Poiché la ricerca di farmaci per il morbo di Alzheimer resta senza risultati, gli esperti ritengono che l'identificazione di biomarcatori (primi segni biologici della malattia) potrebbe essere la chiave per risolvere l'enigma trattamento. Tuttavia, una raccolta rapida di dati da decine di migliaia di malati di MA supera di gran lunga la capacità della comunità scientifica di analizzarli.

Ora, con un finanziamento di 17,8 milioni di dollari del National Institute on Aging, ricercatori dell'Università della Pennsylvania collaboreranno con 11 centri di ricerca per determinare con maggiore precisione i biomarcatori diagnostici e i bersagli farmacologici della malattia, che colpisce quasi 50 milioni di persone in tutto il mondo.

Per il progetto, i gruppi applicheranno metodi avanzati di intelligenza artificiale (AI) per integrare e trovare i modelli genetici, di scansione e di dati clinici di oltre 60.000 malati di MA, diventando uno dei più grandi e ambiziosi impegni di ricerca di questo tipo.

Due dei cinque autori senior del progetto quinquennale saranno Christos Davatzikos PhD, professore di radiologia della Penn e direttore del Center for Biomedical Image Computing and Analytics, e Li Shen PhD, professore di informatica.

“L'invecchiamento cerebrale e le malattie neurodegenerative, tra le quali il MA è la più frequente, sono altamente eterogenei”, ha detto Davatzikos. “Questo è un tentativo senza precedenti di sezionare quell'eterogeneità, che può aiutare a informare il trattamento, così come gli studi clinici futuri”.

La diversità all'interno della popolazione di pazienti di Alzheimer è una ragione fondamentale per cui le sperimentazioni di farmaci non hanno successo, secondo i ricercatori della Penn.

“Sappiamo che ci sono modelli complessi nel cervello che potremmo non essere in grado di rilevare visivamente. Allo stesso modo, potrebbe non esserci un solo marcatore genetico che assegna a una persona un rischio alto di MA, ma piuttosto una combinazione di geni che possono formare un modello e creare una tempesta perfetta“, ha detto Shen. “L'apprendimento automatico può aiutare a combinare grandi quantità di dati ed estrarre un modello complesso che non poteva essere visto prima”.

Questo è il motivo per cui il primo obiettivo del progetto sarà trovare una relazione tra le 3 modalità (geni, scansioni e sintomi clinici), al fine di individuare i modelli che predicono la diagnosi e la progressione del MA, e distinguere tra diversi sottotipi della malattia.

“Vogliamo ridefinire il termine ‘morbo di Alzheimer’. La verità è che un trattamento che funziona per un insieme di pazienti, potrebbe non funzionare per un altro”, ha detto Davatzikos, che con Shen collaborerà con altre tre autori senior della University of Southern California, dell'Università di Pittsburgh e dell'Università dell'Indiana

I ricercatori potranno quindi usare tali risultati per costruire un modello predittivo del declino cognitivo e della progressione del MA, che possa essere usato per guidare il trattamento dei pazienti futuri. E useranno anche i dati dell'Alzheimer’s Disease Sequencing Project, uno sforzo finanziato dai NIH e guidato da Gerard Schellenberg PhD e Li-San Wang PhD della Penn, insieme con colleghi di altri 40 istituti di ricerca. Quel progetto ha l'obiettivo di identificare nuove varianti genomiche che contribuiscono al MA, o che sono protettive.