata a queste scoperte patologiche è stata chiamata morbo di Alzheimer in suo onore.
Mi ero sempre chiesto dell'inizio molto precoce della demenza di Auguste Deter. Sospettavo che potesse aver avuto una delle mutazioni autosomiche dominanti che si traducono in MA ad esordio precoce, e in effetti nel 2013 degli scienziati in Germania hanno riferito un'analisi genetica del tessuto recuperato da un vetrino di microscopio preparato al momento della sua autopsia nel 1906.
Lei aveva la mutazione preseniilina-1 sul cromosoma 14, una delle tre mutazioni conosciute che causano il MA autosomico. Gli omozigoti APOE-4 possono avere occasionalmente una insorgenza precoce del MA, come pure la forma più comune della malattia ad esordio tardivo, ma si è scoperto che aveva due copie di APOE-3 che non portano alla malattia né precoce né tardiva.
All'epoca in cui ho scritto quell'articolo, ho affermato che non sapevamo se avesse figli. Si scopre che aveva una figlia di nome Thekla. Mia moglie Lois ha scavato un po' su Ancestry.com e ha trovato alcune registrazioni che suggeriscono che Thekla è morta nel 1940 a 67 anni di età. Se ciò è vero, sarebbe stato improbabile che fosse portatrice della mutazione presenilina-1 che quasi sempre è associata a una morte precoce.
Fonte: Daniel Gibbs in A Tattoo On My Brain (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.
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