Ricerche

Uno studio internazionale innovativo ha dimostrato che i biomarcatori del morbo di Alzheimer (MA) possono essere rilevati con precisione su semplici campioni di sangue prelevati dal dito, che possono essere raccolti a casa e spediti ai laboratori senza refrigerazione o trattamento preliminare.

La ricerca, guidata dall'istituto statunitense Banner Health in collaborazione con la University of Exeter, e pubblicata su Nature Medicine, rappresenta la prima convalida su larga scala di questo approccio di test accessibile che rimuove le barriere geografiche e apre alla ricerca sulle malattie del cervello alle popolazioni globali senza richiedere infrastrutture sanitarie specializzate.

Il progetto DROP-AD, condotto in sette centri medici europei che comprendono le università di Göteborg e di Exeter, ha testato con successo 337 partecipanti e ha dimostrato che la raccolta del sangue tramite puntura del dito può misurare con precisione i marcatori chiave di patologia del MA e di danno cerebrale. Questa svolta consente la partecipazione alla ricerca a livello mondiale eliminando i vincoli logistici che storicamente hanno limitato gli studi sui biomarcatori a strutture mediche dotate di risorse adeguate.

Il MA viene di solito confermato da scansioni cerebrali o esami del liquido spinale, che sono invasivi e costosi. Gli esami del sangue che misurano i biomarcatori, come p-tau217, stanno emergendo come strumenti accurati e accessibili per rilevare la malattia. Sebbene il prelievo di sangue con venipuntura (inserimento di un ago in una vena) sia molto più semplice di procedure come prelievi spinali o scansioni cerebrali, rimangono ostacoli pratici al di fuori delle cliniche, incluso il modo in cui i campioni vengono gestiti e conservati e se le persone hanno accesso a personale qualificato per raccoglierli.

Il professor Nicholas Ashton, direttore senior del Fluid Biomarker Program del Banner e ricercatore senior dello studio, ha dichiarato:

"Questa svolta potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui conduciamo la ricerca sul MA, dimostrando che gli stessi biomarcatori utilizzati dai medici per rilevare la patologia del MA possono essere misurati da una semplice puntura del dito raccolta a casa o in contesti comunitari più remoti. Anche se siamo ancora lontani anni dall'uso clinico, stiamo aprendo le porte a ricerche che prima erano impossibili: studiando popolazioni diverse, conducendo studi di screening su larga scala e includendo comunità che storicamente sono stati sotto-rappresentati negli studi sul MA.

“In definitiva, ci stiamo muovendo verso un percorso di trattamento delle persone affette da MA prima che emergano i sintomi. Se questa traiettoria continua, avremo bisogno di modi innovativi per identificare gli individui idonei che non si presentano abitualmente in contesti clinici. Questo lavoro rappresenta uno degli approcci in quella direzione e rimane l’ulteriore convalida”.

I ricercatori hanno testato un nuovo metodo per rilevare il MA usando alcune gocce di sangue prelevate dal polpastrello e poi essiccate su una carta. Questo processo è stato usato per trovare proteine legate al MA e ad altri cambiamenti cerebrali nei 337 partecipanti. Lo studio ha scoperto che i livelli di p-tau217 nei campioni prelevati dal dito erano allineati strettamente ai risultati degli esami del sangue standard e hanno identificato i cambiamenti correlati al MA nel liquido spinale con una precisione dell'86%. Anche altri due marcatori, GFAP e NfL, sono stati misurati con successo e hanno mostrato una forte concordanza con i test tradizionali.

La University of Exeter ha svolto un ruolo fondamentale, reclutando partecipanti allo studio PROTECT-UK e fungendo da sito singolo per testare le capacità di auto-raccolta. I partecipanti sono riusciti a raccogliere i propri campioni prelevati dalle dita senza la guida del personale dello studio dopo aver osservato personale addestrato e aver ricevuto istruzioni scritte. Sebbene non sia pronta per l’uso clinico, questa innovazione affronta le barriere critiche nella ricerca sul MA consentendo la partecipazione remota agli studi, il reclutamento e il monitoraggio degli studi clinici, un campionamento più ampio della popolazione per la ricerca epidemiologica e l’inclusione di comunità e regioni sotto-rappresentate con infrastrutture sanitarie limitate.

I risultati suggeriscono che questa semplice tecnica potrebbe rendere possibili studi su larga scala e test a distanza, anche per persone con sindrome di Down, che corrono un rischio più elevato di MA e per altre popolazioni svantaggiate. Anne Corbett, professoressa di ricerca sulla demenza all'Università di Exeter, ha dichiarato:

"Ciò che mi entusiasma è che questo lavoro rende questo tipo di ricerca molto più accessibile. Ci stiamo muovendo verso un futuro in cui chiunque, ovunque, può contribuire a far progredire la nostra comprensione delle malattie del cervello. Questo non è solo un progresso tecnico: è un cambiamento di paradigma nel modo in cui conduciamo la ricerca sulle neuroscienze".

Il coautore Clive Ballard, professore di malattie legate all'età della University of Exeter, ha aggiunto: "Il nostro lavoro continuo determinerà se questo potrebbe anche essere un modo valido per identificare le persone nella comunità che trarrebbero beneficio da test diagnostici più dettagliati per il MA".

Il metodo si dimostra promettente anche per applicazioni di ricerca oltre l’Alzheimer, compresi studi sul Parkinson, la sclerosi multipla, la SLA e le lesioni cerebrali, mediante il rilevamento e la misurazione accurata del neurofilamento a catena leggera (NfL), un biomarcatore chiave di neurodegenerazione. I ricercatori sottolineano che sono necessarie ulteriori ricerche e convalide significative prima di qualsiasi applicazione clinica e avvertono che il metodo non è ancora pronto per l'uso clinico.