Test può aiutare la diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob

20 September 2012

L'American Academy of Neurology ha rilasciato nuove linee guida per aiutare i medici a fare la diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob e le ha pubblicate nell’edizione online del 19 settembre di Neurology ®, la sua rivista medica.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia rara del cervello, sempre fatale, che comporta una demenza a progressione rapida.

Nuovi casi appaiono circa in una persona per milione ogni anno in tutto il mondo e la conferma della diagnosi è una sfida. Le persone con la malattia possono avere una vasta gamma di sintomi. Molte altre condizioni possono causare sintomi simili, e per alcune di queste la demenza può essere trattata.

Le linee guida sono incentrate solo sulla diagnosi di Creutzfeldt-Jakob sporadica. Anche se sono disponibili diversi test per diagnosticare la Creutzfeldt-Jakob sporadica, una biopsia cerebrale è il test più accurato che può essere eseguito su una persona che vive con la malattia. Anche se è potenzialmente pericoloso. Le linee guida esaminano l'accuratezza diagnostica del test per una proteina chiamata 14-3-3 nel liquido spinale. Gli autori delle linee guida esaminano tutte le prove disponibili per il test, che comprendono campioni di 1.849 persone con sospetta Creutzfeldt-Jakob sporadica su nove studi.

Essi hanno scoperto che nei casi in cui i medici hanno il forte sospetto che la Creutzfeldt-Jakob sia la causa della demenza, il test può essere utile per ridurre l'incertezza della diagnosi. Tuttavia, il test non è sufficientemente accurato per diagnosticare la malattia con certezza o per escluderla completamente. Il test ha una sensibilità di circa il 92 per cento e una specificità del 80 percento circa. Sensibilità è la percentuale di pazienti con la malattia che ottengono un risultato positivo dal test, e la specificità è la percentuale di pazienti che non hanno la malattia e che ottengono correttamente un risultato negativo.

Taim Muayqil Le linee guida determinano che il test della proteina 14-3-3 può essere utile quando la probabilità della persona di avere la Creutzfeldt-Jakob è compresa tra il 20 e il 90 per cento. "Ciò significa che se il medico ritiene che il rischio di malattia di Creutzfeldt-Jakob è estremamente basso o molto alto, il test per la proteina 14-3-3 non è utile, a prescindere dal risultato", ha detto l’autore delle linee guida, Taim Muayqil (foto), MBBS, FRCPC, della King Saud University di Riyadh in Arabia Saudita, e membro della American Academy of Neurology.

Muayqil nota che solo medici con esperienza nella diagnosi di demenza devono stabilire se il test della proteina 14-3-3 è necessario e come interpretare i risultati.

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Fonte: Materiale della American Academy of Neurology (AAN), via Newswise.

Riferimento: Taim Muayqil, Gary Gronseth, and Richard Camicioli. Evidence-based guideline: Diagnostic accuracy of CSF 14-3-3 protein in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology, 2012 DOI: 10.1212/WNL.0b013e31826d5fc3.

Pubblicato in ScienceDaily il 19 Settembre 2012 - Traduzione di Franco Pellizzari.

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