Biomarcatori genetici rilevano demenza a corpi di Lewy

27 July 2013

Il Germans Trias i Pujol Health Sciences Research Institute (IGTP) e la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) hanno scoperto il primo biomarcatore genetico per individuare la demenza a corpi di Lewy (LBD), una malattia che può essere confusa con l'Alzheimer.

Questo biomarcatore si trova nel 20% dei casi e differenzia uno dei sotto-gruppi della patologia. Concesso in licenza alla società Grifols, porterà a diagnosi e trattamenti più precisi.

La demenza a corpi di Lewy (LBD) è la seconda causa di demenza dopo l'Alzheimer. I sintomi di entrambe le malattie sono molto simili, dal momento che in entrambi i casi c'è un graduale deterioramento della capacità mentale, che colpisce la memoria, i processi di pensiero, il comportamento e l'attività fisica. Queste somiglianze implicano che alcuni pazienti con LBD sono erroneamente diagnosticati e trattati con i soliti farmaci per l'Alzheimer. Ma questo trattamento provoca reazioni avverse in circa la metà di questi pazienti, peggiorando molto la malattia in alcuni casi. Attualmente non esiste un test specifico per diagnosticare la LBD. In pratica, per rilevare la malattia sono usati vari test neurologici e neuropsicologici, comprese le sue possibili sovrapposizioni con altri disturbi, ma la diagnosi clinica di LBD non è molto precisa.

La ricerca, condotta dall'IGTP e dall'UAB, ha portato alla scoperta del primo biomarcatore genetico, presente nel 20% dei casi di LBD, e a differenziare tra un sottogruppo di LBD e l'Alzheimer. "Anche se questo indicatore rileva solo un certo numero di malati di LBD, esso aumenta in modo significativo la sensibilità diagnostica per la malattia e questi pazienti possono ottenere una diagnosi accurata e quindi il diritto di trattamento", spiega Katrin Beyer, responsabile del progetto di ricerca, appartenente al Gruppo di Patologia Strutturale e Molecolare nel Dipartimento di Patologia dei Germans Trias Hospital and Institute.

I ricercatori hanno inizialmente rilevato il marcatore attraverso uno studio di campioni post mortem del cervello, in cui si osservava una alterazione dell'espressione dell'enzima butirrilcolinesterasi (BCHE) nel cervello di pazienti con LBD. Questi dati indicavano che ci potevano essere alterazioni genetiche nel gene promotore BCHE, che causano cambiamenti nell'espressione del gene. Infatti, hanno scoperto quattro polimorfismi nel promotore LBD che, in determinate combinazioni, sono associati alla LBD. Questi risultati, che sono stati brevettati, consentono di determinare se un paziente ha LBD, distinguendolo dall'Alzheimer.

Attualmente, il brevetto è nell'ultima fase di validazione, svolta in collaborazione con i neurologi della Unità di Malattie Neurodegenerative dei Germans Trias Hospital e Ospedale di Bellvitge.

L'accordo di licenza con la società Grifols, implica che i risultati possono essere applicati, fornendo in tal modo una procedura semplice, rapida ed efficace per la diagnosi di LBD negli ospedali. Inoltre, il marcatore può anche essere usato per progettare studi clinici per identificare gruppi di pazienti con una diagnosi più accurata, eliminando, per esempio, i casi LBD da un gruppo di pazienti di Alzheimer.

La Grifols è una società globale che da oltre 70 anni offre trattamenti terapeutici con le proteine plasmatiche, tecnologia per la diagnosi clinica e prodotti farmaceutici per uso ospedaliero. Ora è il terzo produttore mondiale di farmaci biologici derivati dal plasma, è presente in oltre 100 paesi ed è leader mondiale nelle forniture di plasma, con 150 centri di donazione del sangue negli Stati Uniti.

Fonte:Universitat Autònoma de Barcelona, via AlphaGalileo.

Pubblicato in Science Daily (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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