Iscriviti alla newsletter



Registrati alla newsletter (giornaliera o settimanale):
Ricevi aggiornamenti sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.


Genetica di Alzheimer: prima identificazione di una forte componente recessiva

L'istituto deCODE Genetics/Amgen di Reykjavik in Islanda, con collaboratori da Islanda, USA, Regno Unito, Danimarca, Norvegia e Svezia, ha da poco pubblicato uno studio sul New England Journal of Medicine che segna una pietra miliare significativa nell'identificare una forte componente recessiva (peggiorativa) nella genetica del morbo di Alzheimer (MA).


Nel 2013, deCODE Genetics e i collaboratori erano stati i primi ad associare una variante di sequenza (R47H) nel gene TREM2 con il MA. Tale sequenza è stata associata all'interruzione dell'eliminazione di amiloide-beta (Aβ) e l'attuale studio rivela un modello di eredità che devia dal modello additivo con una forte componente recessiva, con elevati rischi di MA negli omozigoti (R47H/R47H) e negli eterozigoti composti (R47H/R62H).


Il MA è un disturbo neurodegenerativo comune con alta ereditabilità. Sebbene esistano forme autosomiche dominanti (dove le varianti di sequenza specifiche nei geni APP, Psen1 e Psen2 portano alla sovrapproduzione e/o all'aggregazione di Aβ, causando la deposizione di placca e il MA con penetranza quasi completa) la R47H nel TREM2 differisce nel suo meccanismo e nel modello di eredità.


Piuttosto che contribuire alla sovrapproduzione e/o all'aggregazione di Aβ, la R47H interrompe l'eliminazione di Aβ, con conseguente accumulo di placche amiloidi e un rischio notevolmente aumentato di MA negli omozigoti R47H (rapporto di probabilità 97,1 [95% CI, 23.5 a 401]) e negli eterozigoti composti R47H-R62H (rapporto di probabilità 97.1 [IC 95%, da 4,2 a 23,9]). 


Questo studio è il primo a scoprire una forte componente recessiva nel MA. Il rischio molto elevato negli omozigoti R47H sottolinea la necessità di un intervento precoce se si dimostra che i trattamenti come gli anticorpi di rimozione Aβ o gli agonisti TREM2 hanno efficacia nella fase preclinica.

 

 

 


Fonte: deCODE Genetics via EurekAlert! (> English) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti: H Stefansson, [+66], K Stefansson. Homozygosity for R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease. N Engl J Med, 2024, DOI

Copyright: Tutti i diritti di testi o marchi inclusi nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer OdV di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Notizie da non perdere

Livelli di ossigeno nel sangue potrebbero spiegare perché la perdita di memori…

9.06.2021 | Ricerche

Per la prima volta al mondo, scienziati dell'Università del Sussex hanno registrato i li...

Ricercatori delineano un nuovo approccio per trattare le malattie degenerative

8.05.2024 | Ricerche

Le proteine sono i cavalli da soma della vita. Gli organismi li usano come elementi costitutivi, ...

Alzheimer, Parkinson e Huntington condividono una caratteristica cruciale

26.05.2017 | Ricerche

Uno studio eseguito alla Loyola University di Chicago ha scoperto che delle proteine ​​a...

Paesi asiatici assistono gli anziani in modo diverso: ecco cosa possiamo impar…

28.10.2020 | Esperienze & Opinioni

A differenza dei paesi occidentali, le culture tradizionali asiatiche mettono un forte a...

Sciogliere il Nodo Gordiano: nuove speranze nella lotta alle neurodegenerazion…

28.03.2019 | Ricerche

Con un grande passo avanti verso la ricerca di un trattamento efficace per le malattie n...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e mal…

4.06.2019 | Ricerche

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

Aumentano le evidenze di origini alternative delle placche di Alzheimer

13.06.2022 | Ricerche

I risultati di uno studio potrebbero spiegare perché i farmaci progettati per rimuovere i depositi d...

Puoi distinguere il delirium dalla demenza? È solo questione di tempi

17.06.2021 | Esperienze & Opinioni

Quante volte hai sentito qualcuno esclamare "Tu deliri!" o "Sei un demente!", nell'incre...

La nostra identità è definita dal nostro carattere morale

24.06.2019 | Esperienze & Opinioni

Ti sei mai chiesto cos'è che ti rende te stesso? Se tutti i tuoi ricordi dovessero svani...

Accumulo di proteine sulle gocce di grasso implicato nell'Alzheimer ad es…

21.02.2024 | Ricerche

In uno studio durato 5 anni, Sarah Cohen PhD, biologa cellulare della UNC e Ian Windham della Rockef...

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021 | Ricerche

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

Nessuna cura per l'Alzheimer nel corso della mia vita

26.04.2019 | Esperienze & Opinioni

La Biogen ha annunciato di recente che sta abbandonando l'aducanumab, il suo farmaco in ...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020 | Esperienze & Opinioni

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

Cibo per pensare: come la dieta influenza il cervello per tutta la vita

7.10.2024 | Esperienze & Opinioni

Una quantità di ricerche mostra che ciò che mangiamo influenza la capacità del corpo di ...

I dieci psicobiotici di cui hai bisogno per un cervello felice

9.09.2019 | Esperienze & Opinioni

Psicobiotici? Cosa sono gli psicobiotici?? Bene, cosa penseresti se io dicessi che la tu...

Alzheimer e le sue proteine: bisogna essere in due per ballare il tango

21.04.2016 | Ricerche

Per anni, i neuroscienziati si sono chiesti come fanno le due proteine ​​anomale amiloid...

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021 | Ricerche

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scien...

Il Protocollo Bredesen: si può invertire la perdita di memoria dell'Alzhe…

16.06.2016 | Annunci & info

I risultati della risonanza magnetica quantitativa e i test neuropsicologici hanno dimostrato dei...

Zen e mitocondri: il macchinario della morte rende più sana la vita

20.11.2023 | Ricerche

Sebbene tutti noi aspiriamo a una vita lunga, ciò che è più ambito è un lungo periodo di...

Nuova teoria sulla formazione dei ricordi nel cervello

9.03.2021 | Ricerche

Una ricerca eseguita all'Università del Kent ha portato allo sviluppo della teoria MeshC...

Logo AARAssociazione Alzheimer OdV
Via Schiavonesca 13
31039 Riese Pio X° (TV)

Seguici su

 
enfrdeites

We use cookies

We use cookies on our website. Some of them are essential for the operation of the site, while others help us to improve this site and the user experience (tracking cookies). You can decide for yourself whether you want to allow cookies or not. Please note that if you reject them, you may not be able to use all the functionalities of the site.