Associazione Alzheimer ONLUS logo

NewsletterLogo
Con l'iscrizione alla newsletter ricevi aggiornamenti giornalieri o settimanali sulla malattia, gli eventi e le proposte dell'associazione. Il tuo indirizzo email è usato solo per gestire il servizio, non sarà mai ceduto ad altri.

Esperienze e opinioni

Test genetici: devo fare il test per il rischio di Alzheimer?

Test genetici: devo fare il test per il rischio di Alzheimer?

Grazie ai progressi dei test genetici, esiste ora un modo per i consumatori di testare il più importante fattore di rischio genetico per il morbo di Alzheimer (MA) ad esordio tardivo.


Il MA è una malattia neurodegenerativa progressiva e fatale che colpisce principalmente gli anziani. È la causa più comune di demenza. È la terza causa di morte, dietro le malattie cardiache e il cancro. In uno studio recente che chiedeva agli americani over-50 la condizione che temevano di più, al primo posto c'era il MA, con il 39%; seguito dal cancro, al 30%.


Clinicamente, i pazienti con MA di solito hanno una perdita di memoria insidiosamente progressiva, difficoltà di pensiero e comprensione, e confusione mentale.


Come scienziato coinvolto da 18 anni nella ricerca sul MA, ritengo che i test genetici rappresentino un progresso significativo nel valutare il proprio rischio di questa malattia. Ma le persone dovrebbero essere consapevoli che ci sono diverse cose da considerare prima di fare il test a casa per questa malattia infida.

 

Perché l'ApoE è importante per il rischio di MA?

La stragrande maggioranza dei casi di MA ha un esordio tardivo o dopo i 65 anni e l'età avanzata è il più grande fattore di rischio. La malattia colpisce una persona su 10 dopo i 65 anni e quasi i due terzi degli americani con MA sono donne.


Oltre all'avanzamento dell'età, ci sono fattori di rischio genetici noti associati al MA, e un gene chiamato ApoE4 che è il più importante di tutti. Il gene ApoE fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata apolipoproteina E. Questa proteina si combina con grassi o lipidi nel cervello per formare molecole chiamate lipoproteine. Le lipoproteine ​​sono responsabili dell'impacchettamento del colesterolo e di altri grassi e del loro trasporto nel cervello.


Gli scienziati sanno da tempo che l'ApoE4 è correlato a un accumulo di amiloide nel cervello, uno dei tratti distintivi del MA. Ma uno studio recente ha suggerito che l'ApoE4 contribuisce anche all'accumulo di tau, una seconda proteina che è da lungo tempo implicata nello sviluppo del morbo.


Pertanto, la questione del test ApoE4 diventa ancora più urgente per molti. Il gene ApoE ha tre diversi alleli o varianti del gene che possono insorgere per mutazione: ApoE2, ApoE3 e ApoE4. Questi alleli sono presenti nella stessa posizione del gene.


Ognuno di noi ha 2 copie di questo gene e la combinazione di alleli determina il tuo 'genotipo' ApoE: E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 o E4/E4. L'allele E2 è la forma più rara di ApoE, ma è quello giusto da avere. Portare anche una sola copia sembra ridurre fino del 40% il rischio di sviluppare il MA. L'ApoE3 è l'allele più comune e non sembra influenzare il rischio.


L'allele ApoE4 è meno comune dell'E3, presente in circa il 10-15% delle persone, ma conferisce un rischio significativo di MA. Avere una copia di E4 (E3/E4) può raddoppiare o triplicare il rischio, mentre due copie di (E4/E4) possono aumentare il rischio di 10-15 volte. È interessante notare che il 65-80% di tutti i malati di MA ha almeno un allele APOE4. Questo allele riduce anche l'età di esordio [della malattia].

 

Test per l'ApoE4

I test sono diventati incredibilmente facili e veloci attraverso 23andMe, la società di genetica personale che ha ottenuto l'approvazione dalla FDA nell'aprile 2017 per vendere direttamente ai consumatori i test genetici. Nel suo rapporto sul MA ad esordio tardivo, 23andMe fornisce alle persone lo stato del loro gene ApoE, a fronte dell'invio di un campione di saliva alla società.


Ma una domanda molto più difficile è: dovrei fare il test? Ci sono implicazioni importanti nel venire a conoscenza del proprio stato genetico ApoE4, e i consumatori dovrebbero considerarle prima di decidere se fare il test. In effetti, la maggior parte delle organizzazioni mediche professionali, incluso i National Institutes of Health, raccomandano test genetici per lo stato di ApoE4 solo alle persone che si rendono disponibili per le sperimentazioni cliniche.


I pro del test possono includere:

  • Attualmente è noto dalla ricerca di prevenzione che le persone con il gene APOE4 possono adottare una serie di misure di stile di vita per mitigare il loro rischio.
  • Essere in grado di partecipare a studi clinici.
  • APOE4 ha anche qualche valore predittivo per il rischio cardiovascolare.

I contro del test possono includere:

  • Stress sulla famiglia.
  • Sofferenza emotiva.
  • Implicazioni finanziarie in termini di assicurazione o opzioni di assistenza a lungo termine.
  • Effetto sull'occupazione.

 

L'effetto di conoscere il tuo stato

Uno dei principali svantaggi del test del gene ApoE4 è che è considerato un «test di predisposizione» perché ha un valore predittivo limitato. Avere l'allele E4 non significa che la persona avrà la diagnosi di MA. Molti portatori di E4 possono vivere una lunga vita senza mai sviluppare la malattia, e molti non portatori hanno comunque il rischio di MA. Questo è di fondamentale importanza da capire prima di fare test genetici dell'ApoE4.


Diversi studi hanno ora esaminato l'impatto dei test ApoE4 sugli individui. Il progetto NIH REVEAL-SCAN ha esaminato l'effetto di apprendere lo stato dell'ApoE4 in coloro che non mostravano alcun sintomo di demenza, ma avevano parenti di primo grado colpiti da MA. I dati hanno indicato che conoscere il proprio stato ApoE causava solo lievi e brevi problemi psicologici in coloro che avevano ereditato gli alleli E4.


In uno studio più recente, reazioni psicologiche avverse sono state riferite da una frazione dei partecipanti, compresi quelli che avevano cercato specificamente il test. Tuttavia, quasi tutti gli intervistati hanno affermato di aver beneficiato a lungo termine dei cambiamenti nello stile di vita che hanno successivamente fatto.

 

Considerare altri fattori di rischio

L'allele ApoE4 è il più importante fattore di rischio genetico per il MA ad insorgenza tardiva, e sapere quale è lo status dell'allele E4 può certamente essere trasformativo, in particolare in termini di cambiamenti di stile di vita utili e preventivi.


Tuttavia, ci sono importanti considerazioni da fare prima del test, per aiutare a mitigare lo stress e l'ansia associati a un test E4 positivo. Io e altri esperti suggeriamo che le persone inizino a diventare ben informate sulle basi dell'ApoE4. Se il test rivela un rischio più elevato, è di fondamentale importanza che queste persone ottengano la consulenza genetica e siano attivamente assistite su come procedere.


Che tu sia o meno portatore del ​​gene ApoE4, sappiamo che molti altri fattori di rischio contribuiscono al MA, non solo i geni e la vecchiaia. Stati stati implicati molti fattori, compreso quello che mangi, quanto ti alleni, l'istruzione formale, il fumo, quanto sei mentalmente attivo.


In definitiva, la scelta se sottoporsi a un test genetico rimane personale, tanto più che è importante essere informati sui pro e contro dello screening del MA e su ciò che i medici sanno del rischio della malattia e se sono disponibili opzioni di trattamento valide.

 

 

 


Fonte: Troy Rohn, professore di biologia alla Boise State University.

Pubblicato su The Conversation (> English text) - Traduzione di Franco Pellizzari.

Copyright: Tutti i diritti di eventuali testi o marchi citati nell'articolo sono riservati ai rispettivi proprietari.

Liberatoria: Questo articolo non propone terapie o diete; per qualsiasi modifica della propria cura o regime alimentare si consiglia di rivolgersi a un medico o dietologo. Il contenuto non rappresenta necessariamente l'opinione dell'Associazione Alzheimer onlus di Riese Pio X ma solo quella dell'autore citato come "Fonte". I siti terzi raggiungibili da eventuali collegamenti contenuti nell'articolo e/o dagli annunci pubblicitari sono completamente estranei all'Associazione, il loro accesso e uso è a discrezione dell'utente. Liberatoria completa qui.

Nota: L'articolo potrebbe riferire risultati di ricerche mediche, psicologiche, scientifiche o sportive che riflettono lo stato delle conoscenze raggiunte fino alla data della loro pubblicazione.


 

Annuncio pubblicitario

NOTA! Questo sito utilizza i cookie e tecnologie simili.

Se non si modificano le impostazioni del browser, l'utente accetta. Per saperne di piu'

Approvo

Privacy e sicurezza dati - Informativa ex Art. 13 D. Lgs. 196/03

Gentile visitatore,

l'Associazione tratterà i Tuoi dati personali nel rispetto del D. Lgs. 196/G3 (Codice della privacy), garantendo la riservatezza e la protezione dei dati.

Finalità e modalità del trattamento: I dati personali che volontariamente deciderai di comunicarci, saranno utilizzati esclusivamente per le attività del sito, per la gestione del rapporto associativo e per l'adempimento degli obblighi di legge. I trattamenti dei dati saranno svolti in forma cartacea e mediante computer, con adozione delle misure di sicurezza previste dalla legge. I dati non saranno comunicati a terzi né saranno diffusi.

Dati sensibili: Il trattamento di dati sensibili ex art. 1, lett. d del Codice sarà effettuato nei limiti di cui alle autorizzazioni del Garante n. 2/08 e n. 3/08, e loro successive modifiche.

Diritti dell'interessata/o: Nella qualità di interessato, Ti sono garantiti tutti i diritti specificati all'art. 7 del Codice, tra cui il diritto di chiedere e ottenere l'aggiornamento, la rettificazione o l'integrazione dei dati, la cancellazione, la trasformazione in forma anonima o il blocco dei dati trattati in violazione di legge, e il diritto di opporsi, in tutto o in parte, per motivi legittimi, al trattamento dei dati personali che Ti riguardano.

Titolare del trattamento è l'Associazione di volontariato "Associazione Alzheimer o.n.l.u.s.”, con sede a Riese Pio X – Via Schiavonesca, 13 – telefax 0423 750 324.

Responsabile del trattamento è la segretaria dell’Associazione in carica.

Gestione «cookies»

Un cookie è una breve stringa di testo che il sito web che si sta visitando salva automaticamente sul computer dell'utente. I cookies sono utilizzati dagli amministratori di molti siti web per migliorarne funzionamento ed efficienza e per raccogliere dati sui visitatori.

Il nostro sito non utilizza i cookies per identificare i visitatori, ma per raccogliere informazioni al fine di arricchirne i contenuti e rendere il sito più fruibile.

Come cambiare le impostazioni del browser per la gestione dei cookies

È possibile decidere se permettere ai siti web che vengono visitati di installare i cookies modificando le impostazioni del browser usato per la navigazione. Se hai già visitato il nostro sito, alcuni cookies potrebbero essere già stati impostati automaticamente sul tuo computer. Per sapere come eliminarli, clicca su uno dei link qui di seguito:

Notizie da non perdere

Il cammino può invertire l'invecchiamento del cervello?

2.09.2021

Il cervello è costituito principalmente da due tipi di sostanze: materia grigia e bianc...

L'Alzheimer inizia all'interno delle cellule nervose?

25.08.2021

Uno studio sperimentale eseguito alla Lund University in Svezia ha rivelato che la prote...

Pensaci: tenere attivo il cervello può ritardare l'Alzheimer di 5 anni

21.07.2021

Mantenere il cervello attivo in vecchiaia è sempre stata un'idea intelligente, ma un nu...

Interleuchina3: la molecola di segnalazione che può prevenire l'Alzheimer

20.07.2021

Una nuova ricerca su esseri umani e topi ha identificato una particolare molecola di seg...

Scoperta inaspettata: proteine infiammatorie possono rallentare il declino cog…

5.07.2021

Finora la ricerca aveva collegato l'infiammazione al morbo di Alzheimer (MA), però scie...

Puoi distinguere il delirium dalla demenza? È solo questione di tempi

17.06.2021

Quante volte hai sentito qualcuno esclamare "Tu deliri!" o "Sei un demente!", nell'incre...

Livelli di ossigeno nel sangue potrebbero spiegare perché la perdita di memor…

9.06.2021

Per la prima volta al mondo, scienziati dell'Università del Sussex hanno registrato i l...

Dosi basse di radiazioni possono migliorare la qualità di vita nell'Alzheimer…

6.05.2021

Individui con morbo di Alzheimer (MA) grave hanno mostrato notevoli miglioramenti nel co...

L'Alzheimer è composto da quattro sottotipi distinti

4.05.2021

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato dall'accumulo anomale e dalla diffusione de...

Un nuovo modello per l'Alzheimer: fenotipi di minaccia, stati di difesa e meta…

23.04.2021

Che dire se avessimo concettualizzato erroneamente, o almeno in modo incompleto, il morb...

Nuovo sensore nel cervello offre risposte all'Alzheimer

12.03.2021

Scienziati della Università della Virginia (UVA) hanno sviluppato uno strumento per mon...

Nuova teoria sulla formazione dei ricordi nel cervello

9.03.2021

Una ricerca eseguita all'Università del Kent ha portato allo sviluppo della teoria Mesh...

Nuovo farmaco previene le placche amiloidi, un segno specifico di Alzheimer

8.03.2021

Le placche di amiloide sono caratteristiche patologiche del morbo di Alzheimer (MA): son...

Variante della proteina che causa l'Alzheimer protegge dalla malattia

15.02.2021

Le scoperte di un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA), guidato da ricercatori dell...

Che speranza hai dopo la diagnosi di Alzheimer?

25.01.2021

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia che cambia davvero la vita, non solo per la p...

Il gas da uova marce potrebbe proteggere dall'Alzheimer

15.01.2021

La reputazione dell'[[acido solfidrico]] (o idrogeno solforato), di solito considerato v...

4 Benefici segreti di un minuto di esercizio al giorno

29.12.2020

Conosci tutti gli effetti positivi dell'esercizio fisico sul tuo corpo e sulla tua mente...

Il ruolo sorprendente delle cellule immunitarie del cervello

21.12.2020

Una parte importante del sistema immunitario del cervello, le cellule chiamate microglia...

Come rimodellare con le arti l'assistenza alla demenza

14.12.2020

Da bambina, Anne Basting è andata a trovare la nonna nella casa di riposo. 'Impressionante' è l...

Rete nascosta di enzimi responsabile della perdita di sinapsi nell'Alzheimer

8.12.2020

Un nuovo studio sul morbo di Alzheimer (MA) eseguito da scienziati dello Scripps Researc...

La lunga strada verso la demenza inizia con piccoli 'semi' di aggregazione

20.11.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) si sviluppa nel corso di decenni. Inizia con una reazione a c...

Come vivere in modo sicuro con la demenza a casa tua

12.11.2020

C'è un malinteso comune che la persona con una diagnosi di demenza perde la sua indipen...

LipiDiDiet trova effetti ampi e duraturi da intervento nutrizionale all'inizio…

9.11.2020

Attualmente non esiste una cura nota per la demenza, e le terapie farmacologiche esisten...

Paesi asiatici assistono gli anziani in modo diverso: ecco cosa possiamo impar…

28.10.2020

A differenza dei paesi occidentali, le culture tradizionali asiatiche mettono un forte a...

Fruttosio prodotto nel cervello può essere un meccanismo che guida l'Alzheime…

29.09.2020

Una nuova ricerca rilasciata dalla University of Colorado propone che il morbo di Alzhei...

Proteine grumose induriscono i capillari del cervello: nuovo fattore di rischi…

11.09.2020

I depositi di una proteina chiamata 'Medin', che è presente in quasi tutti gli anziani...

Come dormiamo oggi può prevedere quando inizia l'Alzheimer

8.09.2020

Cosa faresti se sapessi quanto tempo hai prima che insorga il morbo di Alzheimer (MA)? N...

IFITM3: la proteina all'origine della formazione di placche nell'Alzheimer

4.09.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dall'accumul...

Perché le cadute sono così comuni nell'Alzheimer e nelle altre demenze?

4.09.2020

Le cadute hanno cause mediche o ambientali

Una volta che si considerano tutte le divers...

Laser a infrarossi distrugge le placche di amiloide nell'Alzheimer

7.08.2020

L'aggregazione di proteine ​​in strutture chiamate 'placche amiloidi' è una caratte...

Perché è importante la diagnosi precoce di demenza?

31.07.2020

Vedere problemi di memoria nel tuo caro anziano può essere davvero spaventoso. Magari n...

Tre modi per smettere di preoccuparti

29.07.2020

Sai di essere una persona apprensiva se ti identifichi con Flounder in La Sirenetta<...

I dieci fattori legati a un aumento del rischio di Alzheimer

27.07.2020

Anche se non c'è ancora alcuna cura, i ricercatori stanno continuando a migliorare la c...

Smetti di chiederti se sei un bravo caregiver

3.07.2020

Amare e prendersi cura di qualcuno con demenza può essere difficile. Forse, è una dell...

Un singolo trattamento genera nuovi neuroni, elimina neurodegenerazione nei to…

1.07.2020

Xiang-Dong Fu PhD, non è mai stato così entusiasta di qualcosa in tutta la sua carrier...

Relazioni personali ricche migliorano il funzionamento del cervello

22.06.2020

Come interagiscono gli individui, come si percepiscono uno con l'altro, e i pensieri e i...

Identificata nuova forma di Alzheimer ad esordio molto precoce

16.06.2020

Ricercatori della Mayo Clinic hanno definito una forma di morbo di Alzheimer (MA) che co...

Scoperta importante sull'Alzheimer: neuroni che inducono rumore 'coprono' i ri…

11.06.2020

I neuroni che sono responsabili di nuove esperienze interferiscono con i segnali dei neu...

Falsi miti: perché le persone sono così pessimiste sulla vecchiaia?

4.06.2020

Non smettiamo di giocare perché invecchiamo, ma invecchiamo perché smettiamo di gi...

Microglia: ‘cellule immunitarie’ che proteggono il cervello dalle malattie…

28.05.2020

Sappiamo che il sistema immunitario del corpo è importante per tenere tutto sotto controllo e pe...

'Tau, disfunzione sinaptica e lesioni neuroassonali si associano di più con l…

26.05.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) comporta il deperimento caratteristico di alcune regioni del ...

Il nuovo collegamento tra Alzheimer e inquinamento dell'aria

13.05.2020

Il mio primo giorno a Città del Messico è stato duro. Lo smog era così fitto che, men...

Perché vivere in un mondo ‘incredibilmente tossico’ aumenta il rischio di…

6.05.2020

Sei preoccupato per la minaccia del morbo di Alzheimer (MA), e ti stai chiedendo che cos...

Sempre più giovani con Alzheimer e demenza: colpa delle tossine ambientali, m…

6.05.2020

È abbastanza straziante quando le persone anziane sviluppano condizioni di perdita di m...

5 tipi di ricerca, sottostudiati al momento, potrebbero darci trattamenti per …

27.04.2020

Nessun ostacolo fondamentale ci impedisce di sviluppare un trattamento efficace per il m...

'Scioccante': dopo un danno, i neuroni si auto-riparano ripartendo da zero

17.04.2020

Quando le cellule cerebrali adulte sono ferite, ritornano ad uno stato embrionale, secon...

Cosa rimane del sé dopo che la memoria se n'è andata?

7.04.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) è caratterizzato da una progressiva perdita di memoria. Nell...

Convalidare il sentimento aiuta meglio di criticare o sminuire

30.03.2020

Sostenere i tuoi amici e la famiglia può aiutarli a superare questi tempi di incertezza...

Acetil-L-carnitina può aiutare la memoria, anche insieme a Vinpocetina e Hupe…

27.03.2020

Demenza grave, neuropatie (nervi dolorosi), disturbi dell'umore, deficit di attenzione e...

Cosa accade nel cervello che invecchia

11.03.2020

Il deterioramento del cervello si insinua sulla maggior parte di noi. Il primo indizio p...

L'Alzheimer è in realtà un disturbo del sonno? Cosa sappiamo del legame tra …

28.02.2020

Il morbo di Alzheimer (MA) è una forma di demenza che insorge quando c'è un accumulo d...

Il girovita può predire il rischio di demenza?

6.11.2019

Il primo studio di coorte su larga scala di questo tipo ha esaminato il legame tra il girovita in...

Pressione bassa potrebbe essere uno dei colpevoli della demenza

2.10.2019

Invecchiando, le persone spesso hanno un declino della funzione cerebrale e spesso si pr...

Ricetta per una vita felice: ingredienti ordinari possono creare lo straordina…

9.09.2019

Se potessi porre ad ogni essere umano sulla Terra una domanda - qual è la ricetta per u...

I dieci psicobiotici di cui hai bisogno per un cervello felice

9.09.2019

Psicobiotici? Cosa sono gli psicobiotici?? Bene, cosa penseresti se io dicessi che la tu...

La nostra identità è definita dal nostro carattere morale

24.06.2019

Ti sei mai chiesto cos'è che ti rende te stesso? Se tutti i tuoi ricordi dovessero svan...

Lavati i denti, posticipa l'Alzheimer: legame diretto tra gengivite e malattia

4.06.2019

Dei ricercatori hanno stabilito che la malattia gengivale (gengivite) ha un ruolo decisi...

LATE: demenza con sintomi simili all'Alzheimer ma con cause diverse

3.05.2019

È stato definito un disturbo cerebrale che imita i sintomi del morbo di Alzheimer (MA)...

Nessuna cura per l'Alzheimer nel corso della mia vita

26.04.2019

La Biogen ha annunciato di recente che sta abbandonando l'aducanumab, il suo farmaco in ...

Il caregiving non fa male alla salute come si pensava, dice uno studio

11.04.2019

Per decenni, gli studi nelle riviste di ricerca e la stampa popolare hanno riferito che ...

Tutti gli articoli da non perdere