Esperienze e opinioni

Negli ultimi anni il panorama scientifico sul morbo di Alzheimer (MA) è cambiato, il futuro è a portata di mano. Un futuro in cui la diagnosi precoce sarà un processo di routine. Un'epoca in cui potremo sapere con un decennio o due di anticipo se un individuo svilupperà il MA o altre forme di demenza. Un futuro in cui potremo intervenire immediatamente e proattivamente con terapie e strategie mirate ai fattori di rischio modificabili. Un futuro in cui una diagnosi precoce non significa 'arrendersi', ma 'agire' e 'combattere'.

Il MA, che rappresenta circa il 60-65% di tutti i casi di demenza, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata, tra le altre cose, dall'accumulo di placche di amiloide-beta e grovigli di proteina tau nel cervello. La malattia colpisce principalmente la memoria, il pensiero e il comportamento, compromettendo gradualmente la capacità di un individuo di svolgere le attività quotidiane.

Nella sua forma più comune, quella sporadica o ad esordio tardivo, non è stata finora identificata una causa univoca. Tuttavia, studi recenti hanno dimostrato l'esistenza di molteplici fattori che possono influenzare il rischio di sviluppare la malattia. Alcuni di essi non sono modificabili, come età, sesso e geni (ad esempio, APOE4), altri, al contrario, sono modificabili, come lo stile di vita alimentare, il fumo e le malattie metaboliche. Negli ultimi anni, nuove scoperte e progressi ci hanno informato su alcuni aspetti molto importanti della fisiopatologia della malattia.

Tra questi, ora sappiamo che fino al 45% dei casi di demenza (con il MA che rappresenta fino al 65% del totale dei casi) potrebbero essere ritardati o prevenuti semplicemente correggendo questi fattori di rischio modificabili. Fattori che influenzano l'intera vita di una persona, da prima della nascita (in utero), all'educazione scolastica in giovane età, alla salute cardiovascolare e alla socializzazione in età avanzata, che, se considerati insieme, vengono spesso definiti esposoma o, più precisamente, 'neuroesposoma'.

Questo è il futuro di quella che chiamiamo prevenzione di precisione o personalizzata. Infatti, d'ora in poi, grazie a un semplice esame del sangue, saremo in grado di identificare la presenza di MA in un individuo sintomatico o di prevederne l'insorgenza tardiva in un soggetto che non presenta ancora sintomi. Con questa conoscenza, sarà possibile avviare una strategia appropriata e mirata ai fattori che sappiamo essere implicati direttamente nell'insorgenza e/o nella progressione della malattia.

È importante sottolineare che tutte queste informazioni, se combinate con tecnologie e metodologie di intelligenza artificiale, aumenteranno significativamente il potere diagnostico e ci consentiranno di intervenire non solo in modo più precoce e preciso, ma anche con una probabilità di successo terapeutico molto più elevata. Esaminando il panorama scientifico attuale nel campo del MA, ecco un riassunto di ciò che abbiamo realizzato e di dove ci stiamo dirigendo.

• DIAGNOSI. Oggi abbiamo la migliore accuratezza di sempre nel processo diagnostico e nei risultati. La combinazione di biomarcatori consolidati con la scansione cerebrale sta rendendo la diagnosi sempre più accurata raggiungendo un livello senza precedenti del 98%.
  
  
• POTERE DI PREVISIONE. La capacità di prevedere il decorso della malattia, anche prima del suo esordio, da un punto di vista clinico in individui asintomatici. Ancora una volta, una combinazione di biomarcatori, dati sulla memoria e sul comportamento può aiutare a prevedere chi andrà incontro a declino cognitivo, offrendo una finestra di opportunità cruciale per l'intervento terapeutico.
  
  
• TRATTAMENTO E PREVENZIONE PERSONALIZZATI. La conoscenza è potere, e il potere offre maggiori possibilità di avere il controllo di una situazione e di ottenere il miglior risultato possibile. La diagnosi precoce e la capacità di prevedere l'insorgenza si tradurranno in un approccio terapeutico personalizzato. Grazie a queste scoperte saremo in grado di abbinare il paziente giusto al momento giusto con le terapie giuste, massimizzando così i risultati. Questo garantirà anche una prevenzione precisa. La capacità di identificare i segnali di rischio e i fattori di rischio molto prima che si manifestino i sintomi consentirà un intervento precoce mirato, che potremo poi monitorare e adattare se necessario. Una diagnosi precoce non significa 'arrendersi', ma 'agire' e 'combattere'

Sono certo che per alcuni dei miei lettori ci sono aspetti delle cose di cui ho scritto in questo blog che potrebbero sembrare troppo 'ottimistici' o quasi fantascienza, un sogno o una realtà lontana, ma posso rassicurarvi che le cose che ho descritto stanno accadendo nel presente, e questo è solo l'inizio! Ricordiamo che tutti noi, ricercatori, medici, pazienti, assistenti e famiglie, stiamo costruendo insieme un futuro in cui non solo il MA può essere fermato o rallentato, ma soprattutto prevenuto prima ancora che si manifesti il primo sintomo.