Scoperto un secondo significato nel DNA

13 December 2013

Degli scienziati hanno scoperto un secondo codice nascosto all'interno del DNA. Questo secondo codice contiene informazioni che cambiano il modo in cui gli scienziati leggono le istruzioni contenute nel DNA e interpretano le mutazioni per dare un senso alla salute e alle malattie.

La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricerca guidato dal Dr. John Stamatoyannopoulos, professore associato di scienze del genoma e di medicina dell'Università di Washington. I risultati sono riportati dal 13 dicembre in Science.

Il lavoro fa parte del progetto Encyclopedia of DNA Elements, noto anche come ENCODE, collaborazione internazionale pluriennale finanziata dal National Human Genome Research Institute. ENCODE mira a scoprire dove e come sono memorizzati nel genoma umano le indicazioni per le funzioni biologiche.

Dal momento in cui è stato decifrato il codice genetico, nel 1960, gli scienziati hanno ipotizzato che esso fosse usato esclusivamente per scrivere le informazioni relative alle proteine. Gli scienziati della UW si sono sbalorditi scoprendo che i genomi usano il codice genetico per scrivere due lingue distinte. Una descrive come sono fatte le proteine, e l'altra istruisce la cellula sul modo di controllare i geni. Una lingua è scritta sopra l'altra, il motivo per cui la seconda lingua è rimasta nascosta per tanto tempo.

"Per oltre 40 anni abbiamo ipotizzato che i cambiamenti del DNA che interessano il codice genetico impattino solo il modo di produrre le proteine", ha detto Stamatoyannopoulos. "Ora sappiamo che questo assunto di base sulla lettura del genoma umano si era perso la metà del quadro. Questi nuovi risultati evidenziano che il DNA è un dispositivo incredibilmente potente di immagazzinamento di informazioni, che la natura ha pienamente sfruttato in modi inaspettati".

Il codice genetico usa un alfabeto di 64 lettere chiamato codone. Il gruppo dell'UW ha scoperto che alcuni codoni, che hanno chiamato duoni (Inglese=duons), possono avere due significati, quello relativo alla sequenza proteica, e quello relativo al controllo del gene. Questi due significati sembrano essersi evoluti di concerto tra loro. Le istruzioni di controllo del gene sembrano contribuire a stabilizzare alcune funzioni benefiche delle proteine e come sono fatte.

La scoperta dei duoni ha importanti implicazioni per il modo in cui gli scienziati e i medici interpretano il genoma di un paziente e aprirà nuove porte alla diagnosi e al trattamento delle malattie. "Il fatto che il codice genetico possa scrivere simultaneamente due tipi di informazioni significa che numerose varianti del DNA, che sembrano alterare le sequenze proteiche, possono effettivamente causare le malattie, interrompendo i programmi di controllo del gene o anche simultaneamente entrambi i meccanismi", spiega Stamatoyannopoulos.

Lo studio è stato finanziato dal National Institutes of Health e dall'Istituto Nazionale del Diabete e Malattie Digestive e Renali. Oltre a Stamatoyannopoulos, il team di ricerca comprendeva Andrew B. Stergachis, Eric Haugen, Anthony Shafer, Wenqing Fu, Benjamin Vernot, Alex Reynolds, e Joshua M. Akey, tutti del Dipartimento di Scienze del Genoma dell'UW; Anthony Raubitschek del Dipartimento di Immunologia dell'UW e del Benaroya Research Institute; Steven Ziegler del Benaroya Research Institute; ed Emily M. Leproust, ex di Agilent Tecnologists e ora alla Twist Bioscience.

Fonte: University of Washington.

Riferimenti: A. B. Stergachis, E. Haugen, A. Shafer, W. Fu, B. Vernot, A. Reynolds, A. Raubitschek, S. Ziegler, E. M. LeProust, J. M. Akey, J. A. Stamatoyannopoulos. Exonic Transcription Factor Binding Directs Codon Choice and Affects Protein Evolution. Science, 2013; 342 (6164): 1367 DOI: 10.1126/science.1243490

Pubblicato in washington.edu (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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