Mutazione genetica dell'Alzheimer raddoppia perdita di tessuto cerebrale

19 October 2013

I portatori di una mutazione genetica associata all'Alzheimer potrebbero sviluppare la malattia tre anni prima del previsto, secondo un nuovo studio della University of Southern California (USC).

Gli scienziati della Keck School of Medicine della USC hanno mappato gli effetti di tale mutazione genetica, mostrando per la prima volta come questo fattore di rischio per l'Alzheimer colpisca il cervello umano vivente. La scoperta è dettagliata nell'edizione del 17 ottobre di The New England Journal of Medicine assieme ad altri cinque studi incentrati sulla variante geneticaTREM2, il cui collegamento con l'Alzheimer è stato riferito per la prima volta lo scorso Gennaio.

"Il nostro laboratorio studia il tasso di perdita di tessuto cerebrale nelle persone anziane, cercando di scoprire i fattori che ci proteggono quando invecchiamo", ha detto Paul M. Thompson, Ph.D., professore di neurologia, psichiatria, ingegneria, radiologia e oftalmologia alla USC e ricercatore principale dello studio. "Non abbiamo mai visto un effetto drammatico come con questa variante genetica. Nei portatori di questa mutazione genetica, abbiamo scoperto che c'è questa accelerazione nella perdita di tessuto nel cervello".

Le persone sane di solito perdono meno dell'1 per cento del tessuto cerebrale ogni anno, compensato dalla generazione di tessuti normali in caso di stimolazione mentale, ha detto Thompson. I sintomi dell'Alzheimer cominciano a manifestarsi quando si é eroso circa il 10 per cento del tessuto cerebrale.

"Questo è il primo studio ad usare scansioni cerebrali per mostrare l'effetto di questa variante genetica, ed è molto sorprendente", ha detto Thompson. "Questo gene accelera la perdita del cervello ad un ritmo incredibile. I portatori di questa mutazione genetica, che sono circa l'1 per cento della popolazione, perdono circa il 3 per cento del tessuto cerebrale ogni anno. Questa è una bomba a orologeria silenziosa per l'1 per cento del mondo".

Thompson e colleghi hanno confrontato scansioni fatte in due anni con risonanza magnetica (MRI) nel cervello di 478 anziani (età media 76 anni) che partecipano all'Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative. Il gruppo comprendeva 283 uomini e 195 donne provenienti da tutto il Nord America; 100 partecipanti avevano l'Alzheimer, 221 avevano decadimento cognitivo lieve e 157 erano sani.

I ricercatori della Keck hanno scoperto che i portatori della mutazione hanno perso dal 1,4 al 3,3 per cento in più del loro tessuto cerebrale rispetto ai non portatori, e due volte più velocemente. La perdita sembra essere concentrata nel lobo temporale del cervello e nell'ippocampo, aree che hanno ruoli importanti nella memoria.

"Questa mutazione TREM2 sembra moltiplicare il rischio di Alzheimer da tre o quattro volte, una informazione molto utile. Reclutare persone che portano la mutazione in studi clinici per trattamenti di Alzheimer potrebbe aiutarci a raggiungere risultati più rapidi e più significativi", ha detto Thompson.

Fonte: University of Southern California - Health Sciences, via EurekAlert!, a service of AAAS.

Riferimenti: Rajagopalan, P., Hibar, D.P., & Thompson, P.M. TREM2and Neurodegenerative Disease. The New England Journal of Medicine, October 2013 DOI: 10.1056/NEJMc1306509

Pubblicato in eurekalert.com (> English version) - Traduzione di Franco Pellizzari.

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