Esperienze e opinioni

Nel primo articolo di questa serie abbiamo affrontato il fatto principale dell'Alzheimer - la paura e il terrore - che è una realtà psicologica, non una parte di dati scientifici.

Le nostre menti sono la finestra alla realtà. Qualsiasi forma di malattia mentale fa paura al paziente perché la presa sulla realtà diventa tenue, se non delirante.

Lo stesso disordine fa spavento agli altri perché il fragile legame che ci lega - il nostro accordo che A è reale, ma B non è - è minacciato e spesso rotto in modo irreparabile.

Perdere qualcuno che si ama per l'Alzheimer è sentito peggio che la morte da molte famiglie. La morte è una rottura decisiva, e in seguito il processo del lutto ha un proprio spazio. Il territorio è doloroso, al punto che molti sopravvissuti al lutto preferiscono seguire i propri cari verso l'ignoto del dopo-morte. Ma l'Alzheimer è una terra grigia, ambigua, dove il vostro amato a poco a poco svanisce, con molti falsi ritorni e speranze sconfitte. La morte è considerata una misericordia rispetto allo straniero tormentato che tormenta coloro che soffrono insieme per la malattia.

Abbiamo detto nel primo post che la conoscenza è la nostra arma migliore per combattere la paura. Almeno possiamo stare su un terreno razionale. E la conoscenza sta avanzando nella diagnosi e nel trattamento dell'Alzheimer. Per quanto dolorosamente lento possa sembrare il progresso - come la stessa malattia, ci sono state speranze sconfitte lungo il percorso - lasciatemi riassumere lo stato attuale delle cose.

Nell'Alzheimer, due accumuli anormali si accumulano nel cervello. Un tipo di accumulo è una sostanza appiccicosa chiamata beta-amiloide. Si deposita in placche senili, sui vasi sanguigni del cervello, e come piccoli grumi nelle sinapsi dove può danneggiare la comunicazione tra le cellule nervose compromettendo l'apprendimento e la memoria. L'altro tipo sono i grovigli neurofibrillari (cellule nervose). Questi accumuli interrompono il traffico di neurotrasmettitori e di proteine nelle cellule nervose, portando alla morte delle cellule nervose e alla neurodegenerazione. Insieme, questi accumuli anormali portano alla demenza di tipo Alzheimer e sono obiettivi per la scoperta di nuovi farmaci volti a curare e prevenire questa malattia devastante.

Verificare e diagnosticare l'Alzheimer comporta dei test psicologici che valutano la cognizione. I medici possono fare una diagnosi di probabile Alzheimer, ma l'unico momento che una diagnosi definitiva può essere fatta è in sede autoptica, quando il patologo conferma la diffusa presenza di placche e grovigli in tutto il cervello. Più recentemente tipi specifici di scansioni cerebrali, comprese quelle in grado di visualizzare placche senili e altri depositi di beta-amiloide, sono utilizzati per rilevare i cambiamenti dell'Alzheimer nel cervello. Anche i biomarcatori nel fluido cerebrospinale possono indicare la presenza di placche e grovigli nel cervello. La combinazione di scasioni cerebrali e biomarcatori migliora drasticamente la nostra capacità di diagnosticare l'Alzheimer e persino di rilevarlo prima che compaiono i sintomi cognitivi.

Nel decorso dell'Alzheimer, alcune proteine chiave si depositano nel cervello, tra cui le proteine chiamate beta-proteina amiloide e proteina tau. La proteina beta-amiloide (nelle placche senili, nei vasi sanguigni beta-amiloide, e piccole macchie di beta-amiloide nelle sinapsi) si accumula nelle aree del cervello responsabili dell'apprendimento e della creazione, conservazione e estrazione di ricordi. Le placche occupano sempre più spazio nel tempo, causando infiammazione cerebrale. Le macchie più piccole della proteina beta amiloide, conosciute come oligomeri, interferiscono con la normale comunicazione tra le cellule cerebrali, disturbando la rete neurale del cervello.

La maggior parte degli scienziati che studiano l'Alzheimer credono che sia l'eccessivo accumulo di proteina beta amiloide che induce la proteina chiamata tau a formare grovigli di cellule nervose che alla fine soffocano ed uccidono le cellule nervose. La proteina beta amiloide fa certamente parte dell'Alzheimer, ma la presenza di beta amiloide da sola non è sufficiente a causare la malattia. Il beta amiloide deve innescare la formazione di grovigli, per creare demenza. Finora, i geni che hanno dimostrato di influenzare il rischio di Alzheimer hanno in comune il fatto di aumentare l'accumulo di beta-amiloide nel cervello. Di recente, il Progetto Genoma di Alzheimer del Cure Alzheimer's Fund ha identificato decine di nuovi candidati genetici per l'Alzheimer, molti dei quali influenzare anche i livelli di beta-amiloide nel cervello.

Quali sono i test utilizzati per l'Alzheimer? Non esiste un singolo test per l'Alzheimer. Un medico che esamina qualcuno che può avere la malattia deve considerare molti fattori e condurre una serie di test prima di fare una diagnosi. Il medico porrà probabilmente domande sulla storia medica della persona e farà un esame fisico. Sarà pure effettuato un esame neurologico probabilmente. Alcuni di questi test vengono effettuati per escludere un altro disturbo medico (per esempio, una carenza di vitamina) che possono causare sintomi simili alla malattia.

Test cognitivi per l'Alzheimer - Un test comunemente usato per lo stato mentale è il Mini-Mental State Examination (MMSE), un test breve che dura solo 10 minuti, con una serie di domande volte a testare una serie di abilità mentali quotidiane. Queste includono:

• Orientamento. Fino a 10 domande per determinare se la persona sa dove è, così come l'ora del giorno, il giorno della settimana, mese, stagione, e l'anno.
• Registrazione. L'esaminatore nomina tre oggetti e chiede alla persona di ripetere tutti e tre i nomi.
• Calcolo e attenzione. Alla persona è chiesto di fare una serie di calcoli.
• Ricordo. Viene chiesto di ricordare i tre oggetti nominati in precedenza.
• Linguaggio. Il test è fatto per una serie di competenze, tra cui denominazione, ripetizione, capacità di seguire le istruzioni orali, lettura e scrittura.
• Percezione visiva. Viene chiesto di copiare delle forme.

Il punteggio più alto possibile nel MMSE è 30. Punteggi superiori a 25 sono considerati normali. Tra 10 e 19 indicano demenza di grado moderato. Le persone con Alzheimer lieve tendono a segnare da 19 a 24. Tuttavia, i punteggi devono essere interpretati singolarmente per tenere conto dell'età della persona, dell'educazione, e degli altri fattori. E' possibile che qualcuno riceva un punteggio elevato pur avendo ancora significativi deficit cognitivi.

Scansioni per l'Alzheimer -La Neuroimmagine (scansioni cerebrali) utilizza una varietà di tecniche diverse, incluse le radiazioni e i campi magnetici, per generare le immagini di ciò che accade all'interno del cervello. Alcuni metodi mostrano microscopiche strutture fisiche, altri catturano l'attività delle singole cellule. Prendendo immagini dell'attività cerebrale, i medici possono avere un'idea di quanto le placche amiloidi hanno invaso il tessuto cerebrale sano. Le immagini possono evidenziare quali cellule nervose diventano sempre più deboli e iniziano a deteriorarsi, possibilmente con conseguente perdita di funzione.

• Scansioni con TAC generano "fette" visive del cervello e sono utilizzate per assicurarsi che la persona con sintomi di Alzheimer non ha un tumore o non abbia avuto un ictus.
• Scansioni di risonanza magnetica possono essere utilizzate per verificare la presenza di tumori o ictus. Sono utilizzate anche per vedere se vi è restringimento in diverse aree del cervello, dove gruppi di cellule nervose sono morte a causa dell'Alzheimer. La risonanza magnetica funzionale può controllare se le corrette regioni del cervello sono attivate nello svolgimento di un determinato compito mentale.
• Scansioni PET mostrano dove sono più attive le cellule nervose e le loro sinapsi. Permettono ai medici di vedere se le aree del cervello non funzionano correttamente.
• Scansioni CT + PET combinano le informazioni sulla struttura cerebrale fornite dal TAC con i dati sulla funzione il cervello mostrati dalla scansione PET. Nell'Alzheimer, le aree di perdita di cellule nervose corrispondono con le regioni in cui il livello di attività cerebrale è diminuito.
• Scansione PIB+PET utilizza una sostanza chiamata Pittsburgh Compound B (PIB) che si lega alla proteina amiloide e si illumina quando il cervello dei pazienti è esaminato con la PET. L'uso del PIB nel corso di una scansione cerebrale può avvisare i medici della presenza di placche senili e di amiloide nei vasi sanguigni prima che appaiono i sintomi dell'Alzheimer.

Un anziano su cinque che non ha disturbi cognitivi o problemi di memoria mostra comunque depositi cerebrali di beta-amiloide simili ai livelli trovati in persone che hanno l'Alzheimer. Tuttavia, in questi casi rari, di solito è la mancanza di grovigli abbondanti che molto probabilmente spiega l'assenza di demenza, nonostante l'amiloide cerebrale sia abbondante. Questo ci dice anche che, per attivare l'Alzheimer, è necessario un eccesso di beta-amiloide, ma non è sufficiente; sono necessari i grovigli per causare neurodegenerazione e demenza.

Rilevazione precoce di Alzheimer - I ricercatori stanno cercando di trovare il modo di fare qualcosa che non sono mai stati in grado di fare prima: diagnosticare l'Alzheimer anni prima della comparsa dei sintomi. Identificando i soggetti più a rischio, si può imparare quali cambi nello stile di vita o farmaci possono rallentare o addirittura invertire la progressione della malattia. Anche reclutare i pazienti più appropriati negli studi clinici, si sicuro aiuterebbe.

I biomarcatori sono caratteristiche biochimiche che possono essere utilizzate per misurare il progresso di una malattia. I ricercatori possono ora rilevare la forma più tossica della proteina beta amiloide, chiamata A-beta 42, nel liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale). I livelli di questa proteina diminuiscono con il progredire della malattia, probabilmente perché, essendo l'A-beta 42 rilasciata nel cervello, viene sequestrata dal crescente numero di placche senili e di altri depositi di beta-amiloide.

Un altro utile biomarcatore cerebrospinale dell'Alzheimer è il fosfo-tau, che costituisce i grovigli e viene rilasciato quando le cellule nervose muoiono. Recentemente si è scoperto che il fosfo-tau può viaggiare da una cellula nervosa all'altra e diffondere la patologia dei grovigli.

Grazie alla combinazione di test per la diminuzione dei livelli di A-beta 42 e l'aumento dei livelli di fosfo-tau, i ricercatori hanno riportato una precisione impressionante nel predire quali persone con decadimento cognitivo lieve andranno a sviluppare l'Alzheimer. Registrando i livelli nel corso del tempo, i medici potrebbero essere in grado di determinare se la malattia sta peggiorando o rimane stabile. Un giorno, il biomarcatore stesso potrebbe essere usato per prevedere quali individui cognitivamente normali sono già sulla via dell'Alzheimer. Ciò contribuirà a migliorare il reclutamento dei migliori soggetti per la sperimentazione clinica di nuove terapie per il trattamento della malattia.

Previsione precoce: i geni - Nella forma della malattia meno comune, quella familiare a esordio precoce (che inizia prima dei 65 anni), sono chiaramente implicate mutazioni genetiche ereditarie. Le mutazioni avvengono in tre geni (di nome APP, PSEN1 e PSEN2) e aumentano l'accumulo di beta-amiloide nel cervello. Nella più comune forma di Alzheimer, quella tardiva, anche l'eredità genetica svolge un ruolo aumentando la suscettibilità alla malattia. Certe varianti genetiche, come l'APOE4, influenzano l'accumulo di beta-amiloide nel cervello, determinando quanto efficacemente è evacuato dal cervello. Più di recente, gli sforzi del Progetto Genoma di Alzheimer e di altri consorzi internazionali hanno confermato una nuova dozzina di geni candidati all'Alzheimer a insorgenza tardiva. Alcuni sembrano influenzare l'accumulo di beta amiloide, mentre altri influenzano il sistema immunitario del cervello e il metabolismo del colesterolo.

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Non esiste una cura per l'Alzheimer, ma ci sono molte cose che la gente può fare per ridurre e possibilmente ritardare i sintomi di perdita di memoria.

Conosci il tuo nemico. There are many useful resources about Alzheimer's disease. Ci sono molte risorse sulla malattia. L'Associazione Alzheimer e Cure Alzheimer's Fund come pure il National Institute on Aging forniscono informazioni di base sulla malattia, così come gli aggiornamenti sulle più recenti ricerche in diagnosi e trattamento.

Consultare un medico. E' naturale per la memoria diminuire con l'età. Ma se notate in voi o in una persona cara perdita di capacità di ricordare o addirittura di imparare cose nuove, allora vale la pena di discutere il problema con un medico. Lui può aiutare a determinare se questi errori fanno parte del normale invecchiamento, un altra condizione medica, o forse i primi segni di decadimento cognitivo lieve o Alzheimer.

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Riserva cognitiva - Perché alcune persone hanno placche beta-amiloidi e grovigli neurofibrillari e non mostrano segni di demenza? La teoria della riserva cognitiva sostiene che queste persone hanno compensato il declino progressivo delle funzioni cognitive causate dall'accumulo di placche amiloidi e grovigli neurofibrillari. L'hanno fatto costituendo riserve sufficienti di sinapsi e nelle reti di cellule nervose per compensare la perdita di cellule della malattia. Come può essere costruita la riserva cognitiva:

• Rete sociale. Una ricca vita sociale e il tenersi in contatto con parenti e amici è in grado di stimolare il cervello e può rallentare il declino cognitivo.
• Stimolazione intellettuale. Rimanere intellettualmente attivi, alla ricerca di nuove esperienze formative, come conferenze pubbliche e seminari, visitare musei, contribuiscono a mantenere o addirittura aumentare la rete di cellule nervose del cervello. Ogni nuova sinapsi prodotta quando si impara qualcosa di nuovo rafforzerà le sinapsi già presenti. Questo perché tutto l'apprendimento è basato sulle associazioni con quanto già imparato in passato.

Controllare il peso e altri problemi di salute - Uno studio di lungo termine su 1.500 adulti, ha scoperto che quelli che erano obesi quando erano di mezza età avevano due volte più probabilità di sviluppare demenza nel corso della vita. Coloro che avevano anche pressione alta e livelli elevati di colesterolo avevano sei volte il rischio di demenza. Chiaramente, ci sono benefici a mantenere il peso e il colesterolo a livelli sani e gestire la pressione alta.

Dieta sana per il cervello - Alimenti contenenti alti livelli di antiossidanti possono proteggere le cellule cerebrali. Questi alimenti comprendono frutti con buccia scura (come mirtilli) e verdure, verdure crocifere (come cavolo, cavolini di Bruxelles, e spinaci), pesci grassi di acqua fredda (o semi di lino per i vegetariani), e frutta secca (come noci). Va tenuto presente, tuttavia, che non c'è collegamento diretto tra ciascuno uno di questi alimenti e la prevenzione di un disturbo specifico come l'Alzheimer. Un altro antiossidante, la vitamina E, ha avuto alcuni risultati convincenti nel processo di invecchiamento in generale, non può far male prendere un integratore, in quanto nessun effetto negativo è stato notato da grandi dosi di vitamina E.

Esercizio fisico - Fare esercizio regolarmente può essere uno dei modi migliori per prevenire i sintomi dell'Alzheimer. Uno studio ha utilizzato la risonanza magnetica per confrontare il cervello di adulti, da quelli sedentario a quelli molto atletici. Hanno trovato che le differenze più distinte nel cervello erano nelle aree associate all'apprendimento e alla memoria: l'esercizio ha diminuito la quantità di tessuto cerebrale perso in questi settori. Nei modelli di topi di Alzheimer, l'esercizio fisico riduce drasticamente la patologia cerebrale.

L'esercizio:
• Migliora la concentrazione e l'attenzione
• Riduce la perdita di materia grigia
• Favorisce la crescita di nuove cellule nervose
• Rafforza le connessioni tra le cellule nervose
• Migliora il flusso di sangue al cervello, aumentando la dimensione e la densità dei capillari cerebrali
• Riduce i livelli di beta-amiloide.

Perché la società sta invecchiando in modo senza precedenti in tutto il mondo, qualsiasi notizia buona di Alzheimer atterrerà sulle prime pagine e sui notiziari della sera. La ricerca continua ad essere intensa e ampiamente finanziata. Ma un realista deve affrontare la dura verità: questa rimane una malattia devastante che invade l'organo più complicato del corpo, il cervello umano, che può davvero essere la creazione più complessa nel cosmo. Nessun mezzo semplice per prevenirla è noto, nessuna semplice cura è probabile. La politica migliore è quella di rimanere concentrati sul benessere come stile di vita a lungo termine. Da parte nostra, riteniamo che più profondamente ci avviciniamo alla conoscienza e come influisce sul corpo fino a livello genetico, più chiaro diventerà l'intero quadro della demenza.

Scritto da Deepak Chopra, MD, FACP e Rudolph Tanzi, Ph.D., professore di neurologia P Joseph e Rose Kennedy alla Harvard Medical School, direttore di Genetica e Invecchiamento del Massachusetts General Hospital. Per ulteriori informazioni visitare il sito: deepakchopra.com