Ricerche

Una nuova indagine evidenzia un forte interesse dei pazienti nei confronti dei test emergenti sui biomarcatori

Andrea Russell, psicologa clinica e di assistenza primaria della Northwestern University di Chicago (Illinois/USA), vede anziani con deterioramento cognitivo precoce pieni di ansia. Alcuni temono che una parola mancata o un appuntamento dimenticato possano segnalare il morbo di Alzheimer (MA), altri temono di commettere un errore in pubblico. Alcuni hanno troppa paura per chiedere al proprio medico.

La testimonianza di quell'incertezza e dello stigma che circonda la demenza ha ispirato la Russell a guidare un nuovo sondaggio che ha scoperto che la stragrande maggioranza degli anziani sarebbe disposta a sottoporsi a un esame del sangue per rilevare i biomarcatori indicativi del rischio di MA. L'indagine su quasi 600 pazienti di assistenza primaria (età media 62 anni), pubblicata su Alzheimer’s & Dementia, ha rilevato che l'84% non aveva familiarità con gli esami del sangue per il MA e meno del 2% ne aveva eseguito uno in precedenza. Ma dopo aver ricevuto una breve spiegazione dei test, l'85% degli intervistati ha dichiarato che ne farebbe uno se il medico glielo consigliasse.

Si stima che il MA colpisca 7,2 milioni di anziani negli Stati Uniti, un numero destinato quasi a raddoppiare entro il 2060. La maggior parte dei pazienti con problemi di memoria precoce si presenta prima alle cure primarie, dove l'accesso a test specializzati come scansioni cerebrali o prelievi spinali può essere limitato. In confronto, gli esami del sangue emergenti sono meno invasivi e potenzialmente più economici. L'anno scorso, un paio di test, che rilevano i rapporti delle proteine ​​amiloide o tau associate al MA, hanno ricevuto l'approvazione della FDA per individui over-55 con sintomi esistenti della malattia. Ma l’accuratezza e l’uso appropriato dei test sono ancora allo studio.

"Questi test non sono pronti per un uso diffuso, ma presto potrebbero esserlo", ha detto la Russell, autrice senior dello studio, assistente prof.ssa di psicologia nei dipartimenti di psichiatria e scienze comportamentali e medicina interna generale alla Northwestern University. “Come ricercatori, ci impegniamo per un’assistenza incentrata innanzitutto sulle esigenze del paziente, quindi è importante per noi sapere cosa pensano di questi test”.

Cosa hanno detto i pazienti

L’indagine è stata condotta tra novembre 2024 e gennaio 2025 tra i partecipanti a tre studi di coorte attivi nell’area di Chicago. Tutti avevano 21 anni o più, convivevano con almeno una condizione cronica e venivano seguiti principalmente dalle cure primarie. Dopo aver ricevuto una breve formazione in cui si spiegava che i test identificano un rischio più elevato ma non forniscono una diagnosi definitiva:

• il 94% ha affermato che era importante offrire i test a pazienti con problemi di memoria o di pensiero;
• l'85% ha dichiarato che accetterebbe di sottoporsi al test se consigliato dal proprio medico;
• il 60% ha affermato che è “molto importante” offrire test ogni anno agli over-65, anche se tale vaglio non è attualmente raccomandato.

Le ragioni più citate per accettare potenzialmente il test erano: se i risultati informassero l’assistenza medica (94%), se il test fosse coperto da un’assicurazione (93%), se fosse fornita in anticipo una formazione completa (88%) e se il test fosse facile e conveniente (88%). Gli ostacoli principali erano il costo (49%), la preoccupazione per l’affidabilità del test (35%), la paura di un risultato positivo (22%) e la preoccupazione di essere trattati diversamente dopo un risultato positivo (24%). Quasi 3 partecipanti su 4 hanno affermato che si aspetterebbero un disagio emotivo dopo un risultato positivo. Allo stesso tempo, circa l’87% ha affermato che probabilmente adotterebbe misure per migliorare la salute del proprio cervello.

“Ciò che fa bene al cervello fa bene al corpo”, ha detto la Russell. "Se le persone scoprono di avere un rischio più elevato, potrebbero voler agire, come gestire le condizioni croniche, migliorare la nutrizione e rimanere impegnati nelle loro cure mediche. Questi passaggi potrebbero aiutarli a prolungare l'indipendenza e il benessere".

La diagnosi precoce può anche aiutare i pazienti a pianificare in anticipo, a connettersi con le risorse e a iscriversi a studi clinici mentre i ricercatori continuano a cercare trattamenti migliori. “Come fornitori, potremmo perdere una finestra di opportunità per aiutare le persone quando sono motivate o hanno bisogno di aiuto”, ha affermato Russell.

“La nuova diagnosi di cancro”

Russell lavora in contesti di assistenza primaria con pazienti che presentano cambiamenti cognitivi precoci, spesso insieme a condizioni croniche come il diabete o malattie cardiovascolari che aumentano il rischio di demenza.

"Vedo pazienti la cui vita inizia a ridursi", ha detto la Russell. “Alcuni hanno paura di uscire di casa perché temono di dimenticare qualcosa o di perdersi. Altri non vogliono sapere cosa sta succedendo perché c’è così tanto catastrofismo intorno al MA. Per molte persone, sembra la nuova diagnosi di cancro. I pazienti e le famiglie sono spesso insoddisfatti dei ritardi nel ricevere diagnosi di problemi cognitivi e si sentono insicuri su cosa fare. Non sanno se il deterioramento cognitivo percepito è un problema di salute non correlato, un normale invecchiamento o una demenza non ancora diagnosticata”.

Accuratezza e limiti dei test

Gli esami del sangue misurano le proteine legate alle placche amiloidi nel cervello, un segno distintivo della malattia. Studi clinici hanno dimostrato che questi test corrispondono strettamente a, o talvolta addirittura superano, i risultati delle scansioni PET e dei test del liquido spinale, gli attuali standard di riferimento per rilevare la patologia di MA.

Ma i risultati non sono sempre conclusivi e un test positivo non significa che qualcuno svilupperà la demenza. Significa che i cambiamenti legati al MA sono probabilmente presenti nel cervello in quel momento. Alcune persone con placche amiloidi non sviluppano mai un declino cognitivo significativo, mentre altre progrediscono a velocità diverse. I ricercatori stanno continuando a perfezionare questi test sui biomarcatori e a studiare il modo migliore per usarli in contesti di assistenza primaria.