Ricerche

I neuroscienziati Vanessa Morais e Bart De Strooper del VIB e della KU di Leuven hanno dimostrato come un difetto nel gene PINK1 possa portare al Parkinson.

Mappando questo processo a livello molecolare, hanno fornito la prova definitiva che un processo carente di produzione di energia nelle cellule può causare il morbo di Parkinson. Queste intuizioni sono talmente rivoluzionarie che sono state pubblicate sulla rivista Science.

Vanessa Morais (VIB / KU Leuven) dice: "Avere il Parkinson significa che non è più possibile dire al proprio corpo che cosa fare. La speranza di trovare una soluzione per questo mi ha stimolato per molti anni a svelare ciò che va storto nelle cellule dei pazienti di Parkinson. Questa ricerca è un importante passo avanti".

Secondo Bart De Strooper (VIB / KU Leuven), "il Parkinson è una parte della ricerca su cui si concentra il nostro reparto. E' una grande soddisfazione aver svelato un processo molecolare responsabile del difetto nel processo di produzione di energia nelle cellule dei pazienti di Parkinson. Questo conferma la nostra convinzione che riparare la produzione di energia nelle cellule è una strategia terapeutica possibile".

Produzione di energia difettosa è la base del Parkinson.

I mitocondri sono componenti cellulari che producono l'energia necessaria al funzionamento della cellula. Nel Parkinson è interrotta l'azione di questi mitocondri, e quindi la produzione di energia nelle cellule. L'esatto meccanismo era sconosciuto. Negli ultimi anni, gli scienziati hanno descritto vari difetti genetici (mutazioni) nei pazienti di Parkinson che provocano una ridotta attività dei mitocondri, compresa una mutazione nel gene Pink1.

Vanessa Morais ha studiato il legame tra Pink1, i mitocondri e il Parkinson nei moscerini della frutta e nei topi con il gene Pink1 difettoso. Questi organismi modello esibiscono sintomi del Parkinson in conseguenza di questo difetto. Lei è stata in grado di dimostrare che il difetto nel Pink1 porta al risultato che il cosiddetto «Complesso I» (complesso proteico con un ruolo cruciale nella produzione di energia dei mitocondri) non è fosforilato in maniera adeguata, con conseguente produzione ridotta di energia.

Quando la Morais ed i suoi colleghi hanno assicurato la corretta fosforilazione del complesso I, i sintomi del Parkinson sono diminuiti o scomparsi nei topi e nelle linee di cellule staminali derivate dai pazienti. Gli scienziati hanno così dimostrato che la mancanza di fosforilazione causa il Parkinson nei pazienti con un gene Pink1 difettoso.

Ulteriori ricerche in pazienti di Parkinson con gene Pink1 difettoso

Questo studio rivela che riparare la fosforilazione del complesso I può essere una strategia di trattamento per il Parkinson. Gli scienziati del VIB hanno già usato cellule di pazienti di Parkinson con un gene Pink1 difettoso per dimostrare che riparare la fosforilazione provoca un aumento della produzione di energia.

Tuttavia, questo induce i sintomi del Parkinson a diminuire o a scomparire? Solo i test sui pazienti possono rispondere a questa domanda. Secondo gli scienziati, la migliore strategia sarebbe iniziare con il sottogruppo di pazienti con un gene Pink1 difettoso. Ma prima di iniziare la sperimentazione clinica, molti aspetti devono ancora essere testati.

Fonte:  VIB (the Flanders Institute for Biotechnology)  (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:  V. A. Morais, D. Haddad, K. Craessaerts, P.-J. De Bock, J. Swerts, S. Vilain, L. Aerts, L. Overbergh, A. Grunewald, P. Seibler, C. Klein, K. Gevaert, P. Verstreken, B. De Strooper. PINK1 Loss of Function Mutations Affect Mitochondrial Complex I Activity via NdufA10 Ubiquinone Uncoupling. Science, 2014; DOI: 10.1126/science.1249161

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