Ricerche

Studio rileva cambiamenti nelle cellule nervose e immunitarie che compaiono prima della perdita di memoria.

Il morbo di Alzheimer (MA) colpisce milioni di persone in tutto il mondo, ma la malattia è più difficile da diagnosticare nella fase iniziale, quando i nuovi trattamenti potrebbero funzionare meglio. In un nuovo studio, ricercatori della Duke Health di Durham (North Carolina/USA) dimostrano che un tampone nasale rapido e ambulatoriale può rilevare i primi cambiamenti biologici legati al MA, anche prima che compaiano problemi di pensiero e di memoria.

Lo studio, pubblicato su Nature Communications, ha usato un tampone delicato posizionato nella parte alta del naso per raccogliere cellule nervose e immunitarie. Quando i ricercatori hanno analizzato queste cellule, hanno trovato schemi chiari che separavano le persone con MA precoce o diagnosticato da quelle senza la malattia.

"Vogliamo essere in grado di confermare il MA molto presto, prima che il danno abbia la possibilità di accumularsi nel cervello", ha affermato Bradley J. Goldstein MD/PhD, autore senior e professore nei dipartimenti di Chirurgia Testa e Collo e Scienze della comunicazione, Biologia cellulare e Neurobiologia alla Duke University. "Se riuscissimo a diagnosticare le persone abbastanza precocemente, potremmo essere in grado di avviare terapie che impediscano loro di sviluppare il MA clinico".

La procedura per raccogliere le cellule nasali dura solo pochi minuti. Dopo aver applicato uno spray anestetizzante, il medico guida un minuscolo spazzolino nella parte superiore del naso dove vivono le cellule nervose che rilevano gli odori. I ricercatori quindi studiano le cellule raccolte per vedere quali geni sono attivi, un segno di ciò che sta accadendo all’interno del cervello.

Lo studio ha confrontato campioni di 22 partecipanti, misurando l’attività di migliaia di geni in centinaia di migliaia di singole cellule, per un totale di milioni di punti dati. Il tampone nasale è riuscito a rilevare i primi cambiamenti nelle cellule nervose e immunitarie. Ciò include le persone che mostravano segni di MA in laboratorio ma non avevano ancora sintomi.

Un punteggio genetico combinato del tessuto del naso ha separato correttamente il MA precoce e clinico dai controlli sani circa l'81% delle volte. Mary Umstead, una partecipante volontaria allo studio, ha detto di sentirsi commossa a partecipare alla ricerca in onore della sua defunta sorella, Mariah Umstead. "Quando si è presentata l'opportunità di far parte di uno studio di ricerca, l'ho colta al volo perché non vorrei mai che nessuna famiglia dovesse attraversare quel tipo di perdita che abbiamo vissuto con Mariah. Vorrei che nessun paziente attraversasse quello che ha passato lei".

Mary ha detto che Mariah aveva 57 anni quando le è stato diagnosticato il MA ad esordio giovanile, ma la sua famiglia ha iniziato a notare i segni della malattia molto prima che le fosse diagnosticato. Gli attuali esami del sangue per il MA rilevano i marcatori che compaiono più tardi nel processo della malattia. Al contrario, questo tampone nasale coglie l’attività nervosa e immunitaria in vita e può fornire uno sguardo più precoce e diretto sui cambiamenti legati alla malattia, aiutando a identificare prima le persone a rischio.

"Gran parte di ciò che sappiamo sul MA proviene da tessuti autoptici", ha affermato Vincent M. D'Anniballe, primo autore dello studio e studente del Medical Scientist Training Program della Duke. “Ora possiamo studiare il tessuto neurale vivente, aprendo nuove possibilità di diagnosi e trattamento”.

Il team della Duke, in collaborazione con il Centro Ricerca Alzheimer della Duke & dell'UNC, sta ora espandendo la ricerca a gruppi più ampi ed esplorando se il tampone potrebbe aiutare a monitorare l’efficacia dei trattamenti nel tempo. La Duke ha depositato un brevetto in USA relativo a questo approccio.