Ricerche

Il gene APOE, che codifica una proteina coinvolta nel trasporto dei lipidi ed è legata all'eliminazione dell'amiloide-beta, una proteina che si accumula nel cervello nel morbo di Alzheimer (MA), esiste in tre forme, o alleli: E4, E3 ed E2.

Un nuovo studio eseguito alla Boston University, e pubblicato sul Journal of Alzheimer's Disease, fornisce le prove che la variante E2 del gene è associata a un tasso più lento di declino cognitivo con l'età. Il ricercatore Benjamin Sweigart, dottorando del Dipartimento di Biostatistica e primo autore dello studio, afferma:

"Si dà molta attenzione ai tratti genetici che danno alle persone un rischio più elevato per malattie come il MA, ma anche capire i tratti genetici che sembrano protettivi contro il declino cognitivo è prezioso.

"I nostri risultati suggeriscono che l'allele E2 può avere un ruolo biochimico particolarmente importante nel rallentare il declino cognitivo. Comprendere esattamente ciò che fa potrebbe aiutare a far progredire lo sviluppo di terapie che rallentano il declino cognitivo mentre invecchiamo".

Per delineare meglio il ruolo dell'E2 nel mediare il declino cognitivo, Swigart e colleghi hanno analizzato i dati del genotipo da due grandi studi di coorte longitudinali: il New England Centenarian Study che comprende oltre 4.000 partecipanti composti da centenari e dai loro familiari e il Long Life Family Study con 4.900 iscritti appartenenti a famiglie con lunga vita. Questi due campioni hanno fornito ai ricercatori un gruppo considerevole di individui portatori dell'allele E2.

Per determinare l'effetto dello stato dell'allele E2 sul declino cognitivo, i ricercatori hanno usato uno strumento chiamato Telephone Interview for Cognitive Status (TICS), intervista telefonica per lo stato cognitivo. Ogni tre anni nel Long Life Family Study (o, per i partecipanti oltre i 70 anni, ogni anno) e ogni due anni per i partecipanti al New England Centenarian Study, i ricercatori hanno fatto questa serie di domande, progettate per individuare il deterioramento cognitivo.

Dopo aver analizzato il genotipo dei partecipanti e aver confrontato i loro punteggi sui TICS, i ricercatori hanno scoperto che gli individui omozigoti per il genotipo (individui E2/E2) avevano un tasso significativamente più lento di declino cognitivo mentre invecchiavano.

Nessuno degli altri genotipi, tuttavia, era significativamente diverso quanto il genotipo E3/E3. Gli individui con un solo allele E2 (eterozigoti) non avevano lo stesso effetto protettivo degli individui con due alleli E2 (omozigoti).

"Questi risultati sono coerenti con un effetto protettivo del genotipo E2/E2 sulla memoria episodica, sulla memoria di lavoro e sui domini esecutivi della funzione cognitiva", dice Sweigart.