Ricerche

Alice guardò il marito con un'espressione che mischiava amore e preoccupazione. "Tutto è iniziato circa un anno fa", ha detto, "subito dopo il 58° compleanno di Ed. All'inizio abbiamo notato che parlava più lentamente e a volte non riusciva a dire la parola che voleva. La sua memoria non sembrava troppo male, ma da allora è peggiorata. Ora sembra avere difficoltà a capire qualcosa di più complicato di una semplice frase. Ha dovuto lasciare il lavoro e siamo preoccupati per il futuro. Lui sa che le cose non vanno bene e ci sentiamo molto soli con questo. La madre di Ed ha sviluppato la demenza a 60 anni, ed era terribile per lei e per la sua famiglia. Ci preoccupiamo anche dei nostri figli. Avranno anche loro questo?"

Ed e Alice sono andati dal loro medico di base con queste preoccupazioni ed è stato detto loro che la condizione di Ed non sembrava Alzheimer (AD). «È troppo giovane per questo», disse il dottor Kent. Solo per completezza, il dottor Kent ha chiesto a Ed di ricordare tre parole e gli ha chiesto di ripeterle dopo 3 minuti; lo ha fatto con un po' di difficoltà. «Non sembra Alzheimer», disse il dottor Kent.

Il dottor Kent ha agito correttamente, visto che il 90/95% dei casi di AD insorgono in persone over 65. Inoltre, all'inizio del suo decorso, l'AD di solito attacca i ricordi delle esperienze personali passate che si sono verificate in un determinato luogo e tempo, la cosiddetta memoria episodica. La difficoltà con il linguaggio potrebbe suggerire un ictus, un tipo diverso di demenza o qualche altra condizione. Ma, come è spesso una sorpresa per molti medici e pazienti, alcuni casi di AD iniziano prima, come è accaduto con Ed, la cui successiva scansione amiloide PET ha mostrato che il suo cervello aveva accumulato le placche amiloidi legate all'AD.

NB: nomi e dettagli di questa storia sono di fantasia. Non identificano individui specifici.

Alzheimer a insorgenza precoce e tarda: come differiscono?

L'Alzheimer ad insorgenza precoce (EOAD da Early-Onset Alzheimer's Disease), che si ritene riguardi da 220.000 a 640.000 americani, comincia tra i 45 e i 64 anni. Sembra diversa da quella a insorgenza tardiva, e ha diverse conseguenze perché arriva durante i primi anni dell'età adulta. Questo può essere il motivo per cui il ritardo tra l'inizio dei sintomi e la diagnosi è maggiore per l'EOAD che per l'AD che si manifesta nei pazienti anziani. Tuttavia, il riconoscimento precoce è particolarmente importante nei casi di EOAD.

Ecco alcune differenze fondamentali tra EOAD e tipico AD a tarda insorgenza.

• La maggior parte dell'EOAD non 'corre' nelle famiglie. Tuttavia, alcuni casi di EOAD hanno uno schema più forte di eredità genetica rispetto all'AD tardo. In ben il 13% dei casi di EOAD c'è un genitore che ha sviluppato AD prima dei 65. In queste famiglie, può esserci una mutazione del gene che viene trasmessa come tratto autosomatico dominante, il che significa che colpisce metà della prole della persona con questa forma di AD.
• La perdita di memoria può svilupparsi più tardi nel corso della malattia e essere meno prominente nelle persone con EOAD rispetto a quelli con AD tardo tipico.

Il Dott. Mario F. Mendez descrive come l'EOAD si può presentare atipicamente e raggruppa questi casi come "AD Tipo 2":

• Alcune persone con EOAD mostrano difficoltà a trovare le parole, condizione che potrebbe apparire come afasia (perdita di capacità di comprendere o esprimere il linguaggio) o variante di demenza frontotemporale;
• L'atrofia corticale posteriore, che è talvolta un'altra variante dell'EOAD, si può riconoscere dalle difficoltà di lettura (alexia) e da altri disturbi visivi, nonostante il funzionamento apparentemente normale degli occhi. Il problema è nel cervello, specificamente nelle aree che elaborano e che danno un senso delle informazioni sensoriali che gli occhi trasmettono al cervello;
• Un'altra sindrome di EOAD, chiamata apraxia ideomotoria progressiva, può causare una difficoltà a dimostrare i movimenti appresi degli arti, sia quando viene chiesto di farlo, che quando viene chiesto di imitare i movimenti degli arti del medico;
• La variante AD frontale (AD comportamentale-disesecutiva) può confondere i medici perché si presenta con apatia (mancanza di preoccupazione, interesse, entusiasmo o emozione) che dovrebbe suggerire la depressione, ma la risposta al trattamento antidepressivo potrebbe essere molto limitata.

Le immagini cerebrali MRI delle persone con EOAD possono sembrare un po' diverse dalle immagini dell'AD tipico. Ad esempio nell'EOAD è minore il ritiro degli hippocampi e dei lobi temporali, ed è più prominente il restringimento dei lobi parietali. Inoltre, i cambiamenti nella materia bianca (le fibre nervose che connettono parti del cervello e del midollo spinale) possono essere più significative nelle immagini del cervello MRI delle persone con EOAD.

Opzioni di trattamento

Come con l'AD a tarda insorgenza, nessun farmaco specifico può curare e men che meno invertire la malattia, ma farmaci come Aricept® (donepezil) e Namenda® (memantina) possono tuttavia ridurre i sintomi in alcune persone. La scansione PET dell'amiloide può aiutare con la diagnosi differenziale in alcune situazioni, se è disponibile. I test genetici identificano il piccolo numero di individui con la forma della malattia che può essere trasmessa ai loro figli, e questo è importante per assistere nella consulenza genetica.

Gli interventi, che dovrebbero avvenire una volta stabilita la diagnosi, possono includere gruppi di supporto per il paziente e aiuto per i membri della famiglia. Con un adulto da 50 a 60 anni, la discussione include spesso consulenza su come modificare o uscire dal lavoro. I pazienti e le famiglie possono essere guidati verso risorse disponibili, gruppi di sostegno e servizi per i pazienti EOAD e per i loro caregiver. Dato l'inizio precoce e il periodo di sopravvivenza previsto, alcuni pazienti scelgono di partecipare ad una sperimentazione clinica. Questo può offrire al paziente e al sistema di cura qualche speranza, contribuendo alla conoscenza generale che aiuterà anche molti altri.

La scansione amiloide PET di Ed è stata positiva, fatto che, in combinazione con i suoi sintomi cognitivi, suggeriva con forza l'AD alla sua età. È stato messo sul donepezil e inviato alla consulenza. Lui, sua moglie e i figli sono stati resi consapevoli delle risorse e dei supporti per aiutare Ed a prendere alcune decisioni sulla vita, dove poteva ottenere più assistenza medica se ne avesse avuto bisogno in futuro. Ed è stato consigliato sui test disponibili di farmaci. Lui e la sua famiglia hanno visto un consulente genetico e un terapeuta per cominciare ad accettare una diagnosi che sapevano avrebbe implicato grandi cambiamenti per Ed e per coloro che lo amavano.