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gene sequencing

Ricercatori dell'Università dell'Exeter e dell'Università del Connecticut hanno analizzato i dati provenienti dalla UK Biobank, e hanno trovato un rischio alto di infezione grave da COVID-19 tra i partecipanti di origine europea portatori di due copie difettose del gene APOE (denominate e4e4).


Una persona su 36 di origine europea ha due copie difettose di questo gene, noto per aumentare fino a 14 volte i rischi di morbo di Alzheimer (MA) e di aumentare anche i rischi di malattie cardiache.


Ora, il team di ricerca ha scoperto che essere portatori di queste mutazioni genetiche raddoppia i rischi di COVID-19, anche nelle persone che non avevano sviluppato queste malattie.


Il team aveva già scoperto che le persone con demenza hanno una probabilità triplice di contrarre una forma grave di COVID-19, ma non sono uno dei gruppi a cui viene pubblicamente chiesto di proteggersi - o di isolarsi - per motivi di salute. Parte dell'effetto maggiore del rischio potrebbe essere stata l'esposizione all'alta prevalenza del virus nelle case di riposo.


Tuttavia, il nuovo studio, pubblicato sul Journal of Gerontology: Medical Sciences, indica che anche una componente genetica può essere in gioco. Il team ha scoperto che le persone con il genotipo e4e4 dell'APOE avevano il doppio del rischio di sviluppare COVID-19 grave, rispetto a quelli con la forma comune e3e3 del gene APOE. Il team ha usato i dati dello studio UK Biobank, che raccoglie dati genetici e sanitari su 500.000 persone.


La maggioranza delle persone nella popolazione e nella dimensione del campione non sono ancora stati esposti al virus. In questa analisi, il 2,36% (9.022 casi) dei partecipanti con ascendenze europee (382.188 totali) aveva il gene ApoE e4e4 difettoso, ma il 5,13% (37 casi) di coloro che sono risultati positivi al COVID-19 (721 casi) aveva questa variante del gene, suggerendo che il rischio è doppio rispetto all'e3e3 (410 su 100.000 rispetto a 179 su 100.000).


La prima autrice dott.ssa Chia-Ling Kuo, della UConn, ha dichiarato:

“Questo è un risultato entusiasmante perché potremmo riuscire a individuare come questo gene difettoso provoca vulnerabilità al COVID-19. Questo potrebbe portare a nuove idee di trattamenti.

"È anche importante perché dimostra ancora una volta che l'aumento dei rischi di malattie che appaiono inevitabili con l'invecchiamento potrebbe in realtà essere causato da differenze biologiche specifiche, aiutandoci a capire perché alcune persone rimangono attive fino a 100 anni e oltre, mentre altre diventano disabili e muoiono prima dei 70 anni".


Il prof. David Melzer, che ha guidato il team, ha dichiarato:

“Diversi studi hanno ormai dimostrato che le persone con demenza hanno un rischio più alto di sviluppare COVID-19 grave. Questo studio suggerisce che questo alto rischio può non essere semplicemente a causa degli effetti della demenza, dell'età che avanza o della fragilità, o dell'esposizione al virus nelle case di riposo.

“L'effetto potrebbe essere in parte dovuto a questo cambiamento genetico sottostante, che mette queste persone a rischio sia di COVID-19 che di demenza”.

 

 

 


Fonte: University of Exeter (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Riferimenti:

  • Lindsay A. Farrer et al. Association Between Apolipoprotein E Genotype and Alzheimer Disease: A Meta-analysis. JAMA, 1997, DOI
  • Chia-Ling Kuo, Luke Pilling, Janice Atkins, Jane Masoli, João Delgado, George Kuchel, David Melzer. APOE e4 genotype predicts severe COVID-19 in the UK Biobank community cohort. The Journals of Gerontology: Series A, 26 May 2020, DOI


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